简介：摘要目的探究多烯磷脂胆碱合用还原性谷胱甘肽在戊型肝炎治疗中的疗效。方法选取本院确诊为戊型肝炎患者的97例患者，采用数字随机法分为对照组（n=46）与实验组（n=51），对照组用还原性谷胱甘肽治疗，实验组在对照组的基础上联合多烯磷脂胆碱治疗，观察治疗情况。结果实验组治疗总有效率显著高于对照组（P＜0.05），且各项肝功能指标（ALT、AST与TBiL）均显著优于对照组（P＜0.05），差异均有统计学意义，而无明显不良反应。结论在戊型肝炎的治疗中，采用多烯磷脂胆碱合用还原性谷胱甘肽的治疗效果显著优于单纯还原性谷胱甘肽。

简介：骨形态发生蛋白2/7（BMP2/7）异源二聚体,较其同源二聚体具有更强的诱导成骨潜能,是目前组织工程骨研究的重要分支之一。本文介绍了异源二聚体BMP2/7诱导成骨的相关实验,比较其与同源二聚体生物活性的差异,并对相关机制进行综述。

简介：摘要总结1例戊二酸血症--Ⅱ型并发热性惊厥、低血糖的护理，根据患儿的护理要点，主要包括在高热期要预防抽搐，特殊用药护理；加强饮食管理，防止复发；做好健康教育。经精心护理，患儿转危为安出院。

简介：摘要戊二酸血症1型(glutaricacidemia type 1，GA1)是一种常染色体隐性遗传病，由于戊二酰辅酶A脱氢酶活性降低或缺失导致赖氨酸、羟赖氨酸及色氨酸分解代谢受阻，代谢产物戊二酰肉碱、戊二酸等在体内异常蓄积，引起代谢紊乱，主要导致神经系统受损。患者临床表现为巨颅、肌张力障碍、运动障碍及发育落后等，常在婴幼儿期由于感染、疫苗接种及手术等诱发急性脑病。由于GA1罕见，临床表现与其他神经系统疾病表现类似，特异性不强，易漏诊或误诊。为了早期诊断和治疗，改善患儿预后，指导临床医师合理诊治，由国内儿科内分泌遗传代谢科专家共同讨论，结合国内外研究进展及国际指南，制定了本共识。

简介：摘要目的探讨新生儿异戊酰基肉碱(C5)代谢异常的遗传学原因。方法回顾性研究。以2018年1月至2021年12月在浙江大学医学院附属儿童医院经串联质谱法筛查为C5增高的34例新生儿为研究对象，收集其筛查与临床随访资料。采集乙二胺四乙酸(EDTA)抗凝静脉血，提取基因组DNA，采用液相捕获技术靶向捕获ACADSB、IVD、ACADM等79个遗传代谢病相关基因，通过高通量测序和生物信息学分析获取基因的变异信息，参考美国医学遗传学与基因组学学会分类标准进行分级。依据基因检测情况，将C5增高新生儿分为未检出变异组(11例)、ACADSB变异组(16例)、IVD变异组(7例)，采用威尔科克森秩和检验分析组间差异。结果34例新生儿中16例检出ACADSB变异，涉及6种变异型，其中c.461G>A(p.G154E)、c.746delC(p.P249Lfs*15)为新发现的变异型；7例检出IVD变异，涉及11种变异型，其中c.118A>G(p.N40D)、c.296-10C>G、c.302A>G(p.Y101C)、c.537G>A(p.M179I)、c.667C>T(p.R223W)、c.983A>G(p.K328R)、c.1147+5G>A为新发现的变异型。3个组别新生儿的C5初筛浓度值比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论该地区新生儿筛查出现C5增高的主要遗传学原因为ACADSB与IVD基因变异。对于新发现的基因变异型，建议联合多种生物信息学分析软件进行功能预测，且后续的临床随访与评估仍然重要。

简介：摘要目的分析异甘草酸镁治疗重度戊型黄疸性肝炎患者的临床疗效。方法将我院收治的重度戊型黄疸性肝炎患者66例按照数字随机表分为两组各33例，两组患者均予以常规保肝治疗，对照组采取复方甘草酸苷注射液静脉滴注治疗，治疗组采取异甘草酸镁静脉滴注治疗，对比两组患者治疗效果。结果治疗组总有效率87.9%高于对照组总有效率63.6%，治疗后TBIL、AST、ALT较对照组降低显著，P<0.05；治疗前后未出现不良反应。结论异甘草酸镁治疗重度戊型黄疸性肝炎效果显著，安全性高。

简介：摘要目的评价α-酮戊二酸对老龄小鼠术后谵妄的影响。方法雄性C57BL/6N小鼠80只，18月龄，体重30～35 g，采用随机数字表法分为4组(n＝20)：对照+溶剂组(C组)、对照+α-酮戊二酸组(C+AKG组)、手术+溶剂组(S组)和手术+α-酮戊二酸组(S+AKG组)。C+AKG组和S+AKG组分别于术前连续3 d腹腔注射α-酮戊二酸二甲酯0.6 mg/kg；C组和S组于相同时点腹腔注射等容量生理盐水。在异氟烷麻醉下进行剖腹探查术制备小鼠术后谵妄模型。分别于术前24 h和术后6、9、24 h时进行食物埋藏试验(进食潜伏期)、旷场试验(总运动距离、进入中央区潜伏期、中央区停留时间和凝滞时间)和Y迷宫试验(进入新异臂时间和次数)。术后6 h时处死小鼠，取海马组织，采用免疫荧光染色法测定小胶质细胞标志物离子钙结合接头分子1(Iba-1)的表达和阳性细胞计数，Western blot法检测海马IL-1β与TNF-α表达。结果与C组比较，S组术后各时点进食潜伏期延长，术后6和9 h时进入中央区潜伏期延长，中央区停留时间缩短，术后6、9和24 h凝滞时间缩短，术后6和9 h时新异臂进入次数减少，术后6 h时新异臂停留时间缩短，海马Iba-1表达上调，Iba-1阳性细胞计数增加，IL-1β与TNF-α表达上调(P<0.05)，C+AKG组术后各时点行为学指标差异无统计学意义(P>0.05)；与S组比较，S+AKG组术后各时点进食潜伏期缩短，术后9 h时进入中央区潜伏期缩短，术后6和9 h时中央区停留时间延长，术后9和24 h时凝滞时间延长，术后9 h时新异臂进入次数增加，海马Iba-1表达下调，Iba-1阳性细胞计数减少，IL-1β与TNF-α表达下调(P<0.05)。结论α-酮戊二酸可减轻老龄小鼠术后谵妄，其机制可能与抑制小胶质细胞激活，从而减轻炎症反应有关。

简介：

简介：摘要：二烯丙基二硫 ( Diallyl disulfide，简称 DADS)，是一种小分子量的大蒜脂溶性提取物， 也是大蒜素的活性成分之一，有清除自由基、提高细胞抗氧化能力之功效。 DADS 对多种疾病有预防和治疗作用，在放疗方面可能具有辐射保护和辐射增敏等双重效应。而且，大蒜是一种天然植物，毒性小、廉价及使用便利，有利于广泛应用。本文通过实验初步探讨了 DADS对辐照小鼠血睾屏障的保护作用，研究 DADS 对 辐照小鼠血睾屏障的保护作用及其机制。

简介：摘要目的评价核因子E2相关因子2 (Nrf2)在μ-δ异源二聚体下调兴奋性氨基酸转运体3(EAAT3)表达导致大鼠吗啡复吸中的作用。方法清洁级健康雄性SD大鼠32只，体重200～240 g，采用随机数字表法分为4组(n＝8)：对照组(C组)、吗啡戒断组(E组)、吗啡复吸组(R组)和吗啡复吸＋干扰质粒组(RI组)。腹腔注射吗啡10 mg/kg，建立大鼠条件性位置偏爱(CPP)模型；停止给药使CPP逐渐消退；再次腹腔注射小剂量吗啡5 mg/kg诱导已消退的CPP恢复，记录伴药箱停留时间。CPP模型建立成功后RI组大鼠侧脑室注射μ-δ异源二聚体干扰质粒5 μl。采用高效液相色谱法测定海马谷氨酸含量，采用Western blot法检测海马内Nrf2和EAAT3的表达，采用RT-PCR法检测海马内Nrf2 mRNA的表达，采用蛋白免疫共沉淀法检测μ-δ异源二聚体与Nrf2相互作用情况。结果与C组比较，R组和RI伴药箱停留时间延长，海马谷氨酸含量和μ-δ异源二聚体/Nrf2比值升高，E组和RI组海马Nrf2和EAAT3表达上调，E组、R组和RI组海马Nrf2 mRNA表达上调(P<0.05)；与E组比较，R组和RI组伴药箱停留时间延长，海马谷氨酸含量和μ-δ异源二聚体/Nrf2比值升高，Nrf2和EAAT3表达下调(P<0.05)，海马Nrf2 mRNA表达差异无统计意义(P>0.05)；与R组比较，RI组伴药箱停留时间缩短，海马谷氨酸含量和μ-δ异源二聚体/Nrf2比值降低，海马Nrf2和EAAT3表达上调(P<0.05)，海马Nrf2 mRNA表达差异无统计意义(P>0.05)。结论μ-δ异源二聚体形成后结合Nrf2，导致海马Nrf2含量减少，引起EAAT3表达下调，从而导致大鼠吗啡复吸的形成。

简介：

简介：目的探讨3-羟基-3-甲基戊二酸尿症患儿的主要临床表现、生化特点及3-羟基-3-甲基戊二酰裂解酶（HMGCL）基因突变检测结果。方法收集2014年12月7日于北京大学第一医院儿科就诊的1例3-羟基-3-甲基戊二酸尿症患儿的临床病历资料为研究对象。采用回顾性研究方法分析该患儿的入院查体及辅助检查结果、诊疗情况;对患儿及父母进行HMGCL基因检测,并于患儿出院后6个月,对其进行随访。本研究遵循的程序符合北京大学第一医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,对患儿及其父母进行基因检测均获得受试对象及受试对象监护人的知情同意。结果患儿年龄为1岁1个月,男性。因＂不明原因腹泻、呕吐,反复呕血,发热2d,昏迷3h＂收入本院。入院查体及辅助检查结果示：白细胞计数升高、肝功能损害、电解质紊乱、低血糖、凝血功能异常、低蛋白、血氨水平高、代谢性酸中毒;头颅MRI检查结果示：双侧侧脑室旁及双侧额颞顶皮层下异常信号。确诊为3-羟基-3-甲基戊二酸尿症。经限制蛋白质摄入,静脉滴注葡萄糖和左旋肉碱治疗后症状缓解。该患儿HMGCL基因c.509G〉T（鸟嘌呤〉胸腺嘧啶）发生点突变,c.348＋1G〉C（鸟嘌呤〉胞嘧啶）发生剪切位点突变,导致外显子拼接错误,其中c.509G〉T是来自母亲的杂合突变,c.348＋1G〉C是患儿新出现纯合突变,c.348＋1G〉C剪切位点突变,导致第170位的半胱氨酸剪切突变为苯丙氨酸。出院后6个月后随访结果示：患儿年龄为1岁7个月,智力运动发育稍落后,但无明显倒退,无抽搐发作,全身情况良好,各项生化指标及尿3-羟基-3-甲基戊二酸水平降低。结论3-羟基-3-甲基戊二酸尿症系少见的常染色体隐性遗传疾病,通过HMGCL基因检测及HMGCL基因分析不仅有助于诊断该病,对于指导家系遗传咨询及产前诊断亦至关重要。

简介：提起肝炎，大家最容易想到的就是乙型肝炎，而数次甲型肝炎大爆发，也让人们对甲肝有所了解。

简介：采用脉冲射频等离子体聚合技术,在医用不锈钢表面制备了等离子体聚烯丙胺薄膜,并进一步在聚合薄膜表面固定白蛋白(BSA)分子。采用傅立叶红外光谱(FTIR)、X光电子能谱(XPS)、台阶仪、原子力显微镜和淌滴法分别表征结构成分、厚度、表面形貌和水接触角。结果表明:随着放电功率增加,聚烯丙胺薄膜中氮含量及伯胺基浓度减小,薄膜厚度和表面粗糙度增加,接触角增大。XPS分析证明白蛋白分子被固定于聚烯丙胺薄膜表面。体外血小板粘附评价表明,不锈钢表面固定白蛋白的聚烯丙胺薄膜能显著抑制血小板粘附及激活。

简介：摘要目的探讨异甘草酸镁与多烯磷脂酰胆碱治疗脂肪肝的临床疗效。方法选取我院2014年1月至2015年2月确诊患有脂肪肝患者60例，随机分为两组，每组各30例。观察组采用异甘草酸镁治疗，对照组采用多烯磷脂酰胆碱治疗，对比两组治疗效果及肝功能指标。结果观察组治疗总有效率（96.67%）高于对照组（80.00%），差异显著（P＜0.05）；观察组治疗1、3周后各项肝功能指标均低于对照组，差异显著（P＜0.05）。结论异甘草酸镁相比多烯磷脂酰胆碱治疗脂肪肝效果更佳，可有效降低肝功能指标，安全性高，值得临床推广。

简介：摘要目的明确1例经串联质谱筛查诊断为戊二酸血症Ⅰ型患儿的遗传学病因。方法提取患儿及其双亲外周血基因组DNA，采用基因捕获技术进行高通量测序，对可疑基因变异位点进行Sanger测序验证和生物信息学预测。结果患儿存在GCDH基因c.523G>A与c.1190T>C位点复合杂合变异，c.523G>A来源于父亲，c.1190T>C来源于母亲。结论GCDH基因c.523G>A与c.1190T>C位点复合杂合变异可能为患儿的遗传学病因。

简介：

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简介：目的分析D二聚体的检测结果及其临床意义。方法采用日本东亚希森美康公司提供的CA7000全自动血凝对270例常见的疾病：脑梗死（30例）、肺栓塞（30例）、肝硬化（30例）、糖尿病（30例）、肾病综合征（30例）、妊娠（30例）（早孕、中孕和晚孕）、胆石症（45例）、普通高血压（45例）进行D二聚体检测。结果分3组：第1组为脑梗死、肺栓塞和肾病综合征组,其D二聚体均明显升高,在3000μg/L以上,第2组为妊娠、肝硬化和糖尿病,D二聚体结果在300～3000μg/L之间,第3组为普通高血压和非手术的胆石症,D二聚体结果在300μg/L之内。结论D二聚体结果符合临床第1组者可确定诊断,第2组提示诊断并应注意连续监测,第3组可排除与凝血纤溶激活的相关并发症。