简介：摘要本文通过对1例复发转移性血小板源性生长因子受体α（PDGFRA）基因D842V突变胃间质瘤的诊疗过程进行总结分析，探讨联合新药靶向治疗及手术治疗的综合诊疗模式在此类患者诊疗过程中的应用。

简介：摘要目的血小板源性生长因子α受体（PDGFRA）突变是胃肠间质瘤（GIST）中少见的一种突变类型，包括D842V位点在内的大多数PDGFRA第18外显子突变患者对伊马替尼具有高度耐药性，其治疗是临床的一大难点。本文探讨PDGFRA-D842V突变型GIST患者的临床病理特征、综合治疗效果及预后，以期为其临床治疗提供参考。方法采用回顾性队列研究方法，收集2005年1月至2020年5月间，在上海交通大学医学院附属仁济医院GIST诊疗中心接受诊治的71例PDGFRA突变型GIST患者的临床病理资料及随访资料，根据基因位点突变情况，将纳入患者分为D842V突变组（47例，66.2%）和非D842V突变组（24例，33.8%），比较D842V突变和非D842V两组患者的临床病理特征，并分析其疗效、复发和转移情况。结果D842V突变组男性28例，女性19例，中位年龄为60（36~82）岁；非D842V突变组男性16例，女性8例，中位年龄为62（30~81）岁。比较D842V突变组与非D842V突变组的年龄、性别、原发部位、手术方式、肿瘤最大径、核分裂象计数、CD117和DOG1表达情况、Ki-67增殖指数和危险度分级，差异均无统计学意义（均P>0.05）。D842V突变组和非D842V突变组CD34阳性率分别为89.4%（42/47）和62.5%（15/24），差异有统计学意义（χ2=5.644，P=0.018）。D842V突变组和非D842V突变组中，未经术前治疗直接行R0切除者分别为44例和22例，因肿瘤破裂行急诊手术R1切除者各1例，经穿刺明确病理及突变类型后未行手术者各1例（其中1例D842V突变患者接受avapritinib治疗获得部分缓解），1例D842V突变患者因外院穿刺结果提示野生型GIST，术前接受了8个月的伊马替尼治疗后行R0切除。术后分别有5例D842V突变和5例非D842V突变的高危GIST患者接受了1年以上的伊马替尼术后辅助治疗。中位随访时间37（1~153）个月，D842V突变与非D842V突变患者的3年无病生存率分别为94.2%和100%（P=0.233）。单因素分析显示，核分裂象计数（P=0.002）、Ki-67增殖指数（P<0.001）及危险度分级（P=0.025）是影响D842V突变患者R0切除术后无复发生存率的因素，但多因素分析显示，上述因素尚不是影响其无复发生存率的独立危险因素（均P>0.05）。结论PDGFRA-D842V突变与非D842V突变患者临床病理特征基本相同，根治性切除手术疗效相当。