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常染色体显性遗传视网膜色素变性的相关基因研究概况

作者：庄文娟 ;盛迅伦
学科：医药卫生 > 眼科
创建时间：2004-05-15
出处：《国际眼科杂志》 2004年第5期

简介：视网膜色素变性(retinitispigmentosa,RP)是一种发病机制尚未完全明确的遗传性疾病,其在遗传和表型上具有较大的异质性.其中常染色体显性遗传视网膜色素变性(autosomadominantretintispigmentosa,ADRP)占RP的20%～25%,目前发现至少有19个致病基因,其中11个已被克隆.本文将就ADRP的相关致病基因的研究进展作一综述.
标签：视网膜色素变性常染色体显性遗传 ADRP 致病基因相关基因研究概况

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青光眼房水引流装置的研究进展

作者：孟娜;任百超
学科：医药卫生 > 眼科
创建时间：2005-04-14
出处：《国际眼科杂志》 2005年第4期

简介：青光眼房水引流装置植入术是目前临床上广为推崇的一种治疗难治性青光眼的有效方法.各引流装置在设计、材料、引流盘的面积和形状及有无阀门或限流器上存在差异.现就临床常用的青光眼房水引流装置的结构特点、作用机制、并发症、不足之处以及当前研究进展做一简要概述.
标签：青光眼房水引流装置植入术引流盘硅胶管压力调节器

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ABCB6基因在一常染色体显性遗传脉络膜缺损家系中的突变筛查

作者：杜伟;陈放;解正高
学科：医药卫生 > 眼科
创建时间：2014-12-22
出处：《国际眼科杂志》 2014年第12期

简介：目的：对一个常染色体显性遗传的先天性脉络膜缺损家系进行ABCB6基因的突变筛查,明确致病基因。方法：近来有报道ABCB6基因突变可导致先天性脉络膜缺损,我们搜集了一个中国汉族先天性脉络膜缺损家系,采集家系成员及一百位正常对照人群的静脉血5mL,使用PCR产物直接测序对ABCB6基因进行突变筛查。结果：在该家系中我们发现了一个新突变（c.1380c〉a）,该突变在家系中与疾病表型共分离,并且在100名正常对照中均未发现该突变。结论：我们的研究结果扩大了ABCB6基因的突变谱,进一步确认了该基因在眼组织缺损发病中发挥了重要作用。
标签：眼组织缺损 ABCB6基因错义突变眼球发育

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