简介：摘要：遗传学研究生物的遗传、变异及其规律；人类对遗传的研究从性状开始的，遗传因子的发现到证明遗传密码的存在并破译遗传密码的过程是人们认识遗传的物质基础并揭示遗传规律的过程，在此过程当中遗传基因这个抽象的概念在思维上和实质上逐渐接近染色体、DNA；然后科学家们证明基因是有遗传效应的DNA的片段，从此基因不再是抽象的概念，以后人们又发现性状的表达离不开蛋白质（酶）合成，于是科学家们推测并证明基因通过指导蛋白质的合成而控制生物的性状，于是最终孟德尔的假设得到了科学解释。人民对遗传学的研究是实质上揭示基因表达的过程，这是生物学史上的重大发现。

简介：摘要：生物是初中阶段教育教学的组成部分，通过初中生物的学习能够让学生了解到生命的由来以及发展的历程，将相关的理论知识和现实生活实际有效的联系在一起，能够有效的促进学生的观察和思考能力。在文章的介绍中以初中《生物学》下册第二章第三节《基因的显性和隐性》为例进行教学设计，旨在突破教学的重难点，为学生在生物学习中提供有效的方法，从而有效的促进学生的探究能力，提高生物科学素养。

简介：一、项目简介（一）项目概述“显性特征最普遍吗”是基于网络的通过使用新颖独特的教学技术来增加学生学习经验的跨学科的研究性学习案例。该项目通过各种网络学习活动把来自不同国家和地区的学生收集的大量数据集中起来，并以组为单位开展研究性学习活动。参与项目的学生不仅有机会与专家在网络上进行同步的交流互动活动，还能使用异步讨论板来讨论与项目相关的主题，并将他们的学习成果发布到项目网站上。

简介：摘要目的确定1例多囊肾病家系的致病性突变，为患者家系提供遗传咨询和生育指导。方法利用全外显子组测序分析技术对先证者进行致病基因突变检测，并用Sanger测序对先证者及其家系成员样本进行验证，结合先证者家系的临床资料及ACMG/AMP指南进行新突变的致病性鉴定。结果该家系中的多囊肾病患者存在PKD1 c．6079delA (p.Thr2027fs)杂合移码突变，根据ACMG/AMP指南，该突变具有1个"非常强"的致病性证据(PVS1)、1个"中等"的致病性证据(PM2)和2个"支持证据"(PP3、PP4)，其变异分类为"致病的"。结论PKD1基因c.6079delA致病性新突变的发现丰富了PKD1的基因突变谱，为该家系的遗传咨询和遗传学诊断提供了依据，为无症状的该家系成员进行了症状前诊断，预防其肾功能衰竭的发生。

简介：KCNQ4基因是非综合征性常染色体显性遗传性耳聋DFNA2的致病基因，自从1999年其第一个突变被发现以来，到目前为止已有23种突变被发现。随着第二代测序技术的普遍应用，越来越多的新突变不断被挖掘出来。本文对所有已经发现的KCNQ4基因突变及其相关致聋机制进行了逐一介绍，以使研究人员能够快速全面地了解目前的研究进展。

简介：视网膜色素变性(retinitispigmentosa,RP)是一种发病机制尚未完全明确的遗传性疾病,其在遗传和表型上具有较大的异质性.其中常染色体显性遗传视网膜色素变性(autosomadominantretintispigmentosa,ADRP)占RP的20%～25%,目前发现至少有19个致病基因,其中11个已被克隆.本文将就ADRP的相关致病基因的研究进展作一综述.

简介：摘要目的对1个常染色体显性多囊肾病（ADPKD）家系进行临床表型分析和致病基因突变检测。方法本研究先证者因“左上颌骨根尖囊肿”于2017年10月10日在东莞市人民医院住院治疗。通过临床表现、影像检查和生化指标等对先证者确诊。采集家系成员及150名健康对照者外周血，通过高通量测序（NGS）法筛选先证者全外显子组突变基因；应用PCR及Sanger测序验证先证者及其家系成员候选突变基因位点，并进一步筛查健康对照者；应用ExAC、dbSNP、HGMD、1000 genomes、ClinVar、PKDB、Mutation Taster和PhyloP数据库及软件进行突变人群频率和生物信息学分析。结果先证者，男，46岁，高血压，尿潜血阳性，血肌酐升高。B超及CT示双侧多囊肾伴左肾结石，多囊肝。测序显示先证者及其二弟、妹妹、女儿和侄女皆存在PKD1基因c.11017-10C>A杂合剪接突变，且150名健康对照者中均未发现该突变。c.11017-10C>A已被dbSNP、ClinVar、HGMD、PKDB和Mutation Taster数据库收录，有害性预测结果为有害，可能导致产生多囊蛋白1（polycystin1，PC1）截短蛋白。结论在中国人群ADPKD家系发现PKD1致病基因突变c.11017-10C>A，拓展了该基因的突变谱。

简介：摘要遗传性视网膜疾病(IRDs)是主要致盲眼病之一，目前已知有270多个基因突变可以引起此病，最常见的临床类型为视网膜色素变性。IRDs导致的视力障碍当前无法普遍治愈，第1种基因补充疗法在近年来被批准用于治疗常染色体隐性IRDs。由于常染色体显性IRDs致病机制除了少数功能缺失性突变外，通常为功能获得或显性-负性效应，基因补充治疗并非完全有效，并且常染色体显性IRDs临床表现极为复杂，因此目前临床上尚缺乏适当的治疗方法。本文对常染色体显性IRDs的发病机制、临床表现特征以及国际上的治疗方向进行综述，总结引起常染色体显性IRDs的已知常见致病基因，旨在对常染色体显性IRDs有更深入的了解。

简介：摘要目的分析常染色体显性遗传Alport综合征(ADAS)患儿的临床病理和基因突变特征，以提高对其的认识。方法纳入2016年9月至2020年2月在华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科诊断为ADAS的10例患儿，回顾性分析其临床病理特点及基因突变特征，并随访。结果1．ADAS患儿中位诊断年龄5.7(2.4，9.8)岁，6例(60.0%)患儿有肾衰竭家族史，4例(40.0%)患儿确诊时表现为血尿合并蛋白尿，2例(20.0%)患儿出现高频听力受损。肾脏活检显示4例(40.0%)患儿肾小球基底膜(GBM)致密层为广泛撕裂分层样改变，6例(60.0%)患儿为局限性撕裂病变。2.10例患儿中4例(40.0%)为COL4A3基因杂合突变，2例为甘氨酸点突变，2例为剪接突变；6例(60.0%)患儿为COL4A4基因杂合突变，其中4例为胶原区甘氨酸点突变，1例为无义突变，1例为大片段缺失。上述突变中6个为未见报道的新突变。结论ADAS患儿早期临床表现多不典型，肾外表现较少见，GBM致密层以局限性撕裂分层为主，基因突变以甘氨酸点突变为主。

简介：目的：针对一个常染色体显性遗传性非综合征性听神经病谱系障碍家系进行已知致病基因筛查分析，了解是否存在可能致病的基因突变。方法选择本课题组收集到的一个家系4代24人作为研究对象，采集受试者外周静脉血提取基因组DNA，应用在线引物设计软件Primers进行引物设计，采用直接测序法对已知听神经病相关基因进行测序，使用DNAMan软件对序列进行比对分析。结果该家系遗传方式符合显性遗传特征，患者听力学特征符合非综合征型听神经病谱系障碍，对家系中全部患者及部分听力正常成员完成DIAPH3、OTOF、PJVK、GJB2基因外显子及线粒体DNA12SrRNA1494、1555位点的测序分析，未发现可疑致病突变。结论该家系未检测到已知相关基因致病突变，高度提示新基因突变致病的可能，有待于进一步研究。

简介：近几年在各地中考试题中出现了探索在运动过程中动点的运动路径问题，解决这类问题可以按照“特殊位置找界点，中间位置寻轨迹，一般位置探成因”的思路进行分析，从特殊情形入手，动中求静，以静制动，把动态问题转化为静态问题来解决，找到解决问题的突破口．

简介：无

简介：摘要目的了解X连锁显性遗传性低磷血症性佝偻病（XLH）患儿的临床特征、PHEX基因变异特点及治疗情况。方法回顾性收集2010年1月至2020年1月首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科诊治的25例XLH患儿的临床资料，总结临床特点、PHEX基因变异特点及临床转归。根据PHEX基因变异位置将患儿分为N端变异组和C端变异组，根据变异是否位于重要的锌离子结合域17或19号外显子分为17或19号外显子变异组和非17或19号外显子变异组，分别分析各组发病年龄、治疗前的身高标准差积分（HtSDS）、膝间距或踝间距、血磷及治疗后的HtSDS、膝间距或踝间距。组间比较使用秩和检验或t检验。结果25例XLH患儿中男8例、女17例，发病年龄为1.2（1.0，1.8）岁，确诊年龄2.5（1.5，4.3）岁。初诊时主要临床表现为双下肢弯曲［24例（96%）］、步态异常［17例（68%）］。HtSDS为-2.0（-3.2，-0.8），膝间距或踝间距为4.5（3.0，6.0）cm。空腹血磷0.8（0.7，0.9）mmol/L，血钙（2.5±0.1）mmol/L，碱性磷酸酶（721±42）U/L，有3例（12%）甲状旁腺激素水平高于正常值。25例（100%）患儿骨骼X线片均提示有活动性佝偻病改变。2例（9%）双肾髓质内少量钙质沉着。25例患儿检测出24种PHEX基因变异，11例（44%）为未报道过的变异，未发现热点变异。N端变异组21例、C端变异组4例；17或19号外显子组4例、非17或19号外显子变异组21例。N端变异、C端变异组和17或19号外显子变异、非17或19号外显子变异组患儿的发病年龄、HtSDS、膝间距或踝间距、血磷及治疗后的HtSDS、膝间距或踝间距差异均无统计学意义（均P>0.05）。25例患儿随访2.7（1.6，5.0）年，24例（96%）患儿规律口服磷酸盐制剂及活性维生素D，96%（24/25）症状得到缓解。HtSDS治疗前后差异无统计学意义［-2.0（-3.2，-0.8）比-2.0（-2.8，-1.1），Z=-0.156，P>0.05］。治疗后膝间距或踝间距较治疗前明显减小，差异有统计学意义［4.5（3.0，6.0）比1.5（0，3.3）cm，Z=-3.043，P<0.05］。经治疗17例患儿复查骨骼X线片佝偻病改变均有所修复。18例患儿合并了继发性甲状旁腺功能亢进症，7例出现了肾脏钙质沉着症。结论XLH患儿以步态异常、双下肢弯曲及身材矮小为主要临床表现。发现PHEX基因未报道的变异高发，未发现热点变异，也未发现基因型与表型的相关性。经规律磷酸盐制剂和活性维生素D治疗后除身高外症状均可明显改善，但继发性甲状旁腺功能亢进症和肾脏钙质沉着症的不良反应发生率高。

简介：无

简介：摘要目的探讨1例CHAMP1基因变异所致常染色体显性智力障碍40型(MRD40)患儿的临床表型和遗传学特征。方法选取2019年10月至2020年9月于郑州大学第一附属医院就诊的1例MRD40型患儿为研究对象。采集患儿的临床资料，用低深度高通量全基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)和全外显子组测序(WES)对其进行遗传学分析，并回顾文献报道的CHAMP1基因变异所致MRD40病例的临床表型和遗传学特征。结果患儿，女，11月龄，表现为全面发育迟缓合并特殊面容。CNV-seq检测未见异常，WES结果提示其携带CHAMP1基因c.1908C>G(p.Y636*)新发杂合变异。连同12篇文献报道的33例患儿，除发育迟缓、智力障碍外，大多存在肌张力减退(94.1%)、说话和/或行走时间延迟(85.2%，82.4%)及眼部异常(79.4%)。共检出CHAMP1基因变异26个，大多为功能缺失变异，位于第3外显子且为新发。结论CHAMP1基因c.1908C>G(p.Y636*)杂合变异可能是本例患儿的致病原因。对于全面发育迟缓/智力障碍、肌张力减退伴特殊面容的患儿，应尽早进行基因检测以明确病因。

简介：摘要目的探讨8个多囊肾病家系的致病变异位点，为常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease, ADPKD)的遗传咨询和产前诊断提供理论依据。方法应用全外显子组测序和高通量测序技术检测8个独立家系中先证者的PKD1、PKD2基因，通过Sanger测序进行位点验证和家系分析，结合多囊肾疾病数据库和蛋白变异预测软件进行生物信息学分析。结果检测出8个PDK1变异，包括5个无义变异和3个错义变异。其中4个无义变异PDK1：c.7555C>T，c.7288C>T，c.4957C>T和c.11423G>A已报道为ADPKD的致病变异，1个错义变异PDK1：c.2180T>G(p.Leu727Arg)报道为可能致病的变异；3个变异位点未见报道，c.6781G>T(p.Glu2261*)，c.109T>G(p.Cys37Gly)，c.8495A>G(p.Asn2832Ser)，其中无义变异PDK1 c．6781G>T(p.Glu2261*)为致病变异，错义变异PDK1 c．109T>G(p.Cys37Gly)和c.8495A>G(p.Asn2832Ser)为可能致病的变异。2个家系的产前诊断结果显示家系1胎儿携带与先证者相同的变异，家系2胎儿未携带与先证者相同的变异。结论鉴定出8个ADPKD家系的PDK1基因变异，其中包括3个未见报道的新变异，丰富了PDK1基因变异谱。以鉴定出的变异为理论依据，成功对2个家系进行产前诊断，为临床ADPKD出生缺陷提供咨询。

简介：摘要目的对1例智力、运动发育落后、语言发育严重受损、面部畸形合并癫痫的患儿及其家系成员进行基因变异分析。方法应用全外显子分析技术对先证者进行致病变异筛查，结合先证者的表型确定候选致病位点，应用Sanger测序对先证者、父母及其他家系成员进行变异位点验证。结果先证者携带MBD5基因c.2217delT(p. F739Lfs*6)框移变异，文献未见报道，来源于母亲，经家系验证，其兄携带相同变异且具有相似的表型，其母年幼时语言表达能力差，学习成绩差，可做家务，无抽搐病史。结论发现一个MBD5基因新的致病变异，丰富了MBD5基因变异谱，家系研究发现该基因变异存在表现度差异。本研究结果为该家系的病因诊断和产前诊断提供了依据。

简介：摘要目的确定1例全面发育迟缓患儿的遗传学病因。方法提取患儿及其父母的外周血DNA样本，应用全外显子基因检测技术对患儿进行全外显子组检测，对可疑变异位点进行患儿及其父母的Sanger测序验证。结果基因检测提示患儿GNB1基因存在杂合变异c.239T>C(p.Ile80Thr)，父母均未携带该变异，为新发变异。结论GNB1基因的显性杂合变异可能是本例患儿的致病原因。

简介：班级显性文化,即物质文化,指摸得着、看得见的环境文化。比如教室墙壁上的名言警句、悬挂在教室前面的班训、摆放在教室里的花草等。班级显性文化建设要突出'四有',展示出班级文化的魅力。有'图书'。班级图书是学生的最爱,因为班级图书是绘本和故事书等。本学年,我采用'四个一点'的方式丰富班级图书角的图书:一是收集一点图书角以前的书;二是花钱买一点学生喜

简介：摘要隐性广告植入影视剧渐渐被观众熟知，而其植入方式直接影响着影视剧和广告本身。隐性广告的植入方式也从“隐性”走向了“显性”，“显性”植入方式直接将广告品牌或产品在影视剧中展现出来。但是隐性广告“显性”植入方式也有优劣之分，好“显性”植入方式应建立在符合剧情的基础之上，而不是脱离剧情的生搬硬套。否则所产生的效果将会适得其反。