简介：

简介：DNA是生物界的主要遗传物质,它的空间结构最大特点之一是碱基互补配对,而且A只能与T配对或T与A配对;G只能与C配对或C与G配对。因此,组成DNA分子的碱基虽有四种,但其配对方式只有两种,故不能用数学中的排列组合法去任意配对,这也是由碱基本身分子结构及配对时的氢键数目,决定了DNA分子空间结构的横挡必须一样长(20)所致。

简介：碱基类计算题是高中生物教学中的一个重点和难点，同时也是高考的一个热点。学生遇到这类问题往往“剪不断，理还乱”，或因审题错误而功败垂成。本人在教学中尝试借用几何证明的推导式梳理这类题目的解题思路，取得了较好的教学效果。

简介：对人类201条转录假基因的2碱基片段、3碱基片段、4碱基片段、5碱基片段和6碱基片段进行了统计。发现所统计的碱基片段在相对频率小于2范围内的模式占总模式数的89％以上；长度较长的碱基片段（5碱基片段、6碱基片段）同三核苷酸碱基片段之间包含和被包含关系较明显；人类转录假基因序列里出现最多的碱基片段大多是由AG核组成的，稀有模式主要是以CG核组成的3碱基片段。这可能是因为转录假基因序列与其同源编码基因mRNA竞争去稳定蛋白所引起的：在人类转录假基因序列中每平均约26个碱基就有一个终止密码子模式（TAG、TAA和TGA），终止密码子的频繁出现可能是原功能基因编码区的一种容错机制。另外，进行了相对频率的统计分析，发现对于2碱基片段、3碱基片段、4碱基片段、5碱基片段和6碱基片段的研究是具有其统计意义的。

简介：20世纪50年代初查哥夫(E.Chargaff)应用纸层析法及紫外分光光度技术测定各种生物DNA的碱基组成,发现A与T的比值以及G与C的比值总是接近于1.0。沃森(J.D.Watson)和克里克(F.Crick)以此为根据构建了DNA的双螺旋模型。碱基配对的氢键和上下碱基对之间形成的碱基堆积力是构成DNA双螺旋结构的内部原因.

简介：高通量测序技术通过几个间段的发展已经能够产生海量的基因组序列。与此同时，高通量测序技术本身也深刻地改变着作物育种的策略和途径：分子标记的辅助选择将极大地提高育种的选择效率；基于重测序技术的单倍型分析能够快速准确地研究种质资源；对没作物进行从头测序，提供大量的序列信息用于育种实践。

简介：摘要肾移植是治疗终末期肾病最有效的方法，但依然面临着许多难以解决的问题，其中移植排斥反应和移植术后感染依然是影响肾移植受者生存最主要的因素。免疫系统在移植排斥和移植感染中均发挥着至关重要的作用，但是其相关机制尚未完全阐明。单细胞测序技术的发展为解析移植排斥及感染过程中复杂的免疫调控网络提供了有效的技术方法，并将推动对移植免疫应答机制以及移植感染机制更为全面而深刻的理解。

简介：摘要转录组测序（RNA-seq）是高通量基因组测序的实现形式之一，RNA-seq数据中有丰富的疾病相关的基因融合、基因表达量、转录本剪接变异、基因序列变异、免疫基因多样性等信息。近年来RNA-seq在血液肿瘤中的应用越来越多，促进了血液肿瘤精准医疗的研究和临床实践。

简介：为了调查花生仁内生细菌种类多样性,应用IlluminaMiSeq高通量测序技术测定花生仁内生细菌的16SrDNA-V4变异区序列,并采用Mothur软件整理及统计样品序列数目和操作分类单元（OTUs）数量,分析物种的丰度、分布和α多样性.研究获得用于分析的有效序列和OTU数分别为69284和25;稀疏曲线表明测序深度充分,OTU的数量接近于饱和.花生仁内生细菌主要分布于食酸菌属（Acidovorax）和希瓦氏菌属（Shewanella）,丰度分别为83.33%和16.67%.且内生细菌的Chao1指数为25.00,Shannon指数为1.29.

简介：摘要目的对4个Ⅱ型Waardenburg综合征（WS）患者进行耳聋基因突变筛查，探讨可能的分子遗传学机制。方法回顾性分析2015年8月至2018年12月间就诊于郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心的4个Ⅱ型WS家系的临床资料。抽取患者及家系成员外周血标本，应用高通量测序技术（next generation sequencing，NGS）对患者进行耳聋基因检测，并对可疑基因突变进行Sanger测序验证和家系验证。结果4例患者均携带SOX10基因杂合突变，突变位点分别为c.355_356insTCAGGCAGCGC、c.1106_1107insTGGGGCCCCCCACACTA、c.511T>C（p.Y171H）、c.91_100del，根据美国医学遗传学与基因组学学会（the Amercian College of Medical Genetics and Genomics，ACMG）制定的变异解读指南，3个移码突变判定为致病突变，1个错义突变判定为可能致病突变。结论应用高通量测序技术可以高效准确地对WS患者进行基因诊断。

简介：摘要恶性肿瘤是一类死亡率较高的疾病，其发生、发展机制较为复杂，基因组测序技术对揭示肿瘤作用机制有一定意义。肿瘤组织中的细胞具有异质性，而细胞的空间位置分布对其异质性及组织生物功能有一定的影响。近几年，空间转录组测序技术发展迅速，可以对组织中细胞进行高通量、高分辨率的空间转录分析，从空间层面上展示转录组信息，揭示生物组织的细胞构成以及细胞间的相互作用关系。本文将对空间转录组测序技术在肿瘤中的应用进行阐述、前景进行展望。

简介：摘要目的探讨宏基因二代测序技术检测尿路感染患者尿液中多瘤病毒的临床价值。方法2018年9月至2020年4月复旦大学附属中山医院收治的送检尿液宏基因二代测序的尿路感染患者共33例。采用随机扩增法、脱氧核糖核酸纳米球、华大基因公司BGI-500测序平台及BWA算法为基础的比对法等技术对尿液标本的核酸提取物进行二代测序分析，以尿标本中多瘤病毒核酸序列数>100为入选标准，分析检出多瘤病毒的类型、深度、覆盖度、丰度及序列数等参数。采用Taq Man探针实时定量聚合酶链反应（PCR）法验证并检测多瘤病毒DNA载量。结果30.3%（10/33）的患者尿标本中检出JC多瘤病毒，其中1例合并检出BK多瘤病毒。所有患者在检测前均使用抗菌药物治疗，但仅一例尿培养阳性。JC多瘤病毒检出的深度均值为35.9，覆盖度均值96.8%，相对丰度均值92.6%，唯一比对序列数均值为3 154。实时定量PCR法检测10例患者尿中JC多瘤病毒DNA载量在5.84×103~6.55×108拷贝/ml，均值为6.82×107拷贝/ml，其中9例患者（均为免疫受损者）的病毒载量超过5×104拷贝/ml，与宏基因二代测序结果基本相符。每1 M数据中的严格比对序列数（RPM）与CD4+T细胞计数存在线性负相关（R2=0.84，P=0.004）。其中1例患者经西多福韦治疗后症状及尿检指标好转，随访尿液宏基因二代测序检查JC多瘤病毒的序列数及RPM值明显下降，实时定量PCR法证实尿中病毒DNA载量亦下降。结论宏基因二代测序技术在病毒性尿路感染的诊断中有着重要意义。西多福韦可能是治疗多瘤病毒尿路感染的一个选择。

简介：摘要本研究总结2019年6月至2021年6月就诊于河北医科大学第二医院的8例中枢神经系统厌氧菌感染患者的病例特点。在8例患者中，7例以头痛、发热为首发症状，1例以左侧肢体无力为首发症状。4例患者既往糖尿病病史，其中1例患者发病前有拔牙史；1例患者既往鼻窦炎病史；1例患者发病前有拔牙史；2例患者存在慢性广泛性牙周炎或根尖周围炎。5例患者头颅核磁（MRI）显示颅内和（或）脑膜异常强化，1例患者头颅电子计算机断层扫描（CT）显示全脑组织肿胀。经治疗后，4例患者病情好转，1例病情加重，3例死亡。厌氧菌感染可发生于全身各部位：中枢神经系统、口腔、头颈部、胸部、腹部、骨盆、皮肤和软组织等。一般认为厌氧菌较少造成中枢神经系统感染，因此通常不进行脑脊液厌氧菌培养，且厌氧菌培养受多种因素影响，较难得到阳性结果。高通量测序可根据DNA和（或）RNA序列从样本中识别多种病原体（病毒、细菌、真菌或寄生虫），在诊断中枢神经系统厌氧菌感染方面具有优势。及时经验性抗菌治疗对于患者预后至关重要。

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简介：摘要目的阐明高频重复经颅磁刺激（rTMS）对脑梗死大鼠认知功能的影响，通过RNA测序探索其潜在机制。方法选择30只SD雄性大鼠进行短暂性大脑中动脉闭塞（tMCAO）造模，根据Bederson评分排除10只不在1~3分的大鼠，剩余20只模型大鼠用随机数字表法分为tMCAO组（n=10）和rTMS组（n=10），另设假手术组（n=10）。rTMS组大鼠于术后第7~28天接受20 Hz rTMS干预治疗。术后第28~33天进行Morris水迷宫实验检测各组大鼠认知功能，在rTMS组和tMCAO组各取3只大鼠的梗死灶周围皮质组织进行RNA测序。结果rTMS组［（53±4）s］和假手术组［（51±5）s］的逃避潜伏期明显短于tMCAO组［（58±4）s，P<0.05］；rTMS组［2.5（1.5~3.0）次］和假手术组［3.0（1.5~3.0）次］大鼠在60 s内穿越原平台的次数多于tMCAO组［1.0（0.5~1.5）次，P<0.05］。RNA测序共发现16个显著差异表达基因，包括9个上调基因和7个下调基因。GO分析结果显示，上调基因的功能主要集中于化学和金属离子稳态等过程，而下调基因的功能则主要集中于炎症反应。结论20 Hz rTMS能够显著改善脑梗死大鼠的认知功能，其机制可能与维持化学和金属离子稳态及调控小胶质细胞的极化减轻神经炎症相关。

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简介：摘要呼吸系统感染是最常见的感染性疾病类型，2020年新型冠状病毒肺炎的突发再次提醒我们防治呼吸系统感染性疾病的重要性。针对造成呼吸系统感染的病原体进行早期检测，对于疾病的治疗与预后均有重要的价值。纳米孔测序作为一种新的病原体检测方法，具有快速检测、实时分析的优势。本文对纳米孔测序技术在呼吸系统感染性疾病病原学诊断中的应用现状进行综述并进一步分析其应用前景，以期能够为纳米孔测序等新型分子诊断技术在感染性疾病诊疗中的应用研究提供视角。

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