简介:摘要目的分析1例表现为全面性发育迟缓的四氢生物蝶呤缺乏症患儿家系遗传学病因。方法对1例全面发育迟缓患儿进行临床和实验室检查分析,并应用高通量测序技术(高苯丙氨酸血症相关基因panel)对患儿进行基因变异检测,对可疑序列变异进行患儿及其家系成员的Sanger测序验证及生物学信息学分析。结果患儿血串联质谱检查结果:血苯丙氨酸浓度642.7 μmol/L,血Phe/Tyr为5.42,提示高苯丙氨酸血症;尿喋呤分析结果为:新喋呤0.09 mmol/molCr,生物喋呤0.04 mmol/molCr,B% 30.77%,提示四氢生物喋呤缺乏症;该家系中先证者父母为近亲结婚。基因测序结果显示先证者为GCH1基因c.353A>T纯合变异,家系中先证者的外曾祖母、曾祖母、外祖父、祖父、母亲、舅舅、父亲、哥哥均为GCH1基因c.353A>T携带者,表型正常,无多巴反应性肌张力障碍相关临床症状。结论GCH1基因c.353A>T纯合变异可能是先证者的遗传学病因,与先证者父母近亲婚配有关。
简介:目的:探讨四氢生物喋呤(BH4)对肾切除5/6(NX)后大鼠血压和尿蛋白的影响。方法38只大鼠按照处理方法的不同分为五组:NX组、NX+BH4组(腹腔注射)、NX+L-精氨酸(LA)组、NX+口服地尔硫卓(DILT)组和假手术组。手术24小时后开始给药,并分别在给药前和给药后的第4周和第8周测量收缩压、测定尿蛋白和肌酐清除率。在实验的第8周末观察肾脏的组织学改变。结果:与假手术组比较,NX大鼠收缩压和尿蛋白均明显升高(P〈O.01);BH4、LA及DILT对NX所产生的高血压均有降低作用(P〈O.01);BH4、LA和DILT均使N-X的尿蛋白明显减少(P〈0.01),但DILT的减少幅度相对较小;NX各组,血尿素和血清肌酐都升高,血浆肌酐清除率都降低,各组之间无明显差别(P〉0.05)。NX后的大鼠出现肾小球系膜扩张,而各治疗组肾小球系膜扩张的程度较轻。结论:NX大鼠,手术24小时后补充BH4,在8周的观察期内可以使血压保持正常,并有减少尿蛋白、阻止肾小球系膜扩张的作用。
简介:摘要目的研究米非司酮联合甲氨蝶吟治疗宫外孕的治疗效果。方法对我院从2014年4月到2015年4月收治的49例宫外孕患者按照抽签法分为观察组和对照组,观察组25例,对照组各24例,对观察组患者采用米非司酮联合甲氨喋呤的治疗方法;至于对照组患者则只采用甲氨喋吟进行治疗,对两组患者的治疗效果和治疗后盆腔内炎性包块的直径变化进行分析、探究。结果观察组的治疗总有效率明显高于对照组,观察组患者经过治疗后盆腔内的炎性包块直径变小程度明显高于对照组,对比差异明显,(P<0.05),有统计学意义。结论对宫外孕患者采用米非司酮联合甲氨喋吟进行治疗要比其他治疗方法更为有效、安全,具有很高的医学价值,更具有临床应用价值。
简介:摘要目的分析甲氨蝶呤联合米非司酮治疗宫外孕的临床治疗效果。方法挑选在我院进行治疗的宫外孕患者60例,患者的收治时间均在2013年2月~2015年6月期间,将60例宫外孕患者分成两组,每组各30例,其中一组患者仅采用米非司酮进行治疗,称为单一组,另一组患者在单一组患者的基础上加用甲氨蝶呤,称为联合组,记录并比较单一组患者及联合组患者的临床治疗效果。结果联合组患者的治疗时间明显比单一组患者短,β-人绒毛膜促性腺激素水平明显低于单一组患者,差异均存在统计学意义(即P<0.05)。结论采用甲氨蝶呤联合米非司酮对宫外孕患者进行治疗,能有效降低患者的β-人绒毛膜促性腺激素水平,缩短患者的治疗时间,可大力在临床中推广应用。
简介:摘要目的观察甲氨喋呤(MTX)联合中药治疗非破裂型输卵管妊娠的疗效。方法选择具有药物保守治疗指征的患者45例,随机分为对照组和治疗组,对照组23例予甲氨喋呤注射液50mg/m2肌注1-2次,治疗组22例在对照组治疗基础上加用中药(丹参、赤芍、三棱、莪术等),每天1剂,连用14d,比较两组患者的疗效及安全性。结果治疗组有效率为90.9%,输卵管再通率为77.2%;对照组妊娠治疗成功率为78.3%,输卵管再通率为60.8%,组间比较差异具有统计学意义(P<0.05)。治疗组患者治疗时间、输卵管部包块消失时间均明显短于对照组,组间比较差异具有统计学意义(P<0.05)。结论MTX联合中药治疗非破裂型输卵管妊娠疗效高,副作用小,适用于生命体征平稳,无剧烈腹痛,无原始心管搏动,血β-HCG<2000mIU/ml的非破裂型输卵管妊娠。
简介:摘要目的分析研究甲氨喋呤不同给药方式的选择对于异位妊娠治疗效果的影响。方法选取我院确诊收治的150例异位妊娠患者,以随机方式分为三组。A组给予单次肌肉注射甲氨喋呤,50mg/m2;B组给予分次注射甲氨喋呤0.4mg/kg.d,5d为一疗程;C组给予单次肌肉注射甲氨喋呤,50mg/m2并同时口服米非司酮600mg。结果经治疗,A组患者治疗有效率78.0%,B组患者治疗有效率78.5%,C组患者治疗有效率94.0%,三者对比差异在统计学上有意义(P<0.05)。结论甲氨喋呤不同给药方式对于异位妊娠均有一定治疗效果,但联合用药效果更佳,值得在临床上广泛推广使用。
简介:摘要目的分析应用不同剂量甲氨喋呤保守治疗宫外孕的效果;方法选取在我院妇产科接受治疗的90例宫外孕患者作为研究对象,随机分为A、B、C三组。三组方式采用不同剂量的甲氨喋吟进行治疗。比较三组患者治疗一周的血β-HCG水平、不良反应发生率及血β-HCG水平至正常的时间;结果治疗前后三组患者用药一周后的血β-HCG水平均有所降低,降低的程度C组>B组>A组;血β-HCG水平达到正常所需时间C组<B组<A组;用药一周后异位妊娠病灶的缩小程度C组<B组<A组;结论多次的大剂量给药联合解毒治疗疗效更好,疗程更短,更值得在临床上采用。
简介:摘要目的急性淋巴细胞白血病完全缓解期患儿应用大剂量甲氨喋呤(HD-MTX)进行庇护所治疗,通过MTX浓度的检测及时调整亚叶酸钙解救方案的研究,从而降低MTX的毒性反应,为临床提供一种安全有效的化疗方案。方法220例急性淋巴细胞白血病患儿处于完全缓解期,根据临床分型,分别给予MTX3.0g/㎡(标危)-5.0g/㎡(中、高危),加三联鞘注一次,MTX静滴42小时开始亚叶酸钙解救,15mg/㎡/次,iv共3次,分别在第42h,48h,54h统一按15mg/㎡解救,于44h,48h,66h进行MTX血药浓度检测,根据浓度结果进行不同剂量CF的解救,观察患儿的MTX毒性反应程度。结果10例患儿出现口腔粘膜损害,占同期化疗患儿的8.33%,其中3度5例,4度5例;2例患儿伴有肝肾功能损害,占同期化疗患儿的1.67%。15例患儿分别给予抗感染治疗及人免疫球蛋白、集落细胞刺激因子、成分输血,3例伴有粒细胞,减少患儿给予支持治疗,同时加强口腔护理,均于治疗后8-10天体温正常,3周痊愈。结论MTX血药浓度监测及合理的亚叶酸钙解救方案可减少HD-MTX化疗毒副反应,是一种治疗ALL安全有效的化疗方案。
简介:目的探讨经阴道超声(TVS)诊断早期异位妊娠及甲氨喋呤(MTX)保守治疗的应用价值。方法TVS提示为早期异位妊娠73例,结合临床症状及血绒毛膜促性腺激素β亚基(β-HCG)诊断明确后,66例使用甲氨喋呤20mg静脉滴注,每天1次,治疗7-10天;7例TVS引导下未破裂异位妊娠囊穿刺局部注射MTX50mg;每3天TVS复查观察包块及盆腔积液情况。结果73例TVS所见:盆腔可见低回声包块38例,混合回声包块28例,直径在15-40mm,异位妊娠囊伴原始心管搏动7例。1例保守治疗后第2天因腹痛加剧,盆腔积液明显增多,急诊手术。其余72例3天TVS观察包块缩小31例,占43.1%(31/72),包块无明显变化41例,占56.9%(41/72);6天TVS观察包块缩小57例,占79.2%(57/72),包块消失15例,占20.8%(15/72),9-30天复查包块均消失,血β-HCG正常或〈10mIU/L。结论经阴道超声在诊断早期异位妊娠及保守治疗临床观察中有着重要的应用价值。
简介:摘要目的探讨米非司酮联合甲氨喋呤保守治疗宫外孕的临床应用效果。方法选取我院自2014年3月至2015年3月所收治的108例宫外孕患者作为研究对象,按照随机数字表法将患者分为对照组和观察组,每组54例。对照组给予甲氨喋呤治疗,观察组采用肌注甲氨喋呤+米非司酮联合治疗,分析比较两组患者的临床疗效、血HCG值、包块直径和不良反应发生情况。结果观察组治疗成功率98.15%(53/54)显著高于对照组的87.04%(47/54),P<0.05,差异具有统计学意义;治疗后,观察组血HCG均值和包块直径均明显低于对照组,P<0.05,差异具有统计学意义。结论米非司酮联合甲氨喋呤应用于宫外孕保守治疗疗效良好,治疗成功率高、恢复快,值得临床广泛推广。