简介:目的:总结心尖肥厚型心肌病的临床特征及治疗方法。方法:回顾性分析我院2008年6月至2012年2月期间经心脏超声或左室造影证实的33例心尖肥厚型心肌病患者的临床特征及治疗情况。结果:患者的临床症状表现为以胸闷、气短为主者20例;心前区不适4例;心前区疼痛5例;乏力2例;心悸1例;发现心电图异常前来就诊1例。32例患者行左室造影诊断为心尖肥厚型心肌病。1例因肾功能不全,未行左室造影,但经心脏超声诊断为心尖肥厚型心肌病。27例患者服用β-受体阻滞剂,2例患者服用钙离子拮抗剂,4例患者因心率慢,未服用药物,临床随访1~36(平均16.7±4.1)个月,临床症状均明显缓解。结论:β-受体阻滞剂和钙离子拮抗剂均适用于治疗心尖肥厚型心肌病。
简介:目的:对一例酪氨酸血症患儿进行临床表现和基因突变的分析。方法:采用血氨基酸液相色谱-串联质谱法和尿液有机酸气相色谱-质谱分析患儿血尿代谢情况,采用PCR和一代测序技术分别对患儿的FAH基因和HPD基因的外显子及其旁翼区进行序列分析。结果:检测出先证者血液中酪氨酸水平为404.6μM、甲硫氨酸(Met)水平为126.4μM、苯丙氨酸(Phe)水平为514.8μM,三者浓度均明显高于正常水平;尿液中检测出4-羟基苯乙酸(+)、4-羟基苯乳酸(+)和4-羟基苯丙酮酸(++);基因序列分析FAH基因未见异常,HPD基因上发现突变位点c.G97A(p.A33T)。结论:根据患儿的临床表现及血尿代谢检测结果,提示患儿为酪氨酸血症患者,进一步的基因检测结果提示患儿可能为罕见的Hawkinsinuria症。
简介:目的:川金丝猴(Rhinopithecusroxellana)是我国特有珍稀物种,其粪便作为一种非损伤性样品,为珍稀濒危动物的种群数量调查、遗传多样性评价、亲缘关系、系统进化等研究带来了很大便利,本研究试图建立高效、简便的粪便样品保存方法。方法:在现有珍稀濒危动物粪便样品保存方法的基础上,分别使用干燥法、冷冻法和干燥.冷冻法保存川金丝猴的粪便样品,比较了不同保存方法的DNA提取效果,以及对mtDNA控制区片段的PCR扩增成功率和微卫星基因的PCR扩增效率。结果:干燥法、冷冻法和干燥一冷冻法三种不同保存方法保存粪便1周时间后,提取的粪便DNA样本扩增mtDNA片段的成功率均为92%,微卫星基因的扩增成功率分别为79%、78%、80%;保存2个月后,mtDNA片段扩增成功率分别为80%、76%和80%,微卫星基因扩增成功率分别为65%、61%、67%;保存6个月后,mtDNA片段扩增成功率分别为56%、52%和64%,微卫星基因扩增成功率分别40%、34%、46%。因此,随着保存时间的增长,三种方法的保存效率都将明显降低,但干燥.冷冻法得到的DNA样本扩增成功率相对较高。结论:粪便样品能够为川金丝猴的遗传多样性评价等相关研究提供有效信息,干燥一冷冻法保存能够更为有效的保证DNA的提取和基因扩增效率。
简介:目的:探讨以乳突切迹和翼钩为基点的侧颅底分区新方法。方法:在乳突切迹后缘、翼钩、枕骨大孔前缘中点和颧根四个结构间相互连线,区分侧颅底并测量连线的长度。结果:乳突切迹与侧颅底重要结构的关系密切,切迹后缘与翼钩连线和正中线将侧颅底分成内、外侧两个大的三角区,每个区再分成前后两个三角区共四个三角区,即腭和颞下三角、咽三角、关节和听三角、血管神经三角,其中血管神经三角的三边长度左右侧分别为(74.52±5.47)mm和(74.66±5.41)mm、(59.77±3.84)mm和(59.67±3.56)mm、(42.23±3.11)mm和(42.48±2.60)mm。结论:本研究提供了新的侧颅底分区方法,且血管神经三角的区域划分更为科学,为临床侧颅底手术入路和定位提供了解剖学参考。