简介：目的探查听障学生阅读过程中的监控特点。方法通过对阅读材料旬内不一致与句外不一致的设计，运用错误觉察范式和眼动方法相结合的方式探查听障学生的阅读监控特点，同时以健听学生作为对照。结果听障和健听两类学生在阅读理解成绩上主效应极其显著，F（1，59）=45．67，P〈0．01；两类学生在回视次数上主效应极其显著，F（1，59）=33．22，P〈0．01；两类学生和两类阅读材料在回视点个数和回视时间上存在交互作用，且在这两个指标上的趋势一致。进一步的简单效应检验表明，对于听障学生，无论是句内不一致还是旬外不一致，回视点个数及回视时间差异不大（P〉0．05）；而健听学生在回视点个数上差异极其显著（P〈0．01），在回视时间上差异显著（P〈0．05）。结论听障学生阅读理解的整体能力和阅读监控能力均低于健听学生。听障学生在阅读监控眼动指标上与健听学生有显著差异。

简介：耳聋是常见的先天性疾病，世界范围内先天性聋的发生率为1／1000，其中遗传性聋占一半以上。

简介：目的分析重度和极重度非综合征型聋患者常见耳聋基因突变情况,从分子水平了解该人群聋病的遗传病因和特点,为临床防聋治聋提供策略、依据.方法应用遗传性耳聋基因芯片对179例非综合征型聋患者GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA基因中9个热点突变进行检测,同时结合耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试、听性脑干反应测试、声导抗、颞骨CT检查.结果179例患者中,79例存在不同程度的被检测基因位点突变,其中3例同时携带二个基因突变：①42例存在GJB2基因突变,其中：176del16位点纯合突变1例、单杂合突变2例;235delC位点纯合突变17例、单杂合突变9例;299delAT位点纯合突变0例、单杂合突变2例;235delC/299delAT复合杂合突变7例,235delC/176del16复合杂合突变4例.②37例存在SLC26A4基因突变,其中：2168A〉G位点单杂合突变4例;IVS7-2A〉G位点纯合突变13例,单杂合突变17例;2168A〉G/IVS7-2A〉G复合杂合突变3例.③3例存在线粒体12SrRNA基因突变,其中2例1555A〉G位点均质突变,1例1494C〉T位点均质突变;④无GJB3基因突变.在基因水平,明确诊断遗传性聋者48例,占26.80%,遗传性耳聋基因突变携带者31例,占17.32%.结论GJB2、SLC26A4突变是安徽地区重度和极重度非综合征型聋患者主要突变形式、其次是线粒体12SrRNA基因突变,通过筛查可以明确部分非综合征型聋的病因,可以为患者及其家族成员提供准确的遗传咨询和指导,为再次生育家庭提供产前诊断,从而为防聋治聋提供帮助.

简介：目的分析一个常染色体显性遗传性耳聋家系临床及遗传学表型,并筛查常见耳聋致病基因。方法通过调查问卷、体格检查、听力学检测,完成该湖南籍耳聋家系的临床资料采集,绘制家系遗传图谱,分析其听力学及遗传学特征,对最常见的GJB2,SLC26A4和12SrRNA共3个耳聋基因八个位点以及线粒体DNA全组序列进行初步筛查。结果该家系共5代,现存家系成员35人,耳聋患者10人,除两人发病较晚,余均为自幼发病,听力曲线呈盆覆型,造成部分言语功能障碍,进展性加重,起初为中频受累,随着年龄的增长,以后逐渐累积高低频,表现为全频听力损失,发展为重度-极重度耳聋。对候选致病基因突变筛查,未发现致病突变。结论该耳聋家系符合常染色体显性遗传规律,进一步将通过新一代测序全外显子测序技术对其致病基因进行探索。

简介：目的应用耳聋基因芯片对先天性非综合征型感音神经性聋患儿及有明确遗传史病例的家族成员进行常见耳聋相关基因检测，分析不同的可能已知相关因素引起的先天性聋患儿基因突变的热点位点，探讨突变基因位点与耳聋病因的相关性，并对热点突变基因的家系遗传规律进行初步分析。方法先天性非综合征型感音神经性聋儿童109例，通过CT检查及问卷调查寻找其可能的发病原因。对所有病例均采集血液样本，提取DNA，并以26例健康儿童作为对照组，应用耳聋基因芯片进行常见耳聋相关基因检测，分析突变位点及突变频率与耳聋病因的相关性。同时，对有明确遗传史的5个家族的相关成员进行相应检测，并绘制家系图，对热点突变基因可能的遗传方式进行初步探讨。结果109例耳聋儿童的外周血样本中，GJB2和SLC26A4基因突变均有较高的检出率，所有病例均未检测到GJB3基因突变。线粒体均质突变检出3例，均有明确的氨基甙类抗生素用药史；实验组基因突变检出率明显高于对照组（P〈O．001），有明确遗传病史组突变检出率明显高于无遗传病史组（P〈O．001），有前庭导水管扩大组突变检出率明显高于无前庭导水管扩大组（P〈0．001）；SLC26A4基因突变主要集中于SLC26A42168A〉G和SLC26A4IVS7—2A〉G位点，与有无遗传病史和有无前庭导水管扩大均有显著相关性（P〈0．01），GJB2基因突变主要集中于GJB2235delC和GJB2299delAT位点，本组病例显示其突变率与有无遗传病史无显著相关性（尸〉0．05）；对4个大前庭导水管综合征家系和1个遗传性耳聋家系的分析显示，5个家系的遗传方式均符合常染色体隐性遗传规律。结论先天性非综合征型耳聋患者耳聋相关基因突变率明显高于正常人群，GJB2、SLC26A4基因突变均有较高检出率。本组病例显示GJB2基因突变与家族遗

简介：目的探讨携带GJB2基因单杂合突变非综合征型耳聋患者GJA1基因突变情况.方法对205例GJB2单杂合突变的非综合征型耳聋患者进行GJA1外显子2直接测序,对照组为111例听力正常成年人.结果205例GJB2单杂合突变患者中,GJA1c.IVS2＋1insA杂合突变3例（1.45%）,c.456G〉A和c.717G〉A各1例,都为杂合同义突变.111例对照组中,c.IVS2＋1insA杂合突变3例（2.70%）,c.466A〉G杂合突变1例.两组c.IVS2＋1insA突变率无明显差异（校正χ2=0.115,P=0.735〉0.05）.结论GJB2单杂合突变非综合征型耳聋患者中GJA1检测未见致病突变.

简介：目的研究分析耳鸣患者合并睡眠障碍的临床特征。方法采用随机、对照的方法，选择50例耳鸣患者及50例无耳鸣主诉的对照人群，对耳鸡组患者的性别、年龄、病程、耳鸣侧别、起病情况、听力情况、全身疾病、伴随症状等进行调查，行耳内镜检查、听力评估及影像学检查，并使用耳鸣残疾评估量表（tinnitushandicapinventory，THI）评估耳鸣残疾水平，对全部研究对象使用匹兹堡睡眠质量指数量表（Pittsburghsleepqualityindex，PSQI）评估睡眠质量。结果50例耳鸣患者之中，有睡眠障碍表现38例（72％），平均PQSI得分10．64±4．89分；对照组有睡眠障碍者16例（32％），平均PQSI得分5．32±5．33分，差异有统计学意义（P〈0．01）。两组PQSI评分各项目除使用睡眠药物情况外，PQSI量表所涉及主观睡眠质量、睡眠潜伏期、睡眠持续性及习惯性睡眠效率、睡眠紊乱、白天功能紊乱6个指标差异均具有统计学意义（P〈0．01）。对睡眠障碍相关危险因素分析发现，耳鸣的响度与睡眠障碍总分相关（P〈0．01）。对于耳鸡严重程度相关危险因素分析提示，睡眠障碍障碍总分是加重耳鸣严重程度相关因素（P〈0．01）。结论耳鸣患者易伴随睡眠障碍且二者相互影响，在耳鸣治疗中开展患者睡眠障碍治疗，改善睡眠质量同时利于耳鸣康复。

简介：目的定量检测非综合征型耳聋患者线粒体DNA(mitochondrialDNA,mtDNA)1555突变型/野生型的拷贝数,探讨突变型/野生型比例与临床表型之间的关系。方法建立实时定量PCR技术和扩增阻滞突变系统(Real-timequantitativePCR和Amplificationrefractorymutationsystem,RT-ARMS-qPCR系统)对含突变型和野生型mtDNA1555位点的拷贝数进行定量检测并计算比例。共检测散发组12例、家系组7例异质性突变患者,结合耳聋患者的临床资料,分析突变型与野生型的比例与耳聋严重程度的关系。结果散发组mtDNAA1555G异质性突变的患者中,突变型mtDNA所占的比例与耳聋轻重程度相关(r=0.771,P=0.003);家系组患者中,突变型mtD-NA所占的比例亦与耳聋轻重程度相关(r=0.850,P=0.015)。结论突变型mtDNA占所有mtDNA的比例与耳聋的严重程度密切相关,是非综合征型耳聋临床表型多样性的分子基础。

简介：目的应用耳聋基因芯片对重度极重度非综合征型感音神经性耳聋患者进行筛查。方法采集本地区聋哑学校和门诊散发的重度极重度非综合征型感音神经性耳聋患者129人的外周血并提取DNA，应用耳聋基因芯片检测GJB2，GJB3，SLC26A4，线粒体DNA（mitochondrial，mtDNA）12SrRNA热点突变位点。结果该耳聋人群中与筛查位点有关的耳聋比例占41．09％，共检出GJB2基因突变26例（20．16％）；mtDNA突变8例（6．2％）；SLC26A4基因突变21例（16．28％）；未检出GJB3基因突变。结论本组耳聋人群中与筛查位点有关的耳聋比例高达41．09％，GJB2突变是该人群遗传性聋的最常见病因，SLC26A4突变为第二常见病因。

简介：眼性前庭诱发肌源性电位（ocularvestibularevokedmyogenicpotential，oVEMP）是起源于椭圆囊的能够客观反映前庭-眼反射通路完整性一种无创电生理检查，是一项新的前庭功能检查技术，与眼震电图和颈性前庭诱发肌源性电位用于眩晕相关疾病诊断及鉴别诊断，全面评价前庭系统的功能状态。

简介：目的通过对一个母系遗传非综合征型耳聋家系进行线粒体DNAl2SrRNA及COI/tRNASSer(UCN)基因突变分析,研究线粒体DNA突变与遗传性耳聋的相关性.方法收集母系遗传耳聋家系12人的临床资料和外周静脉血标本,纯音听力测试明确感音神经性耳聋诊断,从白细胞中提取DNA,聚合酶链反应扩增线粒体DNA目的片段,对扩增片段进行DNA直接测序.结果测序结果表明,此家系线粒体DNA12SrRNA基因中存在着A1555G突变,COI/tRNASer(UCN)基因中存在着G7444A突变.结论在该非综合征型遗传性耳聋家系中,线粒体DNAA1555G和G7444A突变可能共同参与了听力损害的过程.

简介：由首都医科大学附属北京同仁医院、北京市耳鼻咽喉科研究所、中国耳鼻咽喉头颈外科编辑部和国际睡眠外科协会（theInternationalSurgicalSleepSociety）联合主办的第三届国际睡眠呼吸障碍论坛暨第十三届睡眠呼吸障碍诊治高级研修班定于2010年11月4～7日在北京召开。本次会议的主题为＂探求最新技术及理论,解决临床困惑及难题＂,

简介：由Dr.Vancamp等人于2003年7月11日倡导此建议案.该建议案将遗传性非综合征型听损伤研究中以家系为研究背景进行研究时所应用的遗传学及听力学描述术语进行了规范、统一,于2003年9月23日公布.目的是在全球范围内,在研究人员、遗传学家、听力学家及耳鼻咽喉医生中达成共识,用统一的标准及规范的术语来进行家系资料遗传学、听力学方面的研究、总结和分析,便于资料的积累、比较及交流.

简介：

简介：2010年4月．《Nature》杂志在人类基因组计划完成10周年之际发表社论，“基因组测序完成了．人们原本期望测序结果能够很快地运用于医疗实践．但是我们的希望破灭了。”基础与临床脱节，已严重阻碍了医学应有的快速发展。在传统分类中，基础学科属于自然科学．目的是认识世界，其表达方式是发表学术论文。临床学科属于应用科学，目的是服务于人群，改善其生存质量，表达方式为诊治、预防疾病。两者各有发展轨道，最终产生了距离和鸿沟，有人甚至称之为“死亡谷”。

简介：胃食管反流（gastroesophagealreflux,GER）经常发生于睡眠呼吸暂停低通气综合征（sleepapneahypopneasyndrome,SAHS）患者,但是至今两者之间究竟有无因果关系仍待阐明[1,2]。相对于此,喉咽反流（laryngopharyngealreflux,LPR）与SAHS之间关系的系统性研究明显落后于前者,仅起步于最近几年。

简介：儿童阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征已引起临床广泛关注。但其在流行病学、病因学、病理生理、临床表现、诊断及治疗等方面均与成人有很大差异。本文就儿童呼吸睡眠暂停综合征的近年国内外文献相关问题进行综述。

简介：阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(obstructivesleepapneahypopneasyndrome,OSAHS)是由睡眠时上气道反复狭窄、关闭导致上气道阻塞而引起的疾病,与心血管疾病的发病率和死亡率增加有关。OSAHS患者的症状为白天嗜睡、疲劳以及因睡眠片段化而导致的睡眠质量差。目前,经鼻持续正压通气

简介：目的探讨豚鼠耳蜗外毛细胞（OuterHairCells,OHCs）的快速分离方法及其活力观察。方法采用机械与胰蛋白酶消化相结合的方法快速分离耳蜗OHCs,并在倒置显微镜下观察其活力。结果可快速分离出一定数量活性良好的耳蜗OHCs,其贴壁所需的时间较短,分离后静置7分钟即观察到贴壁。不同形态的OHCs在正常细胞外液中的存活时间不同,胞体较短的能存活3小时左右,胞体较长的能存活6～7小时。同时可观察到基底膜上其它几种细胞的形态。结论使用此方法可快速分离出单离的活性良好的耳蜗OHCs,这有助于我们深入研究其正常生理功能及某些病理状态下的功能及形态变化。

简介：摘要目的探讨SD大鼠采用抗青光眼滤过术处理后热休克蛋白47（Heatshockprotein47，HSP47）在滤过泡中的表达变化及其意义。方法选取健康成年SD大鼠24只，雌雄各半，均随机编号1～12号，采用随机数值表法分为2d、4d、6d、10d、14d、正常组6个组（4只每组），2d、4d、6d、10d、14d组大鼠均进行右眼抗青光眼滤过手术处理，术后采用裂隙灯观察各组大鼠滤过泡及眼前节情况，分别与实验第2d、4d、6d、10d、14d处死相应组大鼠，应用实时荧光定量（PCR）技术检测滤过泡中的HSP47、Ⅰ、Ⅲ型胶原蛋白的表达情况。结果SD大鼠在术后第2d的HSP47、Ⅰ、Ⅲ型胶原蛋白、mRNA在滤过泡中的表达就略微的上升，但与正常组比较差异不显著（P>0.05）,术后第4d、6d、10d、14d大鼠滤过泡中的HSP47、Ⅲ型胶原蛋白、mRNA表达水平较正常组显著地升高且差异具有统计学意义（P<0.05）；Ⅰ型胶原蛋白、mRNA在大鼠抗青光眼术后第6d、10d、14d较正常组显著的升高（P<0.05）。结论SD大鼠抗青光眼术后HSP47蛋白及mRNA的表达水平变化基本与Ⅰ、Ⅲ型胶原蛋白、mRNA表达变化一致，表明HSP47在大鼠眼滤过泡瘢痕形成过程中可能具有重要作用。