简介：假基因（pseudogene）是指基因组中与正常编码蛋白基因序列相似，但缺乏功能的DNA序列。自从1977年假基因被发现以后，假基因主要被认作为无功能的进化遗迹。但是随着科学研究的深入，人们发现部分假基因不但能够行使转录或翻译功能，而且能通过多种途径发挥基因表达调控作用。作者就假基因的发现、分类、产生、特征、在疾病中的作用及其作用机制等方面进行了综述。

简介：乳腺癌是女性中最常见的恶性肿瘤之一。乳腺癌的发生是一个多因素、多步骤的过程,其中遗传因素在乳腺癌的发生和发展中起着重要的作用。目前已经发现一系列乳腺癌遗传易感基因,除了高外显率的BRCA1/2、P53以及HER2基因外,越来越多的中低外显率的易感基因也已经被发现。这些乳腺癌遗传易感基因的发现为乳腺癌预防治疗提供了新的理论指导和思路。

简介：近几年不少研究表明肿瘤-睾丸基因与肺癌的发生、发展、诊断、治疗等有关,可作为一种新的肿瘤免疫学标记,被运用于肺癌的诊断和治疗。特别在肺癌的治疗过程中,肿瘤-睾丸基因在免疫疗法中的效用越来越受到关注,并被发现有许多新的作用。至今,仍不断有新的肿瘤-睾丸基因被发现。该文对肿瘤-睾丸基因在肺癌诊断和治疗等方面的进展进行了综述。

简介：目的：研究竖脊肌屈曲放松（flexion-relaxation，FR）比值在不同类型慢性腰痛患者和无痛对照人群中是否存在差异。方法97例慢性非特异性腰痛患者，51例为腰部前屈时疼痛，后伸无痛，分为前屈痛组；46例为腰部前屈时无痛，后伸时疼痛，分为后伸痛组；另有35名腰部无痛健康人，分为对照组。使用表面肌电图采集三组人群在完成躯干前屈和再背伸动作时竖脊肌的表面肌电信号，并计算FR比值。结果三组FR比值分别为：前屈痛组4.97±1.03、后伸痛组21.8±4.75、对照组22.85±3.64。前屈痛组FR比值明显小于后伸痛组（P＜0.01）和对照组（P＜0.01）。后伸痛组和对照组相比，FR比值差异无统计学意义（P＝0.27）。结论慢性非特异性腰痛患者中，腰部前屈痛患者和无痛人群相比，FR比值明显减小，此差异可为进一步鉴别此类腰痛患者提供参考。而对于后伸痛患者，FR比值不能作为鉴别依据。

简介：关节炎泛指在人体关节及其周围组织中一类非特异炎性疾病，种类较多，病因复杂，目前认为该类疾病与各种炎症促发因子、自身免疫反应、病原微生物感染、代谢紊乱、创伤、退行性病变等多种因素有关。近年来研究多围绕软骨退变、滑膜病变等引起的炎症展开，取得了突破性成果。

简介：BRCA1/2基因突变与肿瘤的发生关系密切，其机制主要为BRCA1/2蛋白在细胞分裂过程中对染色体结构和基因序列的完整性起到监护作用，从而预防肿瘤的发生。但BRCA1/2基因突变在乳腺癌中的作用机制始终存在争议。探讨BRCA1/2基因的结构与功能、常见突变类型和位点及它们在乳腺癌临床风险预测中的作用，可为临床靶向治疗提供指导。

简介：目的探讨炎症微环境下ARGl基因表达水平对人结直肠癌细胞增殖的影响n方法选取人结直肠癌细胞系HT29细胞和巨噬细胞M2型细胞，通过小干扰RNA转染HT29细胞沉默ARGl表达，通过慢病毒载体系统转染HT29细胞高表达ARGl基因n实验共分6组：HT29单纯培养组、HT29与M2细胞共培养组、共培养＋精氨酸酶抑制剂组、共培养＋L-精氨酸组、ARGl高表达HT29与M2细胞共培养组、ARGl沉默HT29与M2细胞共培养组n精氨酸酶活性实验检测各组细胞中ARGl活性，ELISA法检测各组培养液中IL-6含量，CCK8试剂盒检测各组HT29细胞增殖能力。结果与巨噬细胞M2型细胞共培养后HT29细胞中精氨酸酶活性明显高于单独培养组n外源性添加L-精氨酸或高表达ARGl基因后，HT29细胞精氨酸酶活性、IL-6分泌水平及细胞增殖水平均显著提高。外源性添加精氨酸酶抑制剂（Nor-NOHA）或转染siRNA沉默ARGl基因表达均能明显降低HT29精氨酸酶活性，IL-6分泌水平及细胞增殖水平均显著降低。结论炎症微环境下过表达代谢基因ARGl能够增强结直肠癌细胞HT29的增殖能力。

简介：目的观察间质纤维母细胞CD34、成纤维细胞激活蛋白α（FAPα）、α-平滑肌肌动蛋白（α-SMA）在大鼠胃移植瘤与正常胃组织中的表达差异,探讨间质纤维母细胞活化状态在肿瘤发生、发展中的作用。方法采用walker256细胞株建立大鼠胃移植瘤模型（n=12）,以正常大鼠为对照（n=4）,均在同等SPF级条件下饲养。16天后处死大鼠,取肿瘤组织、瘤周组织及正常饲养大鼠胃组织,免疫组化染色、Westernblotting、RT-PCR法检测各组组织中CD34、FAPα、α-SMA的表达。结果与正常对照组相比,肿瘤组织及瘤周组织中CD34蛋白及基因水平的表达均低于正常对照组,差异具有统计学意义（P〈0.05）,而FAPα和α-SMA表达则明显高于正常对照组（P〈0.05）;肿瘤组织与瘤周组织之间FAPα和α-SMA表达差异亦具有统计学意义（P〈0.05）。结论CD34、FAPα与α-SMA在肿瘤组织、瘤周组织及正常组织中的表达存在差异,提示间质纤维母细胞活化状态与肿瘤发生发展存在相关性。

简介：目的：探讨miRNA-221在甲状腺乳头状癌中的表达及与临床病理特征的关系。方法选取甲状腺乳头状癌（30例）、甲状腺良性病变（25例）及正常甲状腺组织（25例）共80例。采用real-timePCR法检测miR-NA-221在甲状腺乳头状癌组织、良性病变组织及正常甲状腺组织样本中的表达，并分析miRNA-221的表达与甲状腺乳头状癌的临床病理特征的相关性。结果miRNA-221在甲状腺乳头状癌组织中的表达明显高于甲状腺良性病变组织和正常甲状腺组织（P〈0.05）；miRNA-221的表达水平与甲状腺乳头状癌组织的病理分级具有明显的相关性（r=0.823，P〈0.05）。结论miRNA-221在甲状腺乳头状癌组织中表达升高，且与甲状腺乳头状癌的组织病理分级相关，miRNA-221在甲状腺乳头状癌的发生发展中有重要作用。

简介：目的探讨Her-2过表达乳腺癌的复发相关因素。方法选取2013年6月至2014年8月镇江市第一人民医院治疗的6例Her-2过表达乳腺癌复发转移患者,分析总结Her-2过表达乳腺癌的复发相关因素及分子生物学行为。结果2例为胸壁局部复发,2例为锁骨上区域淋巴结转移,2例为远处器官转移;所有Her-2过表达复发患者术后病理均提示存在淋巴结转移：1-3枚淋巴结阳性2例;4-9枚淋巴结阳性2例;≥10枚淋巴结阳性2例;Ki-67表达〈15%0例;15%-50%3例,〉50%3例。结论腋窝淋巴结转移状态及Ki-67表达强度是Her-2过表达型乳腺癌复发的重要因素,影响其预后。

简介：目的：探讨人表皮生长因子受体2（humanepidermalgrowthfactorreceptor2，HER2）和环氧化酶2（cyclooxygenase-2，COX-2）在非小细胞肺癌（non-smallcelllungcancer，NSCLC）中的表达，其各自与临床特征之间的关系及二者在NSCLC中表达的相互关系。方法采用免疫组化链霉菌抗生物素蛋白-过氧化物酶（streptavidin-peroxidase，SP）法检测72例NSCLC中HER2、COX-2的表达情况。结果①72例NSCLC中，HER2、COX-2的阳性表达率分别为55.6%、65.3%；②HER2在NSCLC中的阳性表达与组织学类型、分化程度、肿块大小、淋巴结转移及临床分期相关（P＜0.05），而与性别、年龄、吸烟、病变部位无关（P＞0.05）；③COX-2的阳性表达与年龄、组织学类型、肿块大小、淋巴结转移及临床分期相关（P＜0.05），而与性别、吸烟、病变部位及分化程度无关（P＞0.05）；④HER2、COX-2在NSCLC中的阳性表达呈正相关关系。结论HER2、COX-2可以作为判断NSCLC恶性程度的生物学指标。

简介：目的探讨粪便中MALL基因甲基化检测在结直肠癌诊断中的价值。方法收集2013年1月～2014年12月在本院确诊的89例结直肠癌患者及33例正常人清晨粪便标本．提取其DNA经处理后采用甲基化特异性PCR技术分析MALL甲基化状态。比较粪便MALL甲基化状态与粪便潜血（FOBT）、CEA诊断结直肠癌的价值。结果结直肠癌患者粪便DNA中MALL基因启动子甲基化率为78．7％（70／89），显著高于正常人3．0％（1／33）（P〈0．01）。粪便MALL甲基化诊断结直肠癌的敏感度（78．7％）显著高于粪便潜血（30．3％）、CEA（29．2％）（均P〈O．01）。MALL基因甲基化状态与结直肠癌患者的性别、年龄、肿瘤部位、淋巴结转移及TNM分期均无关（均P〉0．05）。结论粪便MALL基因异常甲基化对于诊断结直肠癌具有较高的敏感性，可作为诊断结直肠癌的无创性初筛方法。

简介：目的：探讨结肠癌及健康对照组超声定量分析与IL-17蛋白表达的关系。方法：用彩色多普勒超声仪器检测并记录结肠癌组及健康对照组结肠内阻力指数（RI）。采用酶联免疫吸附（ELISA）方法分别检测结肠癌患者及健康对照组患者外周血IL-17水平。分析阻力指数（RI）与IL-17的相关性。结果：结肠癌患者外周血IL-17水平[（9.1±2.3）ng/ml]明显高于健康对照组[（6.2±1.4）ng/ml];结肠癌组RI（0.54±0.08）低于健康对照组（0.78±0.04）（P〈0.05）。结肠癌组IL-17阳性率与RI负相关。结论：超声影像的部分声像图特征与IL-17有明显关系,可作为诊断结肠癌的预警信号和判断预后的有用指标。

简介：目的探讨一元羧酸转运蛋白4（mono-carboxylatetransporters4,MCT4）在人胃癌组织中的表达及其临床意义。方法收集在中山大学附属第一医院胃肠外科中心手术的胃癌患者标本113例,用免疫组化的方法检测MCT4蛋白的表达。结果MCT4阳性表达定位于肿瘤细胞的细胞膜上,低表达样本55例,高表达样本58例。MCT4蛋白的表达与肿瘤TNM分期密切相关（P=0.021）。经过单因素和多因素分析,MCT4低表达患者的总体预后明显优于MCT4高表达患者（P=0.001）。结论MCT4是胃癌的独立预后因素。

简介：目的：探讨结直肠癌组织中FGF20的表达及其与微血管密度之间的相关性。方法：免疫组织化学染色和WesternBlot方法检测结直肠癌组织及正常肠黏膜组织中FGF20的表达或CD34的表达,分析FGF20在癌组织及正常肠黏膜组织中的表达差异以及与临床病理之间的相关性,探讨FGF20的表达与结直肠癌组织中微血管密度的相关性。结果：免疫组织化学和WesternBlot结果均提示结直肠癌组织中FGF20表达显著高于正常肠黏膜组织（P〈0.01）;癌组织中FGF20的表达与肿瘤浸润（P〈0.05）及淋巴结转移（P〈0.05）密切相关,与分化程度及肝转移无明显相关（P〉0.05）;癌组织中FGF20的表达与癌组织中微血管密度呈显著正相关（P〈0.05）。结论：FGF20在结直肠癌微血管形成中发挥重要作用,进而促进结直肠癌的发生、发展及远处转移,为明确FGF20在结直肠癌微血管形成中的作用以及深入探讨FGF20促进微血管形成的分子机制提供实验依据。

简介：目的探讨化生性乳腺癌组织中Snail和上皮性钙黏附素（E-cad）的表达水平及其与临床病理特征的关系。方法采用免疫组化SP法检测58例化生性乳腺癌组织中Snail和E-cad的表达,并收集相应病例的临床病理资料,分析Snail、E-cad表达与化生性乳腺癌临床病理特征的关系及两蛋白的相关性,同时根据随访资料分析两者表达与复发转移的关系。结果在化生性乳腺癌中,Snail和E-cad的阳性表达率分别为77.6%（45/58）和48.3%（28/58）。Snail的表达与临床分期、淋巴结转移和ER表达有关（P〈0.05）,而E-cad表达与组织学分级、淋巴结转移有关（P〈0.05）,两者与年龄、HER-2表达、病理类型、肿瘤大小及月经状态均无关（P〉0.05）。Snail与E-cad的表达呈负相关（r=-0.308,P=0.019）,且均与化生性乳腺癌复发转移有关（P〈0.05）。结论Snail和E-cad联合检测可判断化生性乳腺癌的恶性程度和侵袭能力,且与复发转移有关,两者有望作为化生性乳腺癌治疗的分子靶点。

简介：目的：探讨OPRM1基因多态性对癌痛患者使用芬太尼透皮贴剂镇痛效应的影响。方法采用数字评分法（NRS）对123例癌痛患者使用芬太尼透皮贴剂前后的疼痛程度进行评估，记录患者NRS≤3时使用的剂量。利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术（PCR-RFLP）进行OPRM1多态性位点检测，比较不同基因型患者间使用芬太尼透皮贴剂镇痛剂量的差异。结果OPRM1突变频率为32.9%。123例患者中有66例突变，其中野生纯合型（A/A型）患者57例（46.34%），突变杂合型（A/G型）患者51例（41.46%），突变纯合型（G/G型）患者15例（12.20%）。G/G型患者使用芬太尼透皮贴剂剂量与A/A型、A/G型相比明显增加，差异有统计学意义（P〈0.05）。A/A型与A/G型患者使用芬太尼透皮贴剂剂量相比无显著性差异（P〉0.05）。不同基因型组间不良反应发生率差异无统计学意义（P〈0.05）。结论OPRM1基因有可能成为预测癌痛患者使用芬太尼透皮贴剂疗效的一个重要参考指标，并为镇痛的个体化治疗提供理论依据。

简介：目的探讨基质金属蛋白酶－2（matrixmetalloproteinase－2，MMP－2）和金属蛋白酶组织抑制剂一2（tissueinhibitorofmetalloproteinase－2，TIMP-2）基因多态性与胃癌发生风险的关系。方法本研究为病例对照研究，纳入252例连续性的胃癌患者作为病例组．254例健康者作为对照组。采用变性高效液相色谱法，在部分变性条件下检测所有基因型，用Shesis软件对各基因进行单倍型分析。免疫组化半定量分析方法测定胃癌组织中MMP－2和TIMP－2的表达水平。结果病例组MMP-2—1306C／T基因CC、CT、TF分布的频率分别为80．2％（202／252）、19．0％（48／252）、0．8％（2／252），对照组分别为68．1％（173／254）、28．2％（71／254）、3．9％（10／254），两者差异有统计学意义（χ2=11．46，P=0．003）；携带C等位基因（CC＋CT）的患者发生胃癌的风险是携带TT基因型的1．845倍（OR=1．845，95％CI：1．231—2．767）。病例组TIMP－2—303G／A基因GG、AG、AA分布的频率分别为57．1％（144／252）、38．9％（98／252）、4．0％（10／252），对照组分别为52．0％（132／254）、35．0％（89／254）、13．0％（33／254），两者差异有统计学意义（χ2=13．25，P=0．001）；携带G等位基因（GG＋GA）的患者发生胃癌的风险是携带AA基因型的1．232倍（OR=1．232，95％CI：0．868～1．750）。病例组TIMP-2—418G／C基因GG、GC、CC分布的频率分别为56．7％（143／252）、34．1％（86／252）、9．1％（23／252），对照组分别为68．1％（173／254）、28．3％（72／254）、3．5％（9／254），两者差异有统计学意义（χ2=6．587，P=0．037）；携带G等位基因（GG＋GC）的患者发生胃癌的风险是携带cc基因型的0．666倍（OR=0．666，95％CI：0．463～0．959）。TIMP-2—303G／A在未突破浆膜层组GG、AG、AA基因型分布与突破浆膜层组中基因型分布差异有统计学

简介：目的探讨泛素连接酶Hrd1与L型氨基酸转运载体1（LAT1）在胃癌组织中的表达及临床意义。方法采用免疫组化、反转录酶-聚合酶链锁反应（RT-PCR）及Westernblotting检测62例胃癌及癌旁组织中Hrd1和LAT1的表达水平,并分析2种蛋白表达的相关性及与胃癌临床病理特征的关系。结果Hrd1、LAT1蛋白在胃癌组织中的阳性表达率分别为54.8%（34/62）和56.4%（35/62）,明显高于癌旁正常组织的25.0%（5/20）和20.0%（4/20）,差异均有统计学意义（P〈0.05）。Hrd1在胃癌组织中的表达仅与肿瘤大小有关（P〈0.05）,LAT1表达与肿瘤大小、临床分期有关（P〈0.05）。RT-PCR检测显示,胃癌组织中Hrd1与LAT1的相对表达量分别为4.22±0.83和5.80±1.72,高于癌旁组织的1.14±0.39和1.32±0.77（P〈0.05）。Westernblotting检测显示,胃癌组织中Hrd1和LAT1的相对表达量分别为0.855±0.153和0.896±0.148,高于癌旁组织的0.357±0.178和0.439±0.136（P〈0.05）。Hrd1与LAT1蛋白的表达水平呈正相关（r=0.820,P〈0.001）。结论Hrd1与LAT1在胃癌组织中的表达均高于癌旁正常组织,提示两者可能在胃癌的发生、发展中发挥重要的作用。

简介：目的：探讨SULT1E1及ERβ蛋白与子宫内膜腺癌的发生、发展之间的关系.方法：采用Westernblot方法检测正常增生期子宫内膜组织、不典型增生子宫内膜组织及子宫内膜腺癌组织中SULT1E1和ERβ蛋白的表达含量.结果：SULT1E1和ERβ蛋白在正常增生期子宫内膜组织、不典型增生子宫内膜组织及子宫内膜腺癌组织中的表达含量逐渐降低,三者比较差异有统计学意义（P＜0.05）.不典型增生子宫内膜组织及子宫内膜腺癌组织与正常增生期子宫内膜组织比较差异均有统计学意义（P＜0.05）.SULT1E1和ERβ蛋白与子宫内膜腺癌组织学分级、肌层浸润深度、手术病理分期及淋巴结转移等无关（P＞0.05）.在子宫内膜腺癌组织中,SULT1E1蛋白与ERβ蛋白表达呈明显正相关（r=0.66,P＜0.01）.在正常增生期和不典型增生子宫内膜组织中,SULT1E1蛋白与ERβ蛋白表达无明显相关性（r=0.035,P＞0.05;r=0.466,P＞0.05）.结论：在子宫内膜腺癌的渐近演变过程中,SULT1E1、ERβ表达降低或缺失可能与子宫内膜癌的早期形成有一定的关系,ERβ蛋白含量越多,SULT1E1蛋白对雌激素的调节作用越强,但不能作为子宫内膜腺癌病情严重程度和预后进行评价的指标.