简介:摘要目的探讨脑卒中患者的主要照顾者的负担水平及其影响因素。方法采用一般资料调查表、Zarit照顾者负担量表(ZBI)中文版、社会支持量表(SSS)及简易应对方式问卷(SCSQ)等对100例脑卒中患者及其主要照顾者进行调查。结果脑卒中患者的主要照顾者负担处于轻、中度水平。其中患者的性别、疾病严重程度及照顾者的性别和配偶角色、应对方式、社会支持等均是照顾者负担的主要影响因素(P<0.05)。结论脑卒中患者的主要照顾者存在不同程度的照顾负担,并受患者及主要照顾者的许多因素影响,因此,医疗工作中对脑卒中患者进行治疗和康复时,应重视照顾者的负担,并尽早干预,以保证照顾者的身心健康。
简介:目的:了解不同类型感音神经性耳聋患者耳聋基因病理性突变的发生特征。方法收集105例原因不明、非突发性感音神经性耳聋患者及17例听力正常者,实施纯音测听、声导抗测听及脑干诱发电位等听功能检查。采用Iontorrent半导体测序方法,检测GJB2、GJB3、GJB6、KCNQ4和SLC26A4基因的全外显子和线粒体12SrRNA基因的2个突变位点。结果①本组105例患者中48例(45.7%,48/105)检测到病理性耳聋基因突变,其中62.5%(30/48)为GJB2基因突变,31例(64.6%,31/48)为单位点纯合或双位点杂合突变,17例(35.4%,17/48)为单基因单位点突变。②23例双侧极重度感音神经性耳聋者中16例(69.57%,16/23)检出病理性基因突变,其中10例为单基因双位点杂合突变、3例为GJB2c.235delC纯合突变、3例为单基因单位点突变。③43例双侧对称性感音神经性耳聋者,22例检出病理性基因突变(51.16%,22/43),其中单基因双位点杂合突变12例(27.91%,12/43),2例(4.65%,2/43)为双基因单位点杂合突变,7例(16.28%,7/43)为单基因单位点突变。④39例单侧极重度、重度感音神经性耳聋患者中,10例(25.64%,10/39)检出病理性突变;其中24例单侧极重度耳聋患者中7例(29.17%,7/24)检出病理性突变,15例单侧重度耳聋患者中3例(20%,3/15)检出病理性突变。结论GJB2基因双位点杂合突变是最为常见的突变类型;超过半数双侧对称性感音神经性耳聋者可检出病理性基因突变;单侧极重度感音神经性耳聋者病理性基因突变检出率超过1/3。