简介：王某刚刚生了一个女孩白白胖胖,十分可爱,谁见了都想抱一抱,亲一亲。谁知她离产院回家后的第三天,却突然接到医院的一个电话通知,通知中说她的孩子患有一种先天性遗传代谢病——苯丙酮尿症(PKU),必须抓紧时间去医院检查治疗。这使王某疑惑不解。小宝宝能吃能睡,会有什么疾病?而且,孩子刚刚出生几天,又没有到医院看过病,医生怎么

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简介：摘要苯丙酮尿症别名苯丙氨酸羟化酶缺陷症，导致苯丙氨酸代谢存在异常或者活性降低的一种遗传性疾病。此病早期症状不够显著，多发生在新生儿中，如若不能采取尽早的诊断与治疗，随着婴儿的渐渐成长，会逐渐显现智力与体格发育较慢的现象，严重时会出现智力低下的现象。因此，必须给予苯丙酮尿症患者及时、正确的治疗与科学的护理工作，促使苯丙酮尿症患者能够健康的成长。

简介：摘要苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病，是常见的氨基酸代谢异常之一，在中国的平均发病率约为1/11 000，表现为南方地区低、北方(尤其是西北地区)高的特征。苯丙酮尿症是可以治疗的遗传病，被列为中国新生儿筛查疾病之一。经筛查确诊的新生儿通过及时控制苯丙氨酸的摄入可以达到满意的治疗效果。本指南旨在总结关于苯丙酮尿症的医学遗传学知识和临床处置要点，以提高临床人员对该病的诊断水平、规范开展新生儿筛查，对患者临床管理的规范化提供建议。

简介：摘要目的康复训练对已有运动及智能发育落后的苯丙酮尿症患儿的功能恢复。方法引用脑损伤患儿的康复技术对苯丙酮尿症患儿进行全面康复。结果通过全面的康复训练，患儿的运动及智能水平有很大改善。

简介：按照一定的比例，在小牛血清的水溶液中加入丙酮和乙醇，然后在加热的情况下可形成稳定的小于500nm的微球胶体溶液，这种方法产生的微球可在较低温度（70－75）和较短时间（20分钟）内达到稳定，比较传统的高温（100℃以上）和长时间（30分钟以上）的加热制备法，这种丙酮乙醇加热变性技术有许多优点，这篇文章描述了制备过程中的工艺条件，如丙酮，乙醇和小牛血清比例，加热时间和加热温度对微球形成以及四氯四碘荧光素包裹率的影响，由本方法产生的微球可包裹40％左右的四氯四碘荧光素，在37℃和PBS溶液中，上述微胶囊在15天时间里释放了起始四氯四碘荧光素包含量的25－60％。

简介：苯丙酮尿症是一种常染色体隐形遗传病,多由苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylasePAH)基因突变引起。未经治疗的患儿可表现严重的智力障碍和癫痫。本文综述了PAH基因的研究现状,并深入探讨了苯丙酮尿症基因诊断和产前诊断的方案。

简介：苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是最常见的氨基酸代谢障碍性疾病之一，属常染色体隐性遗传病，在我国发病率为1／（1～1．5）万。患儿因苯丙氨酸羟化酶（PhenylalaineHydroxylase，PAH）基因突变致苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷使苯丙氨酸在肝脏中代谢紊乱，因患儿尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名。患儿出生时大都正常，通常在3个月以后出现症状。如不能得到及时治疗，将会给家庭和社会带来严重的经济负担。为了减少和及时有效治疗患儿，

简介：目的调查苯丙酮尿症患儿居家饮食治疗护理的情况及所面临的问题。方法采用自设问卷，对确诊为经典型苯丙酮尿症的47例患儿进行调查。结果不足2岁的患儿与2岁以上的患儿比较，在新生儿筛查确诊、开始治疗时间〈3个月、复查血苯丙氨酸浓度时间〈1个月、喂养困难、智力情况正常方面差异具有统计学意义（P〈0．01或P〈0．05）；经济负担重是饮食治疗中最大的困难。结论苯丙酮尿症患儿居家饮食治疗面临着较多问题，护理人员应参与到家庭饮食治疗的干预和指导工作中。

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简介：目的该研究应用MRI观察晚治苯丙酮尿症（PKU）患者治疗前后脑白质病变。方法确诊为经典型PKU患者19例，进行低苯丙氨酸（PHE）饮食治疗随诊8～16月，治疗前后分别进行了头颅MRI及智商检查。头颅MRI采用常规矢状面、轴面T1W和轴面T2W扫描，对脑白质他高信号病变按Thompson6级分级法进行分级并评分。观察比较治疗前后脑白质病变的改变。结果9例晚治PKU患者头颅MRI均存在脑白质病变，其病变主要表现为侧脑室周围及三角区白质等区域存在孤立性斑片状异常他高信号，治疗前后的平均MRI脑白质他高信号分级分别为2．59和1．76，治疗前后MRI分级按分数计算，差异有显著性（P〈0．01），治疗后他高信号等级改善。19例均存在不同程度的智力发育落后，在智商改善与他高信号等级改善可见部分一致关系。血PHE浓度与脑白质病变间有关。结论晚治PKU患者脑白质病变及智力发育落后具高发生率，低苯丙氨酸饮食治疗降低血苯丙氨酸浓度后脑白质病变及智商均有部分改善，提示PKU患者脑白质病变及智力损害是部分可逆的，PKU患者脑白质改变可能是导致晚治PKU患者智能发育障碍的原因之一。

简介：摘要丙酮酸激酶缺乏症（pyruvate kinase deficiency，PKD）是一种常染色体隐性遗传的红细胞酶病，以肤色苍白或黄疸、肝脾肿大、严重贫血为特征，治疗以长期规律性输注红细胞、脾切除为主。本文报道1例新生儿PKD，患儿生后出现极重度溶血性贫血，基因检查发现PKLR基因编码区存在2个杂合错义变异，输血治疗后好转。

简介：目的探讨某化工厂准备工序和纺丝工段作业场所空气中丙酮在各作业点的分布及作业人员个体接触水平,提出预防措施及作业人员现场操作时应注意事项。方法依据《工作场所空气中有害物质监测的采样规范》（GBZ159-2004）、《工作场所空气有毒物质测定脂肪族酮类化合物》（GBZ/T160.55-2007）国家标准,对该厂相关工作场所空气中的丙酮进行采样监测。结果该化工厂准备工序、纺丝工段主要工作岗位丙酮的短时间接触浓度合格率分别为25%、13%,准备工序、Ⅰ期纺丝工段三楼、Ⅱ期纺丝工段三楼丙酮的时间加权平均浓度分别为3153.9、882.1和599.5mg/m3,超过国家标准。结论丙酮是该化工厂的主要职业病危害因素,在其主要工作场所中丙酮的浓度超标较为严重,需加强工程防护及职业健康监护以减少职业病的产生。

简介：目的：对筛查出苯丙酮尿症的患儿给予及时干预,避免痴呆儿的发生.方法：新生儿出生72h后,充分哺乳6次以上,采集足跟血滴于专用滤纸上,采用荧光方法测定血中苯丙氨酸（phe）的含量.结果：筛查973907例新生儿,检出苯丙酮尿症（PKU）151例,其中四氢生物蝶呤缺乏症（BH4）7例,发病率1/6443.结论：通过PKU患儿早期筛查的结果分析,为临床研究和治疗提供依据.

简介：【摘要】 目的 分析家庭护理对苯丙酮尿症患儿预后的效果。方法 选取2020年11月-2022年10月本院收治的62例苯丙酮尿症患儿，以随机抽签法分组，各36例。对照组实施常规护理，观察组在对照组基础上实施家庭护理。对比护理效果。结果 观察组满意度高于对照组，差异有统计学意义（P

简介：摘要目的探讨TCA/丙酮沉淀法对尿液标本中微量蛋白检出的效果。方法患者尿液标本150份随机均分为A组、B组和C组，分别行TCA/丙酮沉淀法、CAN/TFA沉淀法、丙酮沉淀法检测。结果三组间蛋白回收率和所得蛋白点数均值比较TCA/丙酮沉淀法组最高，丙酮沉淀法组最低，三组间均数两两比较显示，TCA/丙酮沉淀法与CAN/TFA沉淀法、TCA/丙酮沉淀法与丙酮沉淀法、CAN/TFA沉淀法与丙酮沉淀法组间差异均有统计学意义。结论TCA/丙酮沉淀法对尿液标本中微量蛋白检测敏感性强，准确性高。

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简介：摘要：丙酮溶解包衣是硝苯地平渗透泵控释片制备的重要环节，其容易使得药品制剂中残留一定的丙酮，影响药品品质。基于药品质量安全管理需要，需就丙酮残留量进行系统测定，本文采用气相色谱顶空进样技术，就硝苯地平渗透泵控释片丙酮残留量展测定，期望能实现丙酮残留量的精准把控，进而保证硝苯地平渗透泵控释片的品质与安全。