简介:摘要目的探讨婴儿痉挛症患儿母亲的照顾经验.方法采用半结构式访谈,访谈患儿母亲10名,采用Colaizzi现象学研究法分析资料.结果婴儿痉挛症患儿母亲的照顾感受可归纳为4个主题心理体验复杂,就医治疗身心俱疲,应对困难态度各异,社会支持及服务需求迫切.结论了解母亲照顾婴儿痉挛症患儿的真实经验及内心感受可协助护理人员提供个性化护理,提高母亲的生活质量,促进患儿恢复.关键词婴儿痉挛症;ACTH;母亲行为;质性研究QualitiveResearchOnTruePsychologicalExperienceofMothersOfChildrenWithInfantileSpasmsAbstractObjectiveTounderstandthefeelingsofmothersofchildrenwithinfantilespasms(IS)??MethodsAsemi—structuredinterviewwasconductedwith10mothersofchildrenwithinfantilespasms??DatawereanalyzedbasedonColaizziphenomenotogicalresearchmethod??Results4themesweresummarizedasfolGlowscomplexpsychologicalexperiences,continuousmentalandphysicalexhaustion;distinctionincopingstyles,urgentdemandsforsocialsupport??ConclusionUnGderstandingthefeelingsofmotherscaringforchildrenwithinfantilespasmscanhelpnursesprovideindividualizednursing,improvemothers’qualityoflifeandpromoKteeythweocrhdisldrenwithinfantilespasmsrecovered??infantilespasms;ACTH;MaternalBehavior;QualitativeResearch中图分类号R742.1文献标识码A文章编号1008-6315(2015)12-1070-01
简介:摘要目的应用iTRAQ技术筛选婴儿痉挛症患儿的血清生物标志物。方法选择临床明确诊断的婴儿痉挛症患儿(试验组)及健康婴儿(对照组)各15例,应用绝对定量技术(isobaric tag for relative and absolute quantitation,iTRAQ)检测其血浆差异蛋白,并进行功能注释及生物信息分析,筛选出差异明显的候选蛋白。结果与对照组相比,试验组获得59种表达倍数1.2倍以上的差异蛋白(P<0.05),这些差异蛋白参与细胞骨架组织、整合素激活和细胞中蛋白质位置维持等重要生物学过程。从中选取5个疾病相关蛋白标志物,对其进行论述。结论婴儿痉挛症患儿和健康婴儿血清存在蛋白质表达差异,这些结果可能为婴儿痉挛症的研究提供新的方向或目标。对细胞骨架蛋白的研究可能成为探究婴儿痉挛症发病机制的突破口,新的潜在的生物标志物如丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶和多巴胺β-羟化酶可能为婴儿痉挛症的诊治提供新的方向。
简介:婴儿痉挛又称为West综合症,是一种特发于婴儿时期的年龄依赖性癫癎性脑病。该病具有独特的发病时间窗,高度特异的高峰失律EEG改变,对传统抗癫癎药物疗效差和具有明确的病因异质性的特征[1]。研究发现有200种病因参与了本病的发生,并且多数脑损伤因素(如脑缺氧/缺血、结节性硬化等)增加了婴儿痉挛的发病率。无脑回畸形、脑裂畸形等脑结构发育异常亦是婴儿痉挛的常见病因,参与神经元发育过程的调控基因突变可能参与了本病的发生和发展[2]。此外,染色体畸形和离子通道病等在婴儿痉挛的发病中也发挥一定的作用。尽管婴儿痉挛与上述诸多病因之间确切遗传学改变的关系有待于进一步证实,但深入研究本病遗传学改变的分子机制,将
简介:摘要为探讨SCN8A基因突变相关婴儿痉挛症的临床特点与诊治,选择四川大学华西第二医院2019年9月收治的1例1岁9个月的SCN8A基因突变相关婴儿痉挛症患儿,采用回顾性分析方法对其临床表现和诊治过程进行分析。同时复习相关文献,总结SCN8A基因突变相关婴儿痉挛症的临床特点与诊治要点。本研究系国内首次关于SCN8A基因突变相关婴儿痉挛症的报道,且该患儿合并食管裂孔疝,目前在SCN8A基因突变患儿中尚未报道过。该例患儿在8月龄抽搐发作后出现了明显的发育倒退,联合应用多种抗癫痫药物效果欠佳,此次发作类型转变为婴儿痉挛症,入院后减停左乙拉西坦,应用促皮质素(ACTH)治疗,痉挛发作逐渐缓解。食管裂孔疝可能是SCN8A基因突变的一个表型,该例患儿扩展了SCN8A基因表型谱。SCN8A基因突变相关癫痫的抗癫痫药物选用钠离子通道阻滞剂治疗有效。SCN8A基因突变相关婴儿痉挛症应用ACTH治疗有一定效果。
简介:摘要:婴儿痉挛症( infantile spasms , IS )是婴幼儿时期最常见的癫痫性脑病,具有特定发病年龄、特殊的痉挛发作形式、特征性的高度失律脑电图等特定癫痫综合征表现,伴随进行性认知运动功能减退和障碍等神经发育问题,严重影响患儿及其家庭生活质量[1]。基层医院ACTH获取困难,使用大剂量甲强龙联合托比酯治疗IS对于ACTH获取困难的病人,也是一种可选择的方案。