简介：目的GJB2、GJB6、GJB3基因与遗传性耳聋及角化病有关，以GJB2、GJB6、GJB3基因为候选基因，研究1例伴有掌跖角化病的综合征型耳聋先证者的分子病因，探讨其表型及遗传特征。方法采集先证者及其父母外周血并提取DNA，对GJB2、GJB6、GJB3基因编码区进行PCR扩增，以直接测序的方法进行突变分析。结果先证者及其父母GJB3、GJB6基因测序未发现突变。先证者携带GJB2基因R75W单等位基因突变，其父母未携带此突变，在证实先证者与其父亲的亲子关系后明确先证者携带的R75W为新生突变。301名中国正常对照中未发现GJB2基因R75W突变。结论在中国首次发现了GJB2基因新生突变R75W，此突变可能以显性方式遗传，导致耳聋-掌跖皮肤角化综合征。在不同种族R75W导致的耳聋多为双侧重度到极重度感音神经性聋。而皮肤表型的严重程度有所不同。

简介：本文对聋儿康复中"医教结合"的模式进行了探讨,并从理论与实践两方面叙述了医教结合模式的理论基础、医教结合模式的基本构架、构成成分的基本功能、它们之间的关系以及发挥医教结合模式效能的途径.

简介：耳硬化症由Valsava于1704年首次发现，而AntonvonTroltsch于1872年首次使用了耳硬化症（otosclerosis）一词，以区别于鼓室硬化症（tympano—sclerosis）。正常情况下，人类耳囊自发育完成后即不再改变，

简介：摘要目的探讨经尿道等离子膀胱黏膜切除术加化疗药物膀胱灌注治疗腺性膀胱炎的护理方法。方法本组患者均经尿道等离子膀胱黏膜切除术治疗后，采用心理护理、导尿管护理、膀胱冲洗护理、药物灌注护理及健康指导等方面进行精心护理。结果38例腺性膀胱炎患者，通过以上护理措施后，有13例痊愈，22例好转，3例无效，总有效率92.1%。结论通过充分了解腺性膀胱炎患者术前、术后心理方面感受，有针对性给予个体化健康指导、心理及临床护理，解除患者心理负担，使患者能够积极配合临床治疗，是取得良好疗效的关键。

简介：由北京医学会耳鼻咽喉头颈外科学分会主办、北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科承办的“2016年北京地区耳鼻咽喉头颈外科学术年会”于2016年12月3日在北京召开，此次大会是每年一次北京地区耳鼻咽喉头颈外科学术盛会。

简介：

简介：2009年6月13日上午8时，朝阳的光辉刚刚铺满大地，在美丽的古城兰州，“《爱尔启聪中国行》2009走进甘肃”大型启动仪式在热烈欢快的气氛中举行，覆盖全国200个城镇的“新生儿听力及基因联合筛查”大型公益活动正式拉开了帷幕。同时“甘肃省新生儿听力筛查项目”也全面启动，

简介：目的调查山西省运城地区重度感音性耳聋病因学情况。方法对运城市聋哑学校142名学生进行耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试，对其中139名非综合征性感音神经性耳聋患者进行线粒体DNA12SrRNAA1555G点突变检测和GJB2基因突变检测。结果7例（5．04％）存在线粒体DNAA1555G点突变，8例（5．76％）存在-GJB2235delC纯合突变，14例（10．07％）存在-GJB2235delC杂合突变，在分子水平能够明确诊断者占20．87％。结论运城地区耳聋患者存在较高的遗传性耳聋发生率，特别是线粒体DNA12SrRNAA1555G突变发生率高于全国平均水平，通过聋病分子诊断，可达到防聋、指导聋儿康复及评估耳聋预后等积极效果。