简介：摘要陈万金及其同事指出，单基因神经疾病是研究其他神经系统疾病机制及治疗的重要窗口。

简介：摘要随着基因测序在遗传性疾病精准诊断中的应用和发展，迄今发现430种不同的基因缺陷均可导致单基因免疫性疾病。虽造血干细胞移植或基因治疗已成为部分单基因免疫性疾病根治手段，但免疫调节药物治疗仍是多数单基因免疫性疾病的首选方案。免疫调节药物的合理应用仍是此类疾病的临床难点，本文将联合常见单基因免疫性疾病的临床特征和免疫学发病机制阐述此类疾病的靶向药物治疗进展。

简介：摘要近年来，多种单基因肾结石病被认知，单基因肾结石病可引发肾结石、肾钙质沉积、肾外脏器表现以及肾功能不全甚至肾衰竭；随着基因检测技术的进步，该类疾病的诊断也更快捷有效。同时，随着基因治疗技术的进步，基因编辑等技术将有可能改变单基因肾结石病的现有治疗方式。现就单基因肾结石病的种类、基因型和表型特征及治疗方法进行阐述。

简介：小丽是一位怀孕23周的准妈妈，她来到胎儿医学部就诊是因为在超声检查中发现腹中的胎儿胼胝体缺失，胼胝体是连接左右大脑半球的“桥梁”，当该区域发育异常时，可能会影响到大脑的功能。但这位妈妈并没有想放弃这个胎儿，因为在两年之前，小丽曾经怀孕过一个宝宝，在孕7多月是出现重度脑积水，之后终止了妊娠。所以对于现在腹中的胎儿，她和她的先生认为，虽然有风险，但只要有好的希望，还是想让宝宝出生。

简介：摘要单基因肾结石病虽在临床较为少见，但其逐年增加的发病率及对患者身心健康的影响足以引起重视。目前单基因肾结石病的治疗尚停留于药物及手术层面，本文以原发性高草酸尿症基因治疗的进展为切入点，对单基因肾结石病在病因学层面的治疗进行论述，以期推动更多基因治疗层面的研究和尝试，推动基因治疗方式和药物的研发与探索，推动单基因肾结石病精准化及个体的治疗模式的完善，进而提升该病的诊疗水平。

简介：基因是携带生物遗传信息的基本功能单位,直接或间接控制生物体的生命活动,人类的器质性疾病或功能性疾病大多也与基因息息相关。特别是遗传疾病给患者身心健康、家庭和社会造成了巨大压力,从基因层面上认识和治疗遗传疾病显得更重要。本文概括了基因遗传病的类型和基因治疗方面的知识,为明确基因与遗传疾病的关系和治疗提供参考。

简介：随着对基因的更深了解，生物学家们发现许多疾病都是由于基因变异引起的。也就是说，那些变异基因呈现出来的碱基排列的图案，与正常基因有所不同

简介：摘要目的分析单基因肾结石病患儿的基因型特点。方法回顾性分析2016年1月至2020年12月在首都医科大学附属北京友谊医院诊治的56例单基因肾结石病患儿临床资料和基因检测结果，所有患儿均为全外显子测序诊断，分析患儿基因型特点。结果56例单基因肾结石病患儿中男39例、女17例，平均年龄4岁（5个月~14岁），共发现11种基因存在突变，包括常染色体隐性遗传基因7种，X连锁隐性遗传基因1种，显性和隐性遗传基因3种，其中HOGA1基因突变最为常见（16例，28.6%），其次为AGXT基因（15例，26.8%），SLC3A1基因（6例，10.7%），SLC7A9基因（5例，8.9%）和GRHPR基因（5例，8.9%）。突变类型包括无义突变、移码突变和剪切位点突变等，新发突变14个。AGXT、GRHPR和HOGA1等基因具有突变热点或热点区域，分别为c.815-816insGA和c.33dupC突变、c.864_865delTG突变和c.834-834+1突变区域；SLC3A1和SLC7A9基因有9种新发突变，但未发现突变热点或热点区域。结论儿童单基因肾结石病多为常染色体隐性遗传，致病基因中以HOGA1、AGXT、SLC3A1、SLC7A9和GRHPR等基因突变多见；AGXT、GRHPR和HOGA1等基因具有突变热点或热点区域，且突变可能具有种族差异性。

简介：摘要：遗传和变异知识是高中生物里分量相当重的知识，不但是高考热点，也是老师和同学们都非常关注的热点知识。主要内容：单基因遗传病的概念，形成因素和特征；多基因遗传病的概念，形成因素和特征。随着生物科学的逐渐发展，有关这方面的知识也会不断更新。关键词：单基因多基因遗传病在高中生物教科书里，遗传和变异知识是分量相当重的知识，不但是高考热点，也是老师和同学们都非常关注的热点知识。在多年的教学中，我查阅了大量的有关遗传病的的生物学知识，现结合自己的教学经验和理解对单基因遗传病和多基因遗传病的相关生物学知识阐述如下，仅供大家参考......

简介：摘要查阅文献,对大黄治疗儿科疾病的相关资料进行归纳和总结，供临床参考。

简介：摘要肺间质疾病(interstitial lung disease，ILD)是一类在临床(氧合障碍)-影像(弥漫性病变)-病理(炎症和纤维化)上具有共同特征，而病因不同的异质性疾病的总称。儿童ILD的病因谱与成人存在明显差别，其中基因缺陷占有重要地位。常见的是肺表面活性物质代谢方面的基因缺陷，近年来，还发现肺发育、免疫/自身炎症、代谢方面的基因缺陷也可导致儿童ILD。随着基因检测技术的发展，越来越多的病因会被发现。

简介：摘要KCNQ2基因编码电压门控钾离子通道，在大脑中表达。KCNQ2变异导致临床上严重程度不同的疾病，包括从临床症状较轻、精神运动发育良好的良性家族性新生儿惊厥1型，到临床症状严重、伴有中至重度精神运动发育障碍的早期婴儿癫痫性脑病7型等一系列的癫痫谱系疾病。目前，根据变异位点所做的研究，KCNQ2相关疾病发病机制主要包括两个方面：变异导致功能受损及异常功能的增多。该文对KCNQ2基因及与KCNQ2相关的疾病的发病机制、临床表现进行了综述。

简介：摘要青光眼(glaucoma)是一组视网膜神经节细胞及其轴突变性的进行性视神经病，其典型临床特征为视乳头凹陷性萎缩和特征性视野缺损，遗传因素在其发病过程中起着重要作用。本指南主要介绍单基因变异相关的青光眼，包括原发性先天性青光眼(primary congenital glaucoma，PCG)和原发性开角型青光眼(primary open-angle glaucoma，POAG)的致病基因、疾病诊断以及临床咨询等方面，旨在规范单基因青光眼临床分子遗传诊疗，为临床医生对单基因青光眼诊治和遗传咨询服务提供参考。

简介：摘要肾钙质沉着症常与肾结石病伴发，近年来越来越多的肾钙质沉着症被发现是由单基因病所致，其发病机制尚未完全阐明。随着分子遗传学的发展，已发现30多种基因是肾钙质沉着症的致病基因。同时，随着基因检测技术的广泛开展，更多的患者得到了早期诊断和及时干预。现就单基因肾钙质沉着症的临床和基础研究进展进行综述。

简介：单基因遗传病（singlegenedisorders／monogenicdisorders）简称单基因病，是指单一基因突变引起的疾病，符合孟德尔遗传方式，所以又称为孟德尔遗传病（mendeliangeneticdiseases）。单基因病的研究进展加深了对致病突变和基因调控机制的理解，并有效促进了诊断工具的发展，

简介：摘要：目的：探讨单穴针刺治疗骨伤科疾病。方法与结果：逐一介绍了单穴针刺少泽、肩髎、陷谷、兑端、天柱、素髎等穴对骨伤科疾病如颈椎病前臂尺侧及小指麻木、肱二头肌长头腱鞘炎疼痛抬举不能、冻结肩上举困难、臂丛神经损伤前臂难以屈曲、膝关节疼痛无法下蹲、跟骨骨刺着地疼痛的独特疗效并介绍了相应的临床治疗病例。结论：单穴针刺以上穴位对许多骨伤科疾病有很好的治疗效果，值得在临床上推广应用。

简介：近十年来,尽管我们对病理学的了解是突飞猛进,但许多疾病的潜在机制仍不清楚.基因组研究通过基础实验和一系列复杂的研究工具发现了疾病发展过程中所存在的分子异常,从而为阐明疾病的发生机制提供了一个新的时机.本综述将举例说明基因组研究提高了我们对分子病理学的理解,并对一般复杂性疾病的研究具有潜在的优势.

简介：前几年，拥有35亿资产的上海浙商王均瑶先生，在38岁时死于大肠癌。他在患病初期一直被误诊为胃炎进行治疗，如果当时做了大肠癌基因检测，就能及早发现发病风险，只需要每年做一次结肠镜检查并及时切除息肉即可避免这样的悲剧发生。很多严重疾病的早期症状与感冒、胃炎极为相似，如果做了疾病风险基因检测。就可以了解患病风险，及时采取针对性的预防措施，大大降低疾病发生的风险，从而获得健康的生活。

简介：摘要目前的一系列研究均表明BMI-1作为癌基因，可能参与恶性血液疾病的发生、发展过程，对于正常及恶性造血干细胞的自我更新能力的维持上起着重要的作用。对于此基因的进一步深入研究，可能为开拓血液恶性疾病新的治疗方法，提高患者的治愈率，延长生存期提供理论依据。

简介：摘要葡萄糖激酶基因(GCK)失活突变所致的葡萄糖激酶功能障碍导致的糖尿病是单基因糖尿病(MDM)的常见类型，即GCK-MDM，以往常称为青少年起病的成人型糖尿病(MODY)2型，简称MODY2或GCK-MODY。GCK-MDM的血糖谱、血脂谱、糖尿病相关慢性并发症风险与其他类型的糖尿病有所区别，因此其管理方案不同，此外，在生命周期的特定阶段(如妊娠期)需施行特殊的管理策略。由于临床医师和患者对GCK-MDM认识不足，导致误诊率、误治率较高。该专家共识基于国内外关于GCK-MDM的研究成果，对于其诊断、治疗、随访、并发症和合并症的评估及防治达成一致意见，提出相关建议。