简介:【摘要】目的:对育龄女性脆性X智力低下1(FMR1)基因(CGG) n重复序列及等位基因在人群中的频率进行调查研究,为脆性X综合征(FXS)和脆性X相关原发性卵巢功能不全(FXPOI)提供预警和参考依据。方法:选择在北京市房山区妇幼保健院进行婚前、孕前或产前检查的1662名女性,提取其外周血基因组DNA,应用脆性X-FMR1基因AmplideX检测试剂盒进行FMR1基因CGG重复序列检测,探究不同CGG重复数在人群中的分布。结果:FMR1基因重复次数在正常范围n=6-34的有1226例,占总数73.77%;正常范围高线n=35-44的有421例,占总数的25.33%;灰区n=45-54的有11例,占总数的0.66%;前突变n=55-200的有4例,占总数的0.24%。结论:育龄女性中FMR1基因灰区突变和前突变比例相当可观,FMR1基因检测可以降低FXS患儿的出生率,促进早期干预。所以要在育龄女性中广泛开展FMR1基因筛查,婚前孕前保健医师要积极宣教,提升婚育人群的健康素养和预防保健意识。
简介:摘要目的探讨FMR1基因(CGG)n重复数与卵巢储备功能不全(diminished ovarian reserve,DOR)发病的相关性,为患者提供遗传咨询和生育指导。方法采集214例DOR患者的外周血样,提取DNA。用PCR扩增结合毛细管电泳测定患者及部分家系成员FMR1基因的(CGG)n重复数。结果共发现3例患者携带前突变,1例携带灰区突变。经遗传咨询,1例前突变携带者和另1例患者的妹妹(亦携带前突变)均已自然妊娠。产前诊断显示胎儿均为携带者。结论FMR1基因(CGG)n重复数异常是DOR的重要原因。对DOR患者进行FMR1基因(CGG)n重复数检测能够为患者的临床治疗、遗传咨询和生育指导提供依据。
简介:肛门生殖器距离被用来定义在生殖发育过程中男性化的程度,较短的长度一般与女性化和男性不育有关。雄激素受体的第一个外显子包括胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤(CAG)重复序列的多态序列,较长的CAG重复序列与降低的雄激素受体功能有关。我们试图去确定肛门生殖器距离是否与雄激素受体基因CAG重复序列的长度有关。我们评估了来自同一个机构泌尿科的具有代表性和前瞻性的一个男子群组。肛门生殖器距离(后阴囊与肛外缘之间的距离)以及阴茎长度都进行了测量。桑格DNA序列分析用来确定CAG重复序列的长度。195名男子的肛门生殖器距离与雄激素受体基因CAG重复序列的长度被确定下来。经过未经调整的分析,CAG重复序列的长度与阴茎长度(P=0.17)和肛门生殖器距离(P=0131)之间没有线性关系。然而,经过分组人15分析,那些CAG重复序列长度较长(〉26)的男子,与CAG重复序列长度较短的男子相比,明显具有较短的肛门生殖器距离。例如,肛门生殖器的平均距离为41.9vs.32.4mm时,相对应的CAG重复序列的长度为〈26vs.〉26(P=0.01)。此外,当以受试者的肛门生殖器距离为基础进行分析时,那些肛门生殖器距离比平均值(40mm)短的男子,与肛门生殖器距离高于40mm的男子相比,都具有较长的CAG重复序列的长度(P=0.02)。总体而言,没有发现肛门生殖器距离与雄激素受体基因CAG重复序列的长度之间有线性的关系。
简介:摘要目的明确低深度高通量全基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)发现的胎儿携带的DMD基因部分重复变异的致病性,为其遗传咨询及产前诊断提供依据。方法对2例染色体异常高风险的孕妇分别抽取羊水,提取羊水和外周血基因组DNA,应用CNV-seq技术检测胎儿DNA,并应用多重连接探针扩增(MLPA)技术验证DMD基因的重复情况。通过数据库及家系验证分析DMD基因重复片段的致病性。结果2例胎儿通过CNV-seq分别检出Xp21.1存在大小为1.38 Mb和0.36 Mb的重复,经MLPA验证分别覆盖DMD基因5′端非编码区的第1~11外显子和3′端非编码区的第64~79外显子。经家系验证,两家系中均有临床表现正常的男性携带相同的DMD基因部分重复变异,结合数据库和家系分析,此2例DMD基因重复变异为多态性变异的可能性大,2例男性胎儿均继续妊娠并足月分娩,随访无DMD基因变异的临床表现。结论CNV-seq技术可以检测出大片段缺失或重复的DMD基因变异,但需结合家系及常规基因检测进一步分析并验证其致病性,特别是包含DMD基因第1或第79外显子的重复变异,以免误诊。
简介:【摘要】目的 分析本地临床分离的结核分枝杆菌菌株的基因多态性和基因分型特征。方法 收集2019-2020年宁夏第四人民医院参比实验室经过结核分枝杆菌细菌培养后的临床分离株,提取分离株DNA,针对9+3位点可变串联重复序列(VNTR)PCR扩增,毛细管电泳,使用BioNumerics软件对菌株进行聚类分析。结果 72株结核分枝杆菌基因多态性分析结果显示,9+3位点分辨力存在差异,但各位点等位基因的多态性(𝒉)均在0.5以上,整体分辨率指数HGI为0.995。72株结核分枝杆菌分为67个基因型,其中65株为独特基因型,其余7株组成3个簇(分别包含3、2、2株菌),成簇率为9.72%。结论 本地流行的结核分枝杆菌菌株存在明显的VNTR基因多态性。
简介:孩子学琴每学一曲多需反复练习.其弓法、指法等相关技巧也会反复训练几遍,过关后.方可另学下曲.我借用琴师的教学方法,在作文教学中,常对一个作文题目,或一则材料作文,学生一次没写好,我便规定他们在限定的时间内重写,宜到学生作文嚼来够味了.才另让学生练下一篇作文,宁精勿滥.如此训练,和以往写完一篇,又另写其他一篇的做法相较,在相同时间里,还是重复作文对提高学生作文能力快得多。实践证明.重复作文是提高学生写作能力的一条捷径.为什么重复作文能较快提高学生的写作能力呢?首先,重复作文全面调动了学生修改文章的自觉性.学生只有对自己作文进行必要的重新雕塑,才能较快实现写作能力的提高。文章写好后是要修改的。从某种意义上讲,文章不是写好的.而是改好的.贾岛就说过:“两句三年得,一吟双泪流.”卢延让也讲:“吟安一个字,拈断数茎须、”据说,托尔斯泰写《战争与和平》前后改过七遍,马克思写《资本论》也多次修改.到印第二版时他又改一遍.大师们如此,何况学生的作文.现在提倡学生快速作文,要在45分钟内完成,要求一气呵成.到老师把批改的作文发给学生时,大多数学生只看分数.对老师批改过的作文是很少有人进行揣磨的.即便