简介：目的：人肌球蛋白7A（MYO7A）基因是遗传性耳聋分子筛查的候选基因之一。从已知的MYO7A非同义单核苷酸多态性（nsSNPs）位点数据库中筛选可能与致病表型相关的nsSNPs位点,以提高MYO7A基因耳聋分子诊断的有效性和准确率。方法：首先,从NCBI数据中心的dbSNP数据库（dbSNP）和DeafnessVariationDatabase数据库获得MYO7A基因的SNPs数据和基因的相关信息;然后,通过SIFT、PolyPhen-2、PANTHER、PhD-SNP、MutationTaster、SNP＆GO和MutPred软件进行nsSNPs表型致病性分析,预测潜在致病位点;接着,应用ClustalX2和GeneDoc软件进行同源氨基酸序列比对,分析潜在致病的nsSNPs位点保守性;最后,应用SwissModel平台选择性地对某些突变蛋白质的三维结构进行建模,并分析结构域的变化。结果：预测出MYO7A的104个高风险致病的nsSNPs位点,包括25个已报道的耳聋相关nsSNPs位点;高风险致病的nsSNPs位点中,有42个位于肌球蛋白马达（myosinmotor）结构域,其中12个预测有致病风险的nsSNPs位点与MYO7A基因致聋的突变研究报道一致。肌球蛋白马达结构域中包含30个新预测的潜在致病性nsSNPs位点,其中仅L366P位点在7个预测软件中具有高度一致性。通过对L366P位点位点突变前后的三维模型构建,发现存在蛋白结构的改变,且同源性比对结果显示了该位点的高度保守性。结论：MYO7A的L366P为潜在高风险致病性nsSNP位点,推测该基因突变可能与耳聋表型相关。本研究所采用的分析筛选方法对MYO7A基因突变的临床筛查及其他致病基因的nsSNPs筛选具有重要的参考价值。

简介：T3除了增加V1肌球蛋白异构体,V3肌球蛋白异构体的表达使得心脏降低收缩耗能,V1肌球蛋白异构体和SERCA2泵数量增加导致甲亢时心脏ATP消耗明显增加

简介：摘要非肌肉肌球蛋白ⅡA（NMⅡA）是肌球蛋白超家族的一员，NMⅡA在多种疾病中发挥重要作用，尤其是在肿瘤的发生发展过程中参与肿瘤细胞黏附、迁移、细胞分裂、血管生成等多种病理活动。近年研究结果表明，NMⅡA在多种不同肿瘤中存在不同程度的升高，文章就NMⅡA在肿瘤中的研究进展作一综述。

简介：心脏型肌球蛋白结合蛋白C(cMYBPC)不仅参与正常肌小节和肌丝的组装,稳定肌小节的结构,而且通过磷酸化等调节横桥循环参与肌肉的收缩和舒张包括.编码肌小节结构蛋白的基因突变是家族性肥厚型心肌病的主要致病原因,其中编码cMYBPC的基因是肥厚型心肌病的最为常见的致病基因之一,本文就cMYBPC以及编码基因的结构、功能以及致病基因型、表型和可能的致病机制进行了较全面的阐述.

简介：肌球蛋白是骨骼肌细胞重要的结构和功能蛋白，主要由两条重链（MyosinHeavyChain，MHC）和两对轻链（MyosinLightChin，MLC）组成。其中MHC在肌肉细胞中表达有多种同功异构型（Isofonn），同功型之间在一定条件下的相互转换和骨骼肌的收缩性能之间有密切的关系。研究显示在不同运动形式的影响下同功型之间会相互转化。肌球蛋白MHC合成的速率随年龄的增加而有所下降，而运动训练可在一定程度上逆转这种变化。神经及内分泌在运动对肌球蛋白MHC基因表达影响的过程中也起着重要的调节控制作用。

简介：摘要目的探讨非肌肉肌球蛋白重链(Nonmusclemyosinheavychain9,MYH9)在肝细胞肝癌（hepatocellularcarcinoma,HCC）组织中的表达水平及其与临床参数的相关性。方法采用免疫组织化学方法、WesternBlotting检测60例肝癌组织及其癌旁组织中MYH9蛋白表达情况。WesternBlotting检测人肝癌细胞株SMMC-7721和HepG2及人正常肝细胞株LO2中的MYH9蛋白表达情况。结果MYH9蛋白在肝癌组织中的阳性表达率为63.33%（38/60），明显高于癌旁组织中的表达率41.67%（25/60），P＜0.05；MYH9蛋白在肝癌组织中的表达相对量(1.078±0.130)较癌旁组织（0.775±0.111）明显增高，P＜0.05；MYH9蛋白在SMMC-7721及HepG2细胞株中的表达相对量（分别为1.627±0.107、1.317±0.095）均明显高于LO2（0.925±0.060，P＜0.05）。MYH9蛋白表达与患者肿瘤大小、门静脉侵犯、Edmondson分级及TMN分期有关，P＜0.05，而与性别、年龄、AFP及HBsAg无关，P＞0.05。结论MYH9蛋白在肝癌组织的表达显著高于癌旁组织，可能为肝癌的治疗带来一个新的方向。

简介：一般认为，高质量加工肉的结合特性来自于可溶性肌原纤维蛋白质的变性和蛋白质凝胶网络形成。这种凝胶网络在决定肉制品的黏性特点和质地，及对水、脂肪及其它组分的保持中，起了相当大的作用。肌原纤维中主要的收缩蛋白质是肌球蛋白和肌动蛋白。肌球蛋白加热会形成凝胶，这种凝胶展示了与肌肉食品系统有关的许多流变学特性。

简介：摘要信号蛋白(semaphorin)是一种以保守的氨基末端Sema信号域为特征的分泌蛋白和膜相关蛋白，由20多个成员组成，但只有一个糖磷脂酰肌醇(glycophosphatidylinositol，GPI)锚定的信号蛋白即信号蛋白7A (semaphoring 7A，Sema7A)。Sema7A参与了轴突生长、肺纤维化、骨稳态等诸多方面，在心脑血管疾病中具有重要作用。慢性炎性损伤是动脉粥样硬化等心脑血管疾病的特征，Sema7A可通过多种途径介导炎性反应进而促进心脑血管疾病的进展，现就Sema7A在动脉粥样硬化、卒中、心肌损伤等心脑血管疾病中的研究进展进行综述。

简介：

简介：目的观察肥厚型心肌病（HCM）患者心脏型肌球蛋白结合蛋白CG416S突变导致肥厚型心肌病的特点。方法在100例HCM患者中对心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因（MYBPC3）的所有外显子及其侧翼内含子序列进行基因扫描，聚合酶链反应（PCR）扩增目的片段，双脱氧末段终止法测序。分析携带基因突变患者的表型特点。结果在一例患者中发现MYBPC3第8697G〉A基因突变，该突变位于外显子15，造成了心脏型肌球蛋白结合蛋白C第416位的甘氯酸转变成丝氨酸（G416S），该位置位于保守区。患者65岁时出现活动后胸痛不适，无高危因素。结论心脏型肌球蛋白结合蛋白CG416S错义突变能够导致HCM，携带该突变的患者表型轻、预后好。

简介：

简介：摘要目的探究原肌球蛋白2（TPM2）在主动脉夹层患者中的表达情况及其临床意义。方法入选自2015年起于华中科技大学同济医学院附属同济医院住院治疗、经胸腹主动脉CT血管成像明确诊断为Stanford A型主动脉夹层的患者13例，即夹层组，在手术中剪取患者的主动脉壁组织。选取心脏移植患者10例作为对照组，取其正常主动脉壁组织。采用苏木素-伊红（HE）染色和弹性纤维EVG染色观察两组的主动脉壁结构和弹力纤维及胶原纤维情况，实时荧光定量PCR检测两组标本中TPM2基因的mRNA相对表达量；采用Western blot及免疫组织化学染色法检测两组样本中TPM2蛋白表达水平和亚细胞定位，采用image J软件采集图片上深染的各个点的积分光密度值（IOD），计算平均密度（%，IOD/目标分布区域的面积）。结果HE染色及EVG染色显示，与对照组比较，夹层组患者的主动脉壁中层退变，弹力纤维断裂、胶原纤维沉积。PCR结果显示夹层组患者主动脉壁组织中TPM2基因的mRNA相对表达量高于对照组（P<0.05）。Western blot及免疫组织化学染色结果均显示夹层组患者主动脉壁组织中TPM2的蛋白表达水平高于对照组［平均密度为（9.73±1.20）%比（0.11±0.04）%，P<0.05］，且TPM2主要表达在细胞质中。结论主动脉夹层患者主动脉壁中TPM2的mRNA和蛋白表达水平偏高，提示TPM2可能参与主动脉夹层的发生发展。

简介：目的观察肥厚型心肌病（HCM）患者中心脏肌球蛋白结合蛋白C基因（MYBPC3）插入突变的特点。方法在100例HCM患者中对MYBPC3的所有外显子及其侧翼内含子序列进行基因扫描，聚合酶链反应（PCR）扩增目的片段，双脱氧末段终止法测序。对突变患者进行家系调查，分析其表型特点。结果在一先证者及其一个家系成员中发现一个位于外显子29的五核苷酸插入突变（18115-18116ins-GCAGG），序列分析发现1032位缬氨酸后发生了移码突变（p.Vall032fs），造成先证者60岁发病，超声心动图上表现为室间隔重度不对称性心肌肥厚（35mm）。结论插入突变是MYBPC3基因突变的特点，18115-18116insGCAGG导致的HCM表型发病晚，心肌肥厚程度重。

简介：已知平滑肌肌球蛋白亚型在PBOO的膀胱中发生改变。最近的一项研究显示PBOO过程中膀胱顶部比膀胱底部及其他区域承受着更大的压力，而且在PBOO白兔中逼尿肌的收缩力存在着区域差异。因此作者推测PB00诱导的平滑肌肌球蛋白亚型的改变可能存在着区域差异。研究者构建了标准新西兰白兔PBOO模型，分别从失代偿的膀胱及假手术组的膀胱的9个部位切取逼尿肌样本，通过RT—PCR及Westernblotting检测肌球蛋白亚型在mRNA及蛋白水平的表达，同时测量肌条在氨甲酰甲胆碱及氯化钾处理后的收缩力。结果发现假手术组来源的不同部位的肌条，其肌球蛋白亚型的表达全部一致，并且都只表达SM—B亚型；然而在PBOO组中，膀胱顶部表达70％的SM—B和30％的SM—A亚型，而基底部则表达35％的SM—B和65％的SM—A亚型。与之相对应，膀胱顶部SM-B蛋白表达水平是底部的2倍。而且区域SM-B表达水平的差异与肌条收缩力显著相关。因此，PBOO平滑肌肌球蛋白亚型的改变存在区域差异，可能与PBOO白兔不同部位逼尿肌的收缩力不同有关。

简介：摘要目的观察肌球蛋白10(Myo 10)对破骨细胞的分化及功能的影响，并探讨其机制。方法采用核因子-κB(NF-κB)受体活化因子配体(RANKL)和巨噬细胞集落生长因子(M-CSF)诱导RAW264.7细胞(中国科学院上海细胞生物研究所)向破骨细胞分化，随机分为抗Myo 10组和对照组。应用抗酒石酸酸性磷酸酶(TRAP)染色法鉴定并定量TRAP＋破骨样细胞的数量。使用反转录-聚合酶链反应(RT-PCR)技术检测破骨细胞分化及功能特异性基因的转录水平变化。将C57BL/6小鼠随机分为Myo 10 KO组和对照组，通过组织学染色苏木精-伊红(HE)和MicroCT评估Myo 10抑制对骨量的影响。两组间比较采用t检验。结果TRAP染色显示Myo 10抑制将促进破骨细胞的分化效率，TRAP＋破骨细胞的数量在抗Myo 10组为(65.6±8.4)个，高于对照组的(41.3±6.2)个，差异有统计学意义(t＝4.013，P<0.05)；RT-PCR结果提示Myo 10抑制反而提高了基质金属蛋白酶-9(MMP-9)、活化T-细胞核因子1(NFATc1)及组织蛋白酶K(CtsK)的表达，分别为对照组表达值的(2.2±0.3)、(1.9±0.2)和(1.5±0.2)倍，差异有统计学意义(t＝5.410、6.086、3.602，P<0.05)；在体实验则提示Myo 10抑制后将增强骨吸收功能，出现骨质疏松样改变。结论Myo 10的抑制能促进NFATc1的表达，促进破骨细胞分化和骨吸收功能，导致骨量减少。

简介：摘要目的研究直接抗人球蛋白试验阳性对临床输血效果的影响。方法对2016年1月—2017年6月在我院输血的80例患者进行输血前后胆红素对比研究，所有患者均满足不规则抗体筛查阴性、直接抗人球蛋白阳性、交叉配血主测相合次测凝集。其中无出血症状的有54例，对无出血患者进行输血前后血红蛋白测定，观察血红蛋白升高情况，判断能否达到临床完全有效输血。结果80例患者输血均遵循主测相合，次测凝集强度不高于直接抗人球蛋白凝集强度的原则进行输血，输血过程中患者未见明显不适症状，输血前后胆红素变化不明显，54例患者输血后血红蛋白增长与正常人有明显差别。结论在抢救用血情况，直接抗人球蛋白阳性的患者输血遵循主测相合，次测凝集强度不高于直接抗人球蛋白实验凝集强度的原则，输注普通红细胞悬液或者去白红细胞是合理并且相对安全的。

简介：

简介：摘要目的探讨RhoA/Rho激酶1(ROCK1)下调抑制肌球蛋白轻链(MLC)磷酸化在主动脉夹层(AD)形成过程中的作用。方法检测正常(NA)和AD主动脉原代平滑肌细胞(SMC)中RhoA/ROCK1的表达与MLC的磷酸化程度。免疫荧光观察SMC中MLC磷酸化程度和结构。β-氨基丙腈(BAPN)联合应用ROCK1抑制剂Fasudil，验证RhoA/ROCK1下调在AD形成中的作用。组间比较采用t检验或χ2检验，Kaplan-Meier生存曲线采用非参数检验。结果NA组和AD组年龄(t＝－1.439，P>0.05)、性别(χ2＝0.900，P>0.05)差异无统计学意义，AD组高血压患者多于正常组(χ2＝5.562，P<0.05)。AD主动脉SMC中RhoA(NA：42 782±31 339，AD：6 975±3 130，t＝2.585，P<0.05)和ROCK1表达下调(NA：64 626±38 822，AD：13 851±961，t＝2.977，P<0.05)，MLC磷酸化减少(NA：230 193±27 749，AD：51 142±48 151，t＝6.561，P<0.01)。免疫荧光显示AD组SMC和Fasudil处理的SMC中MLC磷酸化降低，结构受损。Fasudil联合BAPN的夹层形成率(100%)高于BAPN的夹层形成率(50%，χ2＝22.780，P<0.01)。结论RhoA/ROCK1下调抑制MLC磷酸化促进了AD的发生。

简介：特发性膜性肾病（idiopathicmembranousnephropathy,IMN）是成人肾病综合征常见的病理类型。近十年来IMN在我国的发病率每年增长约13%,已是我国40岁以上肾穿刺病例中的首位疾病,在确诊的肾小球疾病中所占的比例,已从2004年的12.2%增长到2014年的24.9%。但不少患者因高龄或合并其他心血管疾病,肾穿刺风险较大.

简介：目的探讨心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因(Cardiacmyosinbindingproteinc,MYBPC3)18443A/G多态对肥厚型心肌病(Hypertrophiccardiomyopathy,HCM)临床表型的影响.方法研究对象为在中国医学科学院阜外心血管病医院就诊的100例无血缘关系的HCM病人,120例性别、年龄匹配的健康人作为正常研究对照.设计特异引物,采用PCR扩增和直接测序法对MYB-PC318443A/G进行基因分型.结果携带MYBPC318443GG基因型的HCM患者肥厚心肌的厚度(24.3±7.3)mm大于携带AG基因型(20.0±5.3)mm(P<0.01)和AA基因型(17.4±2.8)mm(P<0.01)的HCM患者.未发现该多态与发病年龄、晕厥、心电图变化、左室舒张末平均内径、左房舒张末平均内径、收缩期二尖瓣叶前向运动等其他临床表型相关.结论MYBPC3不仅是HCM的主要致病基因,而且可能是影响心肌肥厚程度的修饰基因.