简介：β-地中海贫血是我国常见的一种地中海贫血类型,由于遗传的缺陷,使珠蛋白中β链的合成受到抑制,红细胞的破坏增加,寿命缩短,造成溶血,加以铁的利用发生障碍,因而形成低色素性小细胞性贫血[1].本病在国外以地中海沿岸国家和东南地区各国多见,我国广东、广西和四川等省的发病率较高,在长江以南如浙江省等,亦有报道.我所门诊中发现4例,现报告如下:

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简介：【摘要】β-地中海贫血是β珠蛋白基因突变或者缺失，使Hb的β珠蛋白链合成受到抑制而引起的溶血性贫血。广泛流行于地中海流域、中东、东南亚和非洲。我国主要分布在广西、广东、福建、海南、四川、台湾等省，特别是两广是我国地中海贫血高发区。近20年来，随着对β地贫发病机制、病理生理学的深入认识，在治疗方面取得了不少进展。因此，文章对β地中海贫血的诊疗进展进行了综述，以期为临床治疗水平的提高提供一定帮助。

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简介：地中海贫血是一类单基因遗传性、溶血性疾病,妊娠合并地中海贫血,可导致胎儿生长受限、早产,甚至胎死宫内等不良妊娠结局,并可能引起血栓栓塞、心脏病变、内分泌功能异常等严重并发症。因此,及时产前筛查、产前诊断及有效治疗妊娠合并地中海贫血,对改善母儿妊娠结局,具有临床重要意义。

简介：【摘 要】地中海贫血也称之为蛋白生成障碍性贫血，此类疾病在我国南方十分常见，地中海贫血具体是因珠蛋白基因产生突变，致使Hb（血红蛋白）合成缺陷，红细胞易破裂，从而引起慢性溶血性贫血。重型β地中海贫血由于β-玩的蛋白基因从而产生突变，造成β-珠蛋白合成减少或缺乏，大部分的α-球蛋白形成α4（α4聚体），并沉积于红细胞膜上，随着红细胞被不断破裂，红细胞的寿命因此而缩短，致使患者出现严重贫血问题。就当前临床来看，对于重型β地中海贫血的治愈方式则为造血干细胞移植法，但是因为匹配的干细胞供应少，移植风险高以及费用高等相关因素，临床仅有少数患者会因此受益。基于此，大部分患者还是以定期规则输血治疗为主，现在我们具体针对重型β地中海贫血安全、有效输血治疗进行总结分析。

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简介：摘要地中海贫血（Thalassenmias又称珠蛋白生成障碍）是一类以血红蛋白的珠蛋白α链或β链合成量不足或缺失为特征的常染色体隐性遗传疾病，“世界卫生组织”估计全球地中海贫血携带者有1.8亿人，每年出生重型地中海贫血患儿近20万。我国长江以南各省区为高发区，其中以广西、广东和海南三省发病率最高，对家庭和社会带来很大的影响。地中海贫血最早在地中海周边国家发现，故而得名。

简介：【 摘要】 地中海贫血是一种遗传性溶血性疾病 ，因首次被发现 于地中海沿岸地区而得名。这种疾病是由珠蛋白基因缺失或基因突变 引起 ，表现特征是 珠蛋白肽链产生障碍。 β-地中海贫血是地中海贫血的一种，病理机制 是由于 β-珠蛋白基因缺陷造成 血红蛋白里的 β-珠蛋白链含量不足或者缺失，从而使得 红细胞寿命减短 。其 临床表现因人而异，严重者可因重症贫血、脓毒败血症 、全身器官衰竭而失去生命 。目前 治疗方法包含输血、祛铁治疗、 药物诱导 γ-珠蛋白基因活化 、骨髓干细胞转移和基因治疗等 。本文就当前地中海贫血的发病 机制、实验室诊断以及治疗 的研究现状 进行综述。

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简介：α-地中海贫血(简称α-地贫)是人类最常见的单基因遗传病之一,严重危害人类健康。由于静止型和轻型α-地贫可无临床症状,但按照孟德尔遗传规律,可能孕育重型地贫的胎儿。因此在α-地贫高发区进行筛查尤为必要,有利遗传咨询、指导婚姻及优生优育。随着人们的不断总结、新技术的不断涌现及联合应用,α-地贫的筛查向敏感度和特异度更高的方向发展,本文主要总结α-地贫的筛查进展。

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简介：目的：经慢病毒载体介导,制备转人α血红蛋白稳定蛋白基因（ahsp）的β654地中海贫血小鼠。方法：用巢式PCR从人血DNA中获得人ahsp基因,构建含有人ahsp基因的慢病毒载体,制备假病毒,通过卵周隙显微注射手段将其导入β654地贫小鼠的受精卵,经移植至假孕母鼠输卵管,最终孕育出转人ahsp基因的β654地贫小鼠;分析小鼠体内外源ahsp基因的表达情况及其遗传稳定性。结果：共获得了8只人ahsp阳性小鼠,转基因阳性率为32%（8/25）,其中3只同时具有β654突变基因;人ahsp基因在小鼠体内的表达水平维持在小鼠自身ahsp表达量的1%左右,且可稳定遗传至子代。结论：制备了转人ahsp基因小鼠,并可遗传至子代,为在个体水平上研究α血红蛋白稳定蛋白与β地贫之间的关系提供了工具。