简介：

简介：目的探讨四维超声(four-dimensionalultrasound,4D)即实时三维超声在胎儿手足畸形诊断中的应用价值。方法对16737例胎儿顺序进行二维超声(two-dimensionalultrasound,2D)和4D检查,重点观察胎儿手、足有无发育异常和其他合并畸形。将产前超声检查结果与引产后或产后结果相对照,比较2D与4D对胎儿手足畸形例数检出率、病变细节的检出率及病变部位图像质量。结果经产后或引产后证实有61例120处胎儿手足畸形。2D及4D对胎儿手足畸形的病例检出率分别为77.05%(47/61)、93.44%(57/61),对胎儿手足畸形病变细节的检出率分别为71.67%(86/120)、89.17%(107/120),P值均<0.05,差异均有统计学意义。65.57%病变部位的图像显示质量4D优于2D。结论4D对胎儿手足畸形病例数、病变细节的检出率及病变部位图像质量明显优于2D,具有重要的临床使用价值。

简介：

简介：目的总结胎儿肢体畸形产前超声声像图特征。方法采用二维、三维超声及连续顺序追踪超声法对28383例胎儿行系统超声筛查，观察胎儿肢体发育情况、有无姿势异常及伴发其他系统畸形；产前超声检查结果与引产胎儿肢体及X线检查结果对照，总结胎儿肢体畸形产前超声声像图特征。结果采用连续顺序追踪超声法产前检出胎儿各种畸形207例（0．7％，207／28383），其中肢体畸形29例（14％，29／207）。29例肢体畸形胎儿中手足畸形16例，产前超声声图像特征：（I）并指畸形1例，超声显示胎儿两个以上手指合并为一粗大畸形手指；（2）裂手、裂足畸形各1例，超声显示胎儿手（足）掌纵向分裂，仅见两个粗大畸形手（趾）指；（3）钩状手1例，超声显示胎儿手呈钩状；（4）足内翻12例，超声显示胎儿胫腓骨和足底平面在同一切面持续显示，呈足内收、内翻姿势，且不随胎动而改变。29例中13例为骨发育不良或肢体．体壁综合征，产前超声声图像特征：（1）成骨发育不全2例，超声显示小儿股骨、肱骨明显短小，长骨成角现象；（2）短肢畸形4例，超声显示胎儿四肢明显短小，双手足短小；（3）肢体．体壁综合征l例，超声显示胎儿肢体、胸腹壁缺失，伴内脏或心脏外翻；（4）前臂缺失2例，1例超声未显示前臂，手屈曲连接于上臂；1例前臂横断缺失，超声显示胎儿前臂及手缺如：（5）桡骨缺失4例，超声显示胎儿桡骨缺失，尺骨短小，手腕向桡侧弯曲成角畸形。29例胎儿中7例染色体检查，其中6例染色体正常；1例并指畸形胎儿染色体异常，为13-三体综合征。超声检出肢体畸形的胎儿中多为17-24孕周胎儿（93％，27，29），手足畸形胎儿（55％，16／29）略多于肢体畸形胎儿（45％，13／29）。结论产前超声是胎儿肢体畸形首选的筛查方法，采用连�

简介：摘要目的对1例手足裂畸形(split-hand /split-foot malformation，SHFM)患儿进行分子遗传学分析。方法应用低深度全基因组高通量测序技术(copy number variation sequencing，CNV-seq)对患儿进行染色体拷贝数变异分析，对检测到的微小基因组拷贝数变异通过实时荧光定量PCR进行验证。结果患儿染色体7q21.3区存在一个约3.37 Mb的杂合缺失，对缺失区域内的DLX6基因应用实时荧光定量PCR技术验证，结果显示DLX6基因杂合缺失，与CNV-seq结果相符。结论7q21.3区域内约3.37 Mb缺失可能是导致该患儿患病的原因。CNV-seq技术可为临床基因检测和产前诊断提供更有价值的信息。

简介：

简介：

简介：摘要目的对1个先天性手足裂畸形家系进行遗传学分析，以鉴定致病性变异。方法提取先证者及家系中其他患者的基因组DNA，应用染色体微阵列技术对患者进行全基因组拷贝数变异分析。结果染色体微阵列分析显示先证者和另外3例患者存在染色体10q24.31-q24.32区域约400 kb的片段重复变异，该重复区域包含完整的LBX1、BTRC、POLL及DPCD基因，并含有FBXW4基因的部分外显子。结论染色体10q24.31-q24.32区域的重复与该家系患者疾病表型共分离，基因组拷贝数变异为患者的致病原因。

简介：摘要目的分析连续顺序追踪超声法诊断胎儿手足畸形的临床应用效果及漏诊情况。方法择本院2007年12月至2017年12月接收确诊是胎儿手足畸形的59例孕妇资料，按诊断方式分研究组（30例），对照组（29例）；对照组为常规诊断，研究组以连续顺序追踪超声法进行诊断，分析2组诊断结果及漏诊情况。结果研究组显示率达73.33%（22/30）高于对照组31.03%（9/29）（P＜0.05）；对照组漏诊率为41.38%（12/29）高于研究组16.67%（5/30）（P＜0.05）。结论连续顺序追踪超声法应用于胎儿手足畸形的诊断中，可提升诊断准确率，漏诊情况少。

简介：摘要目的探究指蹼皮瓣在先天性手足多指（趾）畸形患者中的应用效果。方法将2016年3月－2018年4月在我院接受诊治的50例先天性手足多指（趾）畸形患者作为研究对象，采用指蹼皮瓣为患者进行治疗，治疗结束后对患者病理分类和治疗效果进行调查。结果手部I型患者6例，手部Ⅲ型患者8例，手部IV型患者7例，足部Ⅱ型患者5例，足部Ⅲ型患者6例，足部IV型患者10例，足部V型和VI型患者各4例；所有患者经治疗后，其多指（趾）均被切除，且术后患者皮瓣均有效成活，手部足部外观良好，2例患者术后发生皮肤坏死，经药物治疗后恢复正常。结论将指蹼皮瓣应用于先天性手足多指（趾）畸形的临床治疗当中，患者恢复情况理想，效果显著，值得推广。

简介：

简介：无

简介：<正>●贝克汉姆＆加里·内维尔○虽然贝克汉姆已经离开了曼联，但他从来没有断了和曼联的感情联络，当然不是和弗格森，而是和加里·内维尔。如果说在贝克汉姆的心目中，有一个最好的朋友、值得信赖的哥们，那这个人非加里·内维尔莫属。

简介：

简介：孩子坐在厅里观赏由电视台播映的武打片，我独自一人留在房里写信。突然，厅里传来了一阵粗暴的呼喝，接着，是女儿尖锐的哭声。冲进厅里一看，5岁的女儿双手按住左耳，哀哀痛哭；8岁的儿子，手足无措地站在一旁。

简介：　　1　　罗雅民刚走进律师事务所,就接到了姑妈罗佩玉打来的电话,姑妈打电话说,她的一个熟人碰到了冤案,成了刑事案件被告,让罗雅民给此人当律师.……

简介：发热,是众多疾病的先兆。当宝宝低热,手上还出现了小疹子,这时候当妈妈的首先要考虑一下手足口病。手足口病总是每年春季开始多见,5至8月份为发病高峰,3岁及3岁以下婴幼儿更容易得病。手足口病你可以发现的信号一些信号,暗示着宝宝可能中招了。低热:约半数以上患儿出现低热。

简介：方药:田七末5克,瘦猪肉50克。用法:蒸熟服下,每晚1次,

简介：孩子们坐在厅里看电视里的武打片，我在房间写信。

简介：即使是亲姐妹,想要相亲相近,也要走一段很长的路。这是她有了妹妹后才知道的。她尝试着去喜欢妹妹,但发现根本做不到。这就罢了,妹妹也不买她的账,常常在她怀中像条虫子似的扭来扭去。多少次,她踌躇满志地摇着拨浪鼓晃着铜铃铛走进妹妹的房间,却垂头丧气地踩着一连串的哭声走了出来。