简介：通过对83例妊娠隐性梅毒患者的诊断和治疗总结分析，提高对妊娠隐性梅毒的认识。本组妊娠梅毒病例RPR滴度都不高，在1：1～1：4的范围内占73．49％，大多数为病期不明的潜伏期感染，而且经过治疗后低滴度降低不理想。青霉素作为治疗梅毒的首选目前仍是敏感药物。出现低滴度和治疗后滴度下降不理想的原因是否可能与妊娠免疫状态以及血清固定有关，需要进一步观察和研究。妊娠梅毒隐性情况的发生提示，加强婚、产前梅毒筛查的工作非常重要。

简介：目的：了解晚期隐性梅毒患者心血管系统损害的临床特点。方法：对45例病期超过2年的晚期隐眭梅毒患者进行彩色超声心动图检查，分析结果，并与20例健康者进行比较。结果：45例晚期隐性梅毒患者中，23例（51．11％）心脏彩色超声心动图有异常发现，对照组1例（5％）有异常发现，经比较两类人群心动图异常发现率有统计学差异，X2=12．64，P〈0．05。45例晚期隐性梅毒患者中，二尖瓣关闭不全13例，三尖瓣关闭不全12例，左房扩大11例，左室扩大1例，主动脉关闭不全7例，主动脉增宽10例，轻度肺动脉高压3例，轻度左室舒张功能不全7例，室间隔及左室前壁运动降低、少量心包积液、中度左室舒张功能不全、左室容量增大、左室射血分数降低1例。结论：晚期隐性梅毒患者心血管系统损害以二尖瓣关闭不全、三尖瓣关闭不全、左房扩大、主动脉关闭不全、主动脉增宽为主，超声心动图是诊断心血管梅毒的主要方法。

简介：两同胞双大腿内侧出现有色素沉着的硬结，延伸至小腹部。皮肤活检表现为浆细胞脂膜炎，并符合深在性硬斑病的诊断。患者有近亲结婚的家族史，但是其双亲未受累。截至目前，这是第1例伴有硬斑病样表现的常染色体隐性遗传的浆细胞脂膜炎的报道。

简介：目的：探讨儿童白色糠疹与血微量元素的相关性。方法：用比色法及原子吸收法测定208例白色糠疹患儿血清微量元素情况，并以747例健康儿童作为对照。结果：白色糠疹患儿缺锌、缺钙者比例明显高于健康对照组，差异有统计学意义（X^2值分别为4．45、6．38，P值均〈0．05）；白色糠疹患儿血清中锌、钙水平明显低于健康对照组，差异有统计学意义（t值分别为2．29、3．59，P值均〈0．05），而镁、铁、铜、铅及25羟基维生素D水平与健康对照组相比，差异均无统计学意义（P值均〉0．05）。结论：白色糠疹患儿体内存在缺锌、缺钙情况，临床上应注意早期干预、早期治疗。

简介：

简介：机械性大疱性疾病Hallopeau-Siemens隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症(HS-RDEB)是由染色体3p21.31上的Ⅶ型胶原基因(COL7A1)突变引起,典型表现为2个等位基因上出现移码、剪切位点或无义突变。本文作者描述了1例HS-RDEB患者发生了一种新的纯合性移码突变,在COL7A1外显子3上的第345位点插入G。然而,亲代DNA序列分析显示尽管患儿的母亲是这一突变的杂合子携带者,其父亲的DNA仅包括野生型序列,微卫星标记分析确认其亲子关系并对3号染色体的28个微卫星基因检测显示患儿3号染色体的所有等位基因的标记物检测均显示其为3号染色体呈现单母体型的纯合子。由此认为,该患者HS-RDEB的基因型是由于3号染色体的单亲二体性以及COL7A1突变基因位点的纯合性降低所致。根据作者了解,单亲二体性染色体(UPD)型HS-RDEB以往文献中未见有报道,而且,本文报道的患儿为染色体3型UPD的第3例病例。本例HS-RDEB的严重性与其他此型基因改变的病例相似,未观察到有其他的表型异常,提示其有3号染色体上的母体印记基因缺乏。3号染色体呈单亲二体性而无其他异常表型的隐性遗传营养...