简介:目的分析北京耳聋残疾人群中SLC26A4基因热点突变IVS7—2A〉G和2168A〉G发生频率,初步探讨SLC26A4基因热点突变在北京地区耳聋残疾人群中的分子诊断意义。方法抽查北京地区持耳聋残疾证患者6247例,均抽取外周静脉血并提取DNA,以博奥生物有限公司提供的晶芯⑧九项遗传性耳聋基因检测试剂盒(微阵列芯片)对SLC26A4基因的热点突变IVS7—2A〉G和2168A〉G进行检测,并对其发生频率进行分析。结果在6247名受检耳聋残疾人群中,携带SLC26A4基因IVS7—2A〉G和2168A〉G突变的例数共计177例,总阳性检出率为2.83%(177/6247)。IVS7—2A〉G突变携带者141例(纯合27例,单杂合突变114例),2168A〉G突变携带者26例(纯合4例,单杂合突变22例),SLC26A4基因2168A〉G/IVS7—2A〉G复合杂合突变携带者10例。针对IVS7—2A〉G和2168A〉G突变的SLC26A4基因双等位基因突变例数为41例,双等位基因突变率为0.66%(41/6247)。结论1、在6247例耳聋残疾人中,通过SLC26A4基因热点突变IVS7—2A〉G和2168A〉G检测能够明确分子学诊断的占总体的0.46%(41/6247);2、在北京地区持证聋人群体中,SLC26A4基因热点突变检出率较我院门诊就诊的耳聋患者低,此项课题的开展,有助于了解北京地区残疾人群中与大前庭水管综合征密切相关的SLC26A4基因热点突变分布情况,在分子水平上为耳聋残疾人群明确诊断或指导进一步诊断,并对IVS7—2A〉G和2168A〉G突变检测阳性患者的婚配、生育具有一定的指导意义。
简介:20040635 光学记录蜗核和前庭核核团神经元电活动/杨仕明…//听力学及言语疾病杂志-2003,11(4)-272~274 目的:在神经细胞群的水平上研究脑干蜗核(CN)和前庭核(VN)神经元电活动。方法:自新生小鼠(1~5天)制备离体脑干切片,用吸光性电压敏感染料RH155染色20分钟。采用光学记录膜电位(opticalrecordingmembranepotential)技术,观察电刺激位听神经(第8颅神经,nVIII)后脑干CN和VN的神经电活动。结果:①电刺激nVIII断端后光学记录显示兴奋传导至CN和VN核团(n=40);②CN和VN神经兴奋有激发延迟(onsetlatency)和高峰延迟(peaklatency);③所记录的光学信号具有光吸收波长特性,表明光学记录的可靠性;④光学信号包括峰样快反应信号(spikelikefastsignal)和持续较长时间的慢反应信号(slowsignal);⑤连续刺激nⅧ后发现慢反应信号大小递减,为突触疲劳(synapticfatigue)现象。结论:...
简介:《喉科手术学》2000年出版,2002年第2次印刷。近十年间随着医学技术飞跃发展,喉科手术也在不断更新及创新。为了适应新的形式,人民卫生出版社于2007年出版了《喉科手术学》第2版。此版主要围绕有关保留、改菩喉功能的理论,特别是新发展的手术为主要增修内容,增加了与保留和改善喉功能研究发展相关的喉及喉咽的解剖及生理:增补了保留或改善喉功能的手术、喉显微手术、喉咽癌激光手术、喉返神经单、双侧麻痹及喉手术后喉功能不良新发展的喉功能整复术、喉误吸手术、喉蹼切除术、喉肉芽肿切除术、杓状软骨脱位、骨折和固定的整复术:补充了喉气管狭窄,喉、喉咽和颈食管癌等新的手术方法;充实了甲状腺肿瘤手术,颈淋巴结清扫术内容,
简介:本书由长期从事头颈肿瘤诊治工作的复旦大学附属眼耳鼻喉科医院周梁及上海交通大学附属第一人民医院董频教授编写,复旦大学出版社于2008年9月出版发行。全书共分共24章,总论部分对头颈肿瘤的临床与基础研究进展,头颈肿瘤的临床诊断、影像学诊断和病理学诊断,放射治疗和化学治疗在头颈肿瘤的应用,激光、冷冻和微波在头颈外科的应用,头颈外科手术的基本原则,以及头颈外科手术患者的护理等内容作了全面而详细的论述。各论部分对耳部及侧颅底肿瘤、鼻腔鼻窦及垂体肿瘤、喉部肿瘤、口咽部肿瘤、喉咽部肿瘤、鼻咽部肿瘤、颈段食管癌、甲状腺及甲状旁腺肿瘤、涎腺肿瘤、颈部良性肿瘤、颈淋巴结清扫术、恶性淋巴瘤以及头颈外科术后整复等内容的进展作了详尽的描述。
简介:目的针对一个中国的遗传性中频听力下降家系,分析其听力表型特点,并探讨其遗传学特征。方法对一个国人遗传性中频听力下降家系的资料进行了收集、整理及临床遗传学特征的分析。对先证者家系成员进行调查并绘制系谱图。对调查的家系成员进行病史、体检、纯音测听及声导抗检查,对先证者还进行了听性脑干反应检查及畸变产物耳声发射检查。结果该家系共有3代21人,10人为耳聋患者。耳聋在家系中代代相传,遗传方式为常染色体显性遗传,听力表型为一种迟发型的、渐进性的、以中间频率下降为主的听力损失。家系1-3各代发病平均年龄分别为30、22、16.7岁,有逐代提前的趋势。听力损失随着年龄增长由中频逐渐累及全频,听力曲线由覆盆型变为平坦型。结论此家系为常染色体显性遗传性非综合征型中频听力下降家系,后续研究将针对此家系进行进一步的候选基因突变筛查、连锁分析及定位克隆研究,以便寻找到相应的耳聋相关基因。