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  • 简介:目的报告VonHippel-Lindau病3家临床特征并综述该病与神经系统相关病变的临床和基础研究进展。方法对中国人VonHippel-Lindau病3家进行流行病学调查并复习相关文献。结果3家均符合常染色体显性遗传特征。结论VonHippel-Lindau病是一种常染色体显性遗传性肿瘤综合征,可累及多个器官,随着医学影像学、基因检测和神经外科手术技术的发展。VonHippel-Lindau病与神经系统相关病变的诊断与治疗取得了很大进步。VonHippel-Lindau病家庭联盟的建立可能会为VonHippel-Lindau病患者及其家庭的相互支持帮助提供有益的平台。

  • 标签: Hippel—Lindau病 成血管细胞瘤 内淋巴囊 肿瘤 遗传性疾病 基因 显性
  • 简介:颅内动脉瘤(intracranialaneurysm,IA)破裂出血是引起蛛网膜下腔出血(subarachnoidhemorrhage,SAH)最主要原因,约占SAH的70%~90%,临床病情严重,致残率致死率极高。对于脑动脉瘤的家族性特点,芬兰和日本报道较多,国内也有个别的报道。而一家均为多发动脉瘤未见报道,现将一家2例报告如下。

  • 标签: 多发动脉瘤 家族性 家系 蛛网膜下腔出血 颅内动脉瘤 破裂出血
  • 简介:遗传性脊髓小脑共济失调(hereditaryspinocerebellarataxia)是一类单基因遗传的神经系统变性病,其中以常染色体显性遗传的脊髓小脑性共济失调(spinocerebellarataxia,SCA)最为常见。国外现已经报道30余种亚型。本病的主要临床表现有小脑性共济失调、辨距不良、构音障碍、眼球震颤、眼肌麻痹、锥体束征、锥体外征等,还可伴有神经系统以外的表现。国内外常见家系报道,本文报道以行走不稳及构音障碍为主要表现,且发病人数较多的一家

  • 标签: 遗传性脊髓小脑共济失调 家系报道 脊髓小脑性共济失调 神经系统变性病 常染色体显性遗传 构音障碍
  • 简介:目的建立正常(CAG重复次数为19次)和异常(CAG重复次数为82和66次)atrophin-1[齿状核红核苍白球路易体萎缩(DRPLA)致病基因]全长基因真核表达体系,通过观察细胞形态及蛋白质表达水平和分布情况,比较稳定转染和瞬时转染两种细胞表达体系,为进一步研究建立良好的细胞模型。方法基于已构建的GFP-atrophin-1.019/Flp—InTREx293和GFP—atrophin-1-Q82/Flp—InTREx293两种稳定转染细胞株,利用四环素调控系统Tet—on诱导表达。正置荧光显微镜观察正常与异常atrophin-1融合蛋白在细胞中的表达定位,电子显微镜观察细胞超微结构的改变;脂质体介导法将重组真核表达质粒GFP—atrophin-1-Q19和GFP—atrophin-1-Q66瞬时转染293T和SH—SY5Y细胞,HE染色、倒置荧光显微镜和电子显微镜分别观察细胞形态结构、蛋白质表达定位和细胞超微结构,Westernblotting检测atrophin-1融合蛋白表达水平。结果在稳定转染体系中,绿色荧光信号大多位于细胞核内,异常蛋白质呈不均匀分布且有少数聚集现象;电子显微镜观察异常细胞胞核结构欠完整,核膜皱缩,核内结构紊乱。在瞬时转染293T细胞体系中,HE染色可见异常细胞核内形成粉紫色嗜酸性小体;大量atrophin-1融合蛋白在核内呈点状聚集现象;电子显微镜观察异常细胞核膜皱缩严重,核内大量电子致密物沉积且核仁消失;Westernblotting检测均表达atrophin-1融合蛋白。在转染的SH-SY5Y细胞体系中,蛋白质表达定位及Westernbloning检测结果与转染293T细胞基本一致。结论包含异常扩增多聚谷氨酰胺链的atrophin-1融合蛋白在真核表达体系中可产生明显的核内聚集现象,并引起细胞形态改变,此为研究DRPLA核内包涵体的形成及其在发病中的作用,以及进一步的干预治疗奠定了理论基础。

  • 标签: 脊髓小脑共济失调 基因 转染 细胞 培养的 显微镜检查
  • 简介:目的分析1个家族性血管网状细胞瘤家系3名患者的临床特点、影像学表现及诊断治疗方法及预后。方法通过调查、收集自2004年10月至2010年5月期间我院收治的1个家族性血管网状细胞瘤家系3名患者的病史、临床表现、影像资料,并检测其他部位的病变情况,探讨本病的诊断和治疗情况,综合分析其临床特点。结果3名患者均未合并其他部位病变,头颅MRI显示2例为囊实性肿瘤,1例为实质性肿瘤,手术镜下全切后均给予定期随访,至今未见复发。结论对于家族性血管网状细胞瘤,头颅MRI检查是主要的诊断及随访方法,手术切除是主要治疗手段。鉴于家族性血管网状细胞瘤易合并其他部位病变、复发率高、手术难度大,应加强对家族性血管网状细胞瘤的早期诊断和治疗认识。

  • 标签: 血管网状细胞瘤 家族性 VHL病 遗传性疾病
  • 简介:万琪,1965年12月出生在四川省成都市,1982年10月入伍,现任成都军区西藏总医院护理部主任。22年,万琪从一名普通的卫生员成长为护理部主任,在雪域高原用自己的实际行动诠释着护理这个职业的神圣使命。

  • 标签: 南丁格尔奖 无私奉献 高原 护理部主任 成都军区 成都市
  • 简介:统计研究设计包括调查设计、试验设计和临床试验设计三大类。各类设计中最主要的内容几乎都包含在试验设计之中,其要点概括起来就是“三要素、四原则和设计类型”。在进行具体的试验之前,先对与所要研究的问题有关的各个重要方面作一个全面的了解和调查,从而,制订出切实可行的试验方案。

  • 标签: 设计类型 试验设计 试验方案 调查
  • 简介:卒中是一种可治之症,神经影像学和溶栓治疗技术的发展使得缺血性卒中的超早期治疗成为可能,能够显著改善患者的存活率和功能转归。然而,卒中发病后5年内的复发率高达40%,因此,级预防是卒中防治中的一个主要任务。卒中级预防目的是减少并发症和后遗症,防止卒中事件再次发生。其干预对象为卒中患者,在急性期病情控制后,针对存在的各种危险因素进行干预。

  • 标签: 预防 二级 控制 血压 危险因素 影像学
  • 简介:卒中具有高患病率、高死亡率和高致残率的特点,是一种严重危害人类健康的全球性问题。我国为卒中高发国家,卒中年发病率为185~219/10万,估计每年有200万人新发卒中,每年有150万人死于脑血管病,有卒中存活者700万人。脑血管病是我国人口死亡的第位原因,2/3的卒中患者死亡或遗留不同程度的残疾,给国家和家庭造成巨大的社会经济负担,估计每年卒中治疗费用约120亿元人民币。

  • 标签: 脑血管疾病 指南 预防 二级 全球性问题 人类健康
  • 简介:目的从U251细胞中分离脑肿瘤干细胞并以其为移植物建立动物模型。方法应用悬浮培养法获得脑肿瘤干细胞,用免疫磁珠分选法分离CD133阳性和阴性细胞;将上述3种细胞植入裸鼠颅内。取移植组织切片观察及进行再培养。结果免疫磁珠分离技术可获得CD133阳性细胞。悬浮培养法所得的细胞和CD133阳性及阴性细胞进行裸鼠原位移植的成瘤率分别为71.4%、80%和0%。结论U251细胞中存在脑肿瘤干细胞。裸鼠颅内注射移植脑肿瘤干细胞能够建立肿瘤模型。

  • 标签: 神经胶质瘤 脑肿瘤干细胞 移植 模型 动物
  • 简介:卒中是我国人口死亡的第位病因和成人残疾的首要原因,同时,它还是老年人认知功能障碍和情感障碍的重要病因。卒中具有发病率高,死亡率高,残疾率高和复发率高等四大特点,对社会和家庭带来沉重的负荷。尽管近年来对卒中的病理生理学、急性期治疗和预防等方面有了更加深入的理解,但卒中发病率仍然呈上升趋势。

  • 标签: 脑血管疾病 预防 现状 二级 病理生理学 人口死亡
  • 简介:心房颤动(房颤)是一个严重的临床问题,是脑卒中最重要的独立危险因素之一,导致脑卒中风险是窦性心律患者的5倍。根据Framingham研究资料,非瓣膜病房颤引起脑梗死发生的危险是对照组的5.6倍,瓣膜病合并的房颤是对照组的17.6倍。

  • 标签: 房颤患者 脑卒中 二级预防 非瓣膜病房颤 长生 独立危险因素