简介：摘要目的探讨急性心肌梗死（acutemyocardialinfarction，AMI）患者急诊行经皮冠状动脉介入治疗（percutaneouscoronaryintervention，PCI）术中发生心室颤动的急救护理要点。方法303例急诊PCI患者经皮冠状动脉介入治疗过程中发生心室颤动18例，立即给予有效的电击除颤、心电监护、心外按压，保持呼吸道通畅,高流量氧气吸入，准确遵医嘱使用各种抢救药物，维持正常血压等一系列抢救措施。结果18例患者经及时积极抢救，17例获得成功并顺利完成冠脉介入治疗，1例患者抢救无效死亡。结论在AMI患者实施急诊PCI的过程中，护士术前应充分准备好各种抢救器械及药品,术中密切观察心电监护及冠脉压力的变化，一旦发生心室颤动，及时采取准确有效的抢救措施,可大幅降低患者病死率。

简介：摘要总结了3例遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症患者的护理。认为此病护理要点主要包括加强心理护理，密切观察疾病出血倾向，针对性做好各部位出血的防护与治疗护理工作，加强宣教，从而保证治疗效果，提高生存质量。

简介：对1例患遗传性多发性骨软骨瘤患者及家系进行调查和遗传优生咨询指导，报告如下。

简介：摘要目的研究遗传性多发性骨软骨瘤（hereditarymultipleosteochondroma,HMO)影像特点。方法分析经病理证实不同年龄、不同部位的56例HMO影像及家族史。结果56例患有HMO疾病患者中，男38例，女18例，其中胫骨及股骨多发，并且对称存在约18例，双手及腕关节次之10例，肱骨为4例，尺桡骨为9例，肋骨3例，骨盆为9例，肩胛骨7例；跟骨部位最少1例。结论遗传性多发性骨软骨瘤是一种常见的骨良性肿瘤，以股骨下端和胫骨上端好发，其次为长骨端，其有典型遗传倾向，瘤骨发生部位具有家族倾向性。

简介：目的：探讨左右心室流出道来源的特发性室性早搏（prematureventricularconIraction，PVC）的临床和消融手术的特点。方法：选择于我院成功行射频消融术且为心室流出道来源的特发性PVC患者35例．分析比较左心室流出道（LVOT）、右心室流出道（RVOT）来源的PVC在性别、年龄、体表心电图、消融手术等相关指标上的差异。结果：LVOT来源的PVC患者在VI导联的R波显著高于且宽于RVOT来源者[（0．65±0．45）mV比[0．16±0．13）mV，P〈0．001；（96．80±46．65）ms比（47．93±27．82）ms，P〈0．0011，S波显著低于并短于RVOT来源者[（0．66±0．66）mV比（1．06±0．42）mV，P=0．03；（45．20±34．56）ms比（89．60±19．31）ms，P〈0．0011，V3导联的R波显著高于RVOT来源者[（1．71±0．63）mV比（0．62±0．26）mV，P〈0，001]、I导联的S波显著高于且宽于RVOT来源者[（0．33±0．21）mv比（0．07±0．08）mV，P〈0．001；（65．24±41．40）ms比（27．52±30．42）ms，P=0．004]。RVOT来源的PVC患者消融手术时间显著短于LVOT来源者[（1．65±0．90）h比（2．30±0．84）h，P=0．04]。结论：LVOT来源与RVOT来源的特发性PVC患者在体表心电图及消融手术等相关指标上存在差异．对于消融术前诊断及治疗有一定指导意义。

简介：

简介：摘要遗传性视网膜疾病是最常见最严重致盲的眼科疾病，其包括视网膜色素变性、Leber先天性黑曚、先天性静止性夜盲及卵黄样黄斑营养不良等多种类型，但多有视网膜色素变性的基础病变。本病目前以基因研究为主，各类型的致病基因及突变位点研究较为丰富，可以为基因治疗提供靶向位点。但同时由于表型异质性及基因异质性的存在，该组病具体致病基因突变位点分子生物学机制研究尚不清晰，需要今后更深入研究。但Leber先天性黑曚基因治疗的临床应用为今后遗传性视网膜疾病基因治疗开辟了新途径，是今后重点关注方向。

简介：摘要目的讨论遗传性神经病的诊临床表现与鉴别。方法根据患者临床表现结合病史与检查结果进行诊断并鉴别。结论临床表现进行性湿、痛、触觉和深感觉消失，腱反射消失，足趾有溃疡，通常在受压部位，可有感觉性共济失调。

简介：摘要近几年遗传性痉挛性截瘫在分子遗传学方面取得了很大的进展，已定位了16个基因相关位点，其中10个疾病基因已被克隆。新基因位点的发现及疾病基因的克隆，进一步完善了基因诊断并为揭示其分子发病机制提供了线索。

简介：特发性血小板减少性紫癜（Idiopathicthrombocytopenicpurpura,ITP）是小儿最常见的出血性疾病，特点是自发性出血，血小板减少，出血时问延长和血块收缩不良，骨髓中巨核细胞增多或正常，巨核细胞的发育受到抑制。部分病人可以查到血小板抗体，据北京儿童医院1980－1995年因出血性疾病住院病儿4000例统计，其中血小板减少性紫癜为1044例，占25．1％。

简介：改善全球肾脏疾病预后委员会2011年制定出肾小球肾炎的临床实践指南[1]，其目的是为已确诊为肾小球肾炎的患者提供全面的以循证医学为基础的治疗指导和建议，协助肾科医生改善治疗，但指南中不包括肾小球肾炎的诊断或预防，重点在于儿童和成人免疫介导的肾小球疾病中较常见的形式。本指南的制定遵循证据的审查和评价，

简介：摘要目的通过对2010年8月2日我院门诊收治的1例特发性肥厚性硬脑膜炎（Idiopathichypertrophicpachymeningitis，IHPM）病例的分析研究，熟悉IHPM的病因以便能及时准确的诊断、治疗此病。

简介：从西医学角度阐述特发性中枢性性早熟心理行为的形成原因、机制、评估量表及目前的治疗进展，同时也从中医角度阐述其病因、病机及其中医辨证论治，指出积极探索治疗ICPP心理行为问题的重要性。

简介：摘要通过回顾性分析我院从2011年6月~12月期间收治的34例特发性水肿患者的临床资料进行总结分析，探讨特发性水肿患者的临床治疗方法，如何提高该病的临床诊疗进程、如何提高临床救治率。所有患者经积极治疗后，痊愈出院，经随访发现并发症发生预后良好。选择正确和严格治疗方案，是提高特发性水肿病情好转和痊愈的关键。

简介：摘要目的探讨特发性耳聋患者的心理护理的有效性。方法随机选取特发性耳聋患者分为干预组（实施心理护理）和对照组，干预组运用心理学技术，实施心理干预，而对照组则处于自行康复状态。并通过焦虑调查量表对心理护理效果进行评定。比较两组特发性耳聋疗程的长短。结果两组评分比较中，干预后，干预组与对照组及干预组自身前后对比焦虑程度差异有显著性（p<0.05）。干预组疗程明显比对照组短。结论心理护理可以改善特发性耳聋患者焦虑状态，减少疗程。

简介：颞下颌关节髁突特发性吸收（ICR）是一种髁突渐进性、不明原因的吸收导致前牙开拾、下颌后缩所致的严重的面部畸形的疾病。国内外的研究发现，ICR具有青春期女性发病倾向，患者雌激素水平降低或有口服避孕药史。但迄今学术界尚无法解释ICR患者不出现像骨质疏松症一样的全身性骨骼疾病．而只在髁突发生特异性吸收这一现象。本文对只发生在髁突吸收的这种特异性现象的研究现状进行了综述。

简介：耳聋，即各种原因引起的听功能减退，是一种常见的疾病。我国普通病房新生儿耳聋的合并发病率为0．20％（880／447604），新生儿重症监护病房（NI—CU）新生儿的耳聋合并发病率为2．29％（79／3446）。导致耳聋的因素可归纳为遗传因素及环境因素等两大方面。耳聋可有5种遗传方式：常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、x连锁遗传、Y连锁遗传、线粒体遗传（母系遗传）。而环境因素包括噪音接触、耳毒性药物的应用、感染及创伤等等。

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简介：摘要目的观察他克莫司用于治疗特发性膜性肾病的疗效。方法将2010-2012年间收治的38例特发性膜性肾病患者分为两组，每组19人，两组的一般情况无统计学差异（P>0.05）。治疗组使用他克莫司配合甲基泼尼松龙治疗，对照组使用一般的意大利方案即环磷酰胺配合甲基泼尼松龙治疗，实验过程全盲，观察两组临床疗效的差异。结果治疗组的有效率为84.21%，优于对照组的有效率，差异具有统计学意义（P<0.05）。结论他克莫司在治疗特发性膜性肾病中疗效好于目前临床的常用药物，疗效确切，不良反应有待进一步观察。

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