简介:【摘 要】基于人教版高中生物教材必修2中染色体变异与减数分裂的知识链接呈现的难点,文章从染色体结构变异的来源清楚地解释了各种染色体结构变异的不同,并通过采用同源染色体对比图示直观展示了各种类型的染色体结构变异,便于理解。
简介:摘要目的分析心率及心率变异性与癫痫发生及发作的相关性,并揭示相关指标在癫痫中的诊断价值。方法以2017年2月至2018年5月复旦大学附属儿科医院收治的79例儿童癫痫患儿为研究对象。癫痫患儿进一步分为发作组(69例)和非发作组(10例),发作组又分为局灶性发作组(49例)和全面性发作组(20例)。选取同期13例因非癫痫性发作事件入院行视频脑电图检查的儿童为非癫痫组。所有患儿在癫痫发作期及非发作期均行长程视频脑电图及同步心电监测。心率及心率变异性指标符合正态分布的数据采用独立样本t检验,反之,采用非参数Mann-Whitney检验。受试者工作特征曲线(ROC)用于评估相关指标在癫痫发生及发作中的诊断价值。结果全部窦性心搏RR间期标准差(SDNN)指数在癫痫组明显低于非癫痫组(60.13±20.18比77.08±28.49,t=-2.637,P=0.010),在非发作期癫痫组中同样明显低于非癫痫组(53.40±14.77比77.08±28.49,t=-2.385,P=0.027)。ROC曲线分析表明SDNN指数在癫痫组阈值[阈值=67.5,曲线下面积(AUC)=0.673,P=0.047,敏感性65.8%,特异性69.2%]及非发作期癫痫组(阈值=65.0,AUC=0.750,P=0.044,敏感性80.0%,特异性69.2%)中均表现出一定的诊断价值。然而,SDNN指数在非发作期与发作期癫痫、局灶性与全面性癫痫中差异均无统计学意义(均P>0.05)。除SDNN指数外的其他心率变异性指标(包括全部窦性心搏R-R间期标准差、相邻R-R间期差值的均方根、相邻R-R之差>50 ms的个数占总窦性心搏个数的百分比、每5 min时间段窦性R-R间期平均值标准差、低频、高频、低频/高频比值)和心率指标(包括平均心率,最小心率,最大心率,差值心率及最大心室搏动间期)在各组患者之间差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论癫痫儿童的SDNN指数明显降低。SDNN指数可用于儿童癫痫的辅助诊断。
简介:摘要目的分析广西柳州地区β-珠蛋白生成障碍性贫血(β-地中海贫血)基因型构成及分布情况,为本地区地中海贫血防治工作提供参考。方法对2017年1月至12月到柳州市妇幼保健院进行婚检、产检或体检的13 847例受检者,采用反向点杂交技术(reverse dot blot,RDB)检测中国人群常见的17种β-珠蛋白基因点变异,对于筛查结果与人群常见变异类型结果不吻合的病例运用Sanger测序法对其β-珠蛋白基因进行检测。结果13847例受检样本中,检出β-地中海贫血基因变异2098例(15.15%),其中杂合变异2075例(98.90%),复合杂合变异12例(0.57%),纯合变异11例(0.52%),以CD41-42(48.43%)、CD17(31.45%)、IVS-Ⅱ-654(6.33%)型最为常见。β-地中海贫血复合α-地中海贫血共338例,以复合--SEA/αα、-α3.7/αα、αCSα/αα、-α4.2/αα为主。发现β-32/βN,βCD41-42/βIVS-II-5,βCD30/βN等罕见病例。结论广西柳州地区是β-地中海贫血的高发区,其变异谱复杂多样,临床表型也各不相同,与其它地区存在差异。本研究为柳州地区地贫人群进行遗传咨询、产前诊断及制定有针对性的β-地中海贫血防治计划提供数据基础。
简介:【 摘要】 目的 分析探究推拿治疗小儿咳嗽变异性哮喘的临床效果。 方法 将 2018 年 2 月至 2019 年 2 月我院收治的 50 例咳嗽变异性哮喘患儿视为研究主体对象,利用随机数字表法将所有患儿划分对照组及观察组,各组 25 例;对照组患儿实行常规治疗,观察组患儿在此基础上实行推拿治疗,对比 2 组患儿的气道功能及生活质量评分。 结果 ( 1 )治疗后,观察组 PEF 、 FEV 1 、 FEV 1 /FVC 、 MMEF 及 FEF 25 均明显高于对照组, 2 组数据具备统计学研究意义(