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简介：【摘要】目的：探讨在孕早、中期使用唐筛联合筛查对出生缺陷防控的应用价值。方法：研究对象选取2022年6月至2023年5月内进行唐氏筛查的孕妇1769人。所有孕妇均进行孕早期的唐氏筛查，其中643例孕妇进行孕早、中期的联合筛查，分析不同筛查方式的阳性率和不同筛查方案的高、低风险孕妇出生缺陷情况。结果：两种筛查方式阳性率对比差异显著，具有统计学意义（P＜0.05）。对比两种筛查方案的高、低风险孕妇出生缺陷情况，使用孕早期筛查方案的高、低风险孕妇出生缺陷显著高于孕早中期联合筛查方式，差异对比显著（P＜0.05）。使用孕早中期联合筛查方案的高、低风险孕妇出生缺陷对比差异无统计学意义（P＞0.05）。结论：对孕妇实施孕早期唐氏筛查具有较高的阳性率，同时使用孕早中期联合筛查的方式，能够提高对出生缺陷的加强把控，为孕妇出生缺陷提供一定临床依据，降低出生缺陷的发生。

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简介：摘要：目的：探究产前无创筛查与唐氏筛查在孕中期的临床效果以及分析其临床价值。方法：选择2020年1月至2022年5月自愿到我院进行产检的孕妇230例，作为本次研究的对象。对本次选中孕妇进行两次筛查，第一次为传统唐氏筛查，第二次为产前无创筛查。结果：第一次筛查需采集孕妇的血清进行化验，第二次采集孕妇静脉血。经两次化验，实测的230例孕妇中，第一次传统筛查中染色体出现异常的胎儿共计12例，其中唐氏综合症含9例，其他染色体异常合计3例；第二次产前无创筛查检测结果显示其6例染色体异常胎儿，其中5例彩超提示唐氏儿体征，1例经羊穿染色体核型分析结果正常。结论：产前无创筛查（NIPT）在唐氏筛查中准确性高、假阳性低，临床应用效果较好。

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简介：【摘要】：目的：探讨宫颈癌筛查中标本质量评估方式对女性宫颈癌筛查结果准确性的影响。方法：选取本院2020年2月－2021年5月参与宫颈癌筛查对象若干例，分别抽取各200例不同筛查方式患者，并将其分为对照组和实验组两组。对照组的样本接受常规的宫颈癌筛查，实验组的样本在对照组基础上接受标本质量评估，对比筛查结果的准确性。结果：对照组病理活检/TCT阳性比值为（14.29%）；实验组为（17.14%），实验组筛查准确性比对照组高，效果更为理想（p＜0.05）。结论：为了减少宫颈脱落细胞学筛查风险，相关单位可对标本进行质量评估管控，以此来保证后期筛查结果和患者的生理情况相符合。

简介：【摘要】目的：评价新生儿运用听力筛查结合遗传性耳聋基因检测的临床效果。方法：选择400例产妇为样本，样本均是我院在2020年1月至2022年1月时间段内收集的产妇，首先对所有产妇进行遗传性耳聋基因检测，然后在胎儿分娩出48小时后进行听力筛查，观察检测及筛查情况。结果：在400例产妇中含有2.50%（10例）经遗传性耳聋基因检测后结果为阳性；400例新生儿经听力筛查后发现含有1.50%（6例）听力筛查不通过并伴有耳聋基因突变，并含有1.00%（4例）新生儿在随访确诊与听力学诊断联合筛查时存在听力障碍，其中含有0.50%（2例）新生儿为GJB2299-300de1AT突变、SLC26A4919-2A＞G突变含有0.25%（1例）新生儿、GJB2235delC突变含有0.25%（1例）新生儿。结论：听力筛查结合遗传性耳聋基因检测在新生儿筛查中更能确保检测结果的准确性，弥补了临床单一运用听力筛查的不足，方案具有较高的可行性，建议推广临床借鉴使用。

简介：摘要：目的：分析遗传性耳聋基因筛查应用于新生儿听力筛查中的价值。方法：以我院2021年2月到2022年4月收诊的1200例新生儿为对象，对遗传性耳聋基因筛查的情况进行分析，对影响新生儿听力的因素探究。结果：耳聋基因筛查中，耳聋基因筛查中基因突变为95例，突变率为7.92%。性别、胎龄、分娩方式、体质量比较，基因变化患者的数据对比，没有差异，（P＞0.05）。耳聋基因突变与无基因突变新生儿听力障碍发生率分别为3.15%（3/95）和0.90%（10/1105），有差异，（P＜0.05）。结论：新生儿听力筛查中采取基因筛查方法能够观察新生儿发生听力障碍情况，新生儿听力障碍与性别、胎龄、分娩方式等没有关系，发生基因突变新生儿发生听力障碍概率更高。

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