简介:摘要法布雷病是一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积症,是由于GLA基因突变导致α半乳糖苷酶A(α-Gal A)活性降低或完全缺乏,造成代谢底物三己糖酰基鞘脂醇(GL-3)及其衍生物脱乙酰基GL-3(Lyso-GL-3)在多脏器贮积,引起多脏器病变甚至引发危及生命的并发症。由于法布雷病缺乏特异性症状,因此需结合临床表现、酶活性、生物标志物及基因检测等结果协助临床早期诊断。随着阿加糖酶β和阿加糖酶α在我国获批上市,将为我国法布雷病患者带来特异性治疗的福音。本共识以循证医学为基础,对法布雷病的临床表现、诊断方法和流程、治疗、筛查、遗传咨询与产前诊断等方面进行阐述,为推动法布雷病的规范化诊疗提供依据。
简介:摘要目的总结法布里病患者神经痛特征,探讨性别及α-半乳糖苷酶A(GLA)基因突变类型对疼痛的影响。方法收集2001年1月至2020年4月北京大学第一医院神经内科确诊的法布里病患者,对其神经痛情况进行问卷调查和简明疼痛量表评估,总结患者疼痛特征,比较不同性别组患者之间以及GLA基因截短突变和非截短突变组患者之间的疼痛差异。结果共纳入93例法布里病患者,神经痛发生率为91.4%(85/93),疼痛平均起始年龄为9岁,平均缓解年龄为20岁,缓解率22.8%(18/79),肢端疼痛[96.5%(82/85)]是最常见的形式。男性患者疼痛缓解率[17.5%(11/63)]低于女性(7/16,χ²=5.01,P=0.025)。简明疼痛量表评估结果显示男性24 h内疼痛最剧烈程度高于女性[男性(4.16±3.20)分,女性(2.07±2.02)分,t=3.03,P=0.004],且疼痛对男性日常生活[男性4(7)分,女性0(4)分,Z=-2.33,P=0.020)、行走能力[男性5(8)分,女性0(2)分,Z=-2.87,P=0.004]、日常工作[男性5(8)分,女性0(2)分,Z=-3.10,P=0.002]、与他人关系[男性2(6)分,女性0(3)分,Z=-2.67,P=0.008]及生活兴趣[男性4(8)分,女性0(3)分,Z=-2.81,P=0.005]的影响也高于女性。GLA基因截短突变组仅在目前疼痛程度[1(2)分]上高于非截短突变组[0(0)分,Z=-2.89,P=0.003]。结论中国法布里病患者神经痛发生率高、起病早,男性患者疼痛较女性更为剧烈,且对生活影响更大,而GLA基因突变类型对疼痛影响较小。
简介:摘要中医药图书在法国及欧洲、非洲其他法语国家有深厚的读者基础。1977-2020年,我国大陆地区共有44种法文版中医药图书出版,针灸是最受欢迎的主题。10家出版社共出版科普类图书7种,学术类图书37种,其中针灸推拿按摩类(含挂图)29种,养生保健类6种,中医文化类5种,中医术语词典类3种,中药类1种。主题逐渐多样,并有精品问世,提升了学术性。相关代表性著作在合作版权模式、中医标准化、图书学术性、中医法语翻译、国内市场等方面具启示作用。目前,中医经典著作的法文译本缺少国内翻译;法文版中医图书属小众图书,经济效益与社会效益难以同步;海外作者著作不乏错误,应重视传承正确的中医知识;本类图书海外市场竞争激烈,需深度调研、精准选题,并开拓全媒体出版形式。
简介:消化系统疾病在现代社会中普遍存在,比如胃炎、结肠炎、胃食管反流、胰腺炎、胃溃疡等,都是目前发病风险较高的消化系统疾病,这些疾病会导致消化不良,减弱患者的食欲,降低其生活质量。若耽误治疗,随着病情的发展,很可能引起癌症。因此,早诊断、早干预治疗,把疾病对身体的危害降到最低显得尤为重要。现阶段,临床多采用消化内镜进行诊断,特别是超声内镜技术的出现,在降低误诊率、错诊率、漏诊率等方面发挥了巨大作用。
简介:摘要目的讨论分析肺炎支原体感染诱发的小儿哮喘的临床特点。方法选择2015年10月至2016年10月于我院进行就诊治疗的由肺炎支原体感染诱发的小儿哮喘患者76例作为此次研究的研究组,非肺炎支原体感染诱发的小儿哮喘患者76例作为此次研究的参考组。观察研究两组小儿患者的临床症状与临床症状消失时间,经治疗后不良反应发生情况以及哮喘复发情况。结果根据对比结果显示,研究组小儿患者的临床症状明显比参考组小儿患者严重,差异有统计学意义((P<0.05)。经治疗后,通过两组小儿患者的临床影像学检查结果显示,研究组小儿患者的肺部炎症、肺部干湿等不良反应发生情况以及整体哮喘复发率显著高于参考组小儿患者(P<0.05)。结论肺炎支原体感染诱发的小儿哮喘比非肺炎支原体感染诱发的小儿哮喘患者的临床症状更多,消失时间更长,同时也更难治疗。
简介:摘要目的探讨跟骨关节内骨折使用内固定治疗方法并加以分析。方法选取2008年-2011年间跟骨关节内骨折的患者共100例,将这些患者随机分成A组和B组,每组都为50例患者,A组患者使用切开复位钢板内固定的方法治疗,但是B组使用传统切开复位的方法进行治疗,对这两组患者都进行跟踪观察,对其临床效果、骨折愈合情况和并发症等进行比较。结果A组治疗的优良率为86.7%,B组患者的优良率为66.7%,两组的差异明显,具有统计学意义,P<0.05,A组患者的并发症发生百分比为8.9%,B组为22.2%,两组的比值差异显著,具有统计学意义,P<0.05,A组患者骨折的愈合所用时间明显比B组所用时间少,P<0.05。结论有跟骨关节内骨折的患者采用切开复位钢板内固定的治疗方法,其效果更好,愈合所用时间也更短,并发症的发生率也在明显减少,这个治疗方法是值得被推广使用的。