简介：Alport综合征（alportsyndrome，AS）是以血尿、感音神经性耳聋、眼部异常及进行性肾功能减退为临床特点的遗传性肾小球基底膜疾病。临床表现以镜下血尿最常见，少有以肾病综合征方式起病的。临床上表现为肾炎型肾病，激素耐药，有家族史的需考虑遗传性肾小球疾病，尽早行肾活检确诊，并判断其遗传方式。

简介：瑞氏综合征（reyesyndrome）又称脑病合并内脏脂肪变性，是急性进行性脑病。因澳大利亚Reye等于1963年首先报道该病而命名。其病理特点是急性弥漫性脑水肿和肝、肾、心脏等内脏的脂肪变性。现将收治并抢救成功的1例瑞氏综合征患儿情况报道如下。

简介：目的提高对Beckwith—Wiedemann综合征（BWS）的临床和基因特征的认识，并对BWS患儿的治疗和管理进行探讨。方法总结分析l例BWS患儿的临床表现、诊断、随访和基因检测结果，综合文献复习。结果女，5月龄。有典型巨舌，火焰状红斑，双耳折痕，腹壁缺陷，内脏增大，新生儿期暂时性低血糖等表现，伴有妊娠期羊水过多、早产、母亲习惯性流产史、妊娠期绒毛膜促性腺激素水平增高和先兆子痢等。应用甲基化特异性多重连接探针扩增技术（MS．MLPA）检测显示11p15．5区域印迹中心2区（IC2）KCNQl0T1甲基化位点丢失，确诊为BWS。于12月龄行舌减容整形术＋脐疝修补术，舌体明显缩小，脐部形状如正常儿童。随访13月龄已能发单音节音，17月龄已可发双音节音，血AFP正常，腹部CT未见肿瘤性病变。结论具有巨大出生体重、巨舌、新生儿期暂时性低血糖、腹壁缺陷的患儿应考虑BWS可能，通过MS—MLPA可明确BWS诊断。BWS患儿应长期规则随访，监测肿瘤的发生，并提供遗传咨询指导。

简介：患儿,男,6h,因生后气促5h入院。患儿系第2胎第2产,足月剖腹产出生,出生体重2.3kg,否认宫内窘迫史和出生时窒息史,未作常规孕检,母亲39岁,患儿有一个姐姐,9岁,健康,否认有家族史。人院体查：T36．3℃，R587次／min，P136次／min，体重2．23kg，BP60／29mmHg，神清，头颅长，面窄，前囟平，皮肤无黄染，皮下脂肪菲薄，唇周微绀，呼吸急促.

简介：急性呼吸窘迫综合征（ARDS）机械通气的目标是保证足够的氧合和最小的呼吸机相关肺损伤。无创机械通气应慎用于ARDS。小潮气量通气的肺保护性通气策略能降低ARDS死亡率，以驱动压为导向设置潮气量更合理。建议根据静态压力一容积曲线采用低位转折点法来确定理想的呼气末正压（PEEP），不支持常规使用高水平PEEP。俯卧位通气、高频振荡通气和体外膜氧合技术可用于拯救重症ARDS。机械通气中保持ARDS患者自主呼吸很重要，可采用双相气道正压通气、压力支持通气和神经电活动辅助通气等辅助通气模式。不推荐补充外源性肺泡表面活性物质、吸入一氧化氮或支气管扩张剂、气道压力释放通气和部分液体通气。

简介：目的总结皮肤黏膜淋巴结综合征患儿的临床特点,以便早期诊断并规范治疗而降低心血管损害。方法分析42例住院皮肤黏膜淋巴结综合征患儿病例资料,分析该组患儿临床表现的发生率及冠状动脉的损伤情况。结果42例皮肤黏膜淋巴结综合征患儿中,发热42例（100%）,伴随皮疹38例（90.5%）,结膜充血30例（71.4%）,出现口唇皲裂42例（100%）,颈部淋巴结肿大28例（66.7%）,有指趾端脱皮34例（80.9%）。实验室检查：白细胞增高40例（95.2%）,血沉增快38例（90.5%）,C反应蛋白增高38例（90.5%）,血小板增多31例（73.8%）,冠状动脉扩张10例（23.8%）。所有确诊病例均静脉注射人血丙种球蛋白及阿司匹林片口服治疗。随访未发现冠状动脉瘤发生。结论早期诊断并足量应用静脉注射人血丙种球蛋白可降低心脏等血管损害发生率。

简介：申昆玲教授非常荣幸地邀请到了美国斯坦福大学睡眠中心的ChristianGuilleminault教授和中国台湾长庚纪念医院睡眠中心、精神科及儿童心智科的黄玉书副教授就儿童阻塞性睡眠呼吸障碍的呼吸支持治疗进行讨论。

简介：目的分析4例儿童Alport综合征的基因型和临床表型特点。方法总结4例患儿的临床特点，采用外显子捕获一第二代测序技术对4例诊断为Alport综合征患儿的COL4A5、COL4A4和COL4A3基因进行突变检测。结果4例均为男性，年龄6～8岁，首发症状均为血尿，均伴有不同程度的蛋白尿。1例表现为高频听力区受损，1例右侧视网膜脱色素改变。4例肾功能均正常。肾穿刺活检电镜检查均显示典型Alport综合征基底膜病变。在4个家系中发现4种COL4A5基因突变，分别为Glyl32Glu、Glyl238Arg、Gly267Arg和Glyl033Ser，均为未报道的新突变。经家系验证Glyl32Glu和Glyl033Ser为新生突变。用SIFT和PblyPhen软件进行蛋白功能预测均显示4种突变为有害突变。结论本研究采用外显子捕获一第二代测序技术共检测到4种COL4A5基因新突变，其中2种为新生突变。为人类Alport综合征基因突变数据库增添了4个新成员，对进一步研究中国人群Alport综合征的发病机制以及遗传咨询和产前诊断有重大意义。

简介：目的探讨黑斑息肉综合征及其常见并发症的诊断及治疗.方法回顾性分析本院收治的两例P-J综合征患儿的临床资料.结果病例1术后病理检查结果提示结肠息肉部分腺上皮细胞增生,符合P-J息肉改变,诊断为P-J综合征、肠套叠.病例2术后病理检查结果提示幼年性息肉并绒毛管状腺瘤,部分区域腺上皮伴轻度不典型增生.两例均好转出院.结论P-J综合征常并发肠梗阻,应予尽早以手术治疗.

简介：目的探讨脓毒症患儿出现毛细血管渗漏综合征（CLS）时的临床特点及相关危险因素。方法回顾分析384例脓毒症患儿的临床资料。其中一般脓毒症304例,严重脓毒症54例,脓毒性休克26例。根据是否发生CLS将病例分为非CLS组（356例）和CLS组（28例）,将两组患儿的性别、年龄、营养不良、贫血、凝血功能障碍、白细胞计数、CRP、PCT、TNF、IL-1、IL-6、血糖、乳酸、PRISMⅢ评分、PICS评分、严重脓毒症及休克和器官功能衰竭≥3个等因素进行单因素分析,再将有统计学意义的指标作为自变量,进行多因素logistic回归分析。结果脓毒性休克、严重脓毒症和一般脓毒症组患儿CLS发生率分别为42.3%、20.1%及1.3%,差异有统计学意义（P〈0.01）。贫血、凝血功能障碍、CRP、PCT〉2ng/mL、TNF、IL-1、IL-6、血糖、乳酸、PRISMⅢ评分、PICS评分、严重脓毒症及休克和MODS≥3个在非CLS组和CLS组间比较差异均有统计学意义（P〈0.05）;严重脓毒症及休克和PRISMⅢ评分为脓毒症患儿发生CLS的独立危险因素。结论脓毒症患儿病情越严重,PRISMⅢ评分越高,发生CLS的比例越高。故对于严重脓毒症和PRISMⅢ评分越高的患儿,早期监测感染标志物及血糖等相关结果,可能有助于早期识别CLS及积极干预,降低儿童脓毒症合并CLS的病死率。

简介：目的构建先天性QT间期延长综合征相关基因SCN5A-delQKP1507-1509突变型真核表达载体,并观察其在人胚肾293（HEK293）细胞中的表达。方法采用一步法构建SCN5A-delQKP1507-1509突变型真核表达载体PEGFP-delQKP-hH1,用脂质体转染法将野生型和突变型质粒分别转染HEK293细胞,激光共聚焦显微镜观察钠通道蛋白在HEK293细胞的表达与定位,Westernblot检测其蛋白表达。结果经电泳及DNA测序显示突变型1507-1509位点成功缺失9个碱基,野生型与突变型均在HEK293细胞膜上表达,且表达量差异无统计学意义（P〉0.05）。结论成功构建钠通道基因SCN5A-delQKP1507-1509突变型真核表达载体,并在HEK293细胞中表达,为进一步研究其功能奠定基础。

简介：目的探讨胎粪吸入综合征（MAS）对血清肌钙蛋白Ⅰ（cTnⅠ）和肌酸激酶同工酶（CK-MB）的影响。方法取确诊MAS的新生儿45例为观察组,同期出生的健康新生儿40例为对照组,分别测定血清cTnⅠ和CK-MB水平,并将结果进行统计分析。结果观察组cTnⅠ和CK-MB分别为（0.31±0.24）μg/L、（85.1±18.3）U/L,均高于对照组（0.03±0.19）μg/L、（34.2±12.5）U/L,两组比较差异有统计学意义（P〈0.01）。观察组中血清cTnⅠ的异常率68.89%（31/45）,高于对照组5.00%（2/40）,两组比较差异有统计学意义（P〈0.01）;观察组中血清CK-MB的异常率66.67%（30/45）,高于对照组50.00%（20/40）,但两组比较差异无统计学意义（P〉0.05）。结论MAS新生儿血清cTnⅠ和CK-MB水平较正常高,应常规对MAS患儿进行血清cTnⅠ和CK-MB检测,可以早期发现心肌损害,及时干预和治疗。

简介：目的研究中性粒细胞明胶酶相关脂质转运蛋白（NGAL）在原发性肾病综合征患儿尿中的水平及其意义。方法原发性肾病综合征初治患儿34例,经口服泼尼松足量治疗4周尿蛋白未转阴患者归入糖皮质激素耐药型肾病综合征（SRNS）组,尿蛋白转阴患者归入糖皮质激素敏感型肾病综合征（SSNS）组。所有病例在口服泼尼松治疗前、治疗1周、2周、3周、4周时分别收集晨起中段尿,采取ELISA法检测尿液NGAL浓度,同时测得尿中肌酐（Cr）值,采用尿Cr排出量来校正单次尿NGAL水平,比较两组间尿NGAL与Cr比值的表达差异。结果与SRNS组比较,SSNS组病例尿标本中NGAL/Cr比值在泼尼松治疗3、4周时明显下降（P〈0.05）;与SRNS组比较,SSNS组病例尿标本中β2-MG/Cr比值在泼尼松治疗4周时才开始明显下降。SSNS与SRNS两组病例尿NGAL/Cr与尿蛋白/Cr比值呈正相关（r=0.510,P〈0.01）。ROC曲线下分析结果显示,用药3周后尿NGAL/Cr诊断截点为0.043时,敏感度和特异度分别为100%和79.2%。结论SRNS患儿尿液中NGAL/Cr比值持续维持于高水平,而SSNS患儿尿液中NGAL/Cr比值在泼尼松治疗后逐渐下降,且其下降时间早于β2-MG/Cr比值,提示动态监测尿液中NGAL/Cr比值,有助于早期判断原发性肾病综合征的泼尼松治疗效应。

简介：皮肤黏膜淋巴结综合征是小儿时期一种较常见的急性发热性出疹性疾病。近年来本病的发病率有逐年增高趋势。静脉滴注丙种球蛋白联合应用阿司匹林已成为皮肤黏膜淋巴结综合征的标准化治疗方案。发病第5～10天应用丙种球蛋白可迅速退热，并能明显减少冠状动脉损伤的发生，但有报道发现部分皮肤黏膜淋巴结综合征患儿对丙种球蛋白的初始治疗无效，

简介：目的评价氦氧混合气吸入联合经鼻间歇正压通气（NIPPV）对新生儿呼吸窘迫综合征（NRDS）的疗效及其对炎症因子和心肌损伤标志物的影响。方法纳入2012年12月至2013年5月在第三军医大学大坪医院NICU住院的NRDS早产儿,随机分配进入试验组或对照组。试验组吸入氦氧混合气（70∶30）,3h后更换气源为30%空氧混合气直至撤除NIPPV。对照组使用30%空氧混合气直至撤除NIPPV。在研究开始前（0h）和开始后1、2及3h测定经皮氧分压及经皮二氧化碳分压,于研究开始前（0h）和开始后3h留取血标本测定IL-6和心肌损伤标志物（肌酸激酶、肌酸激酶同工酶-MB）水平,3h时点留取血标本测定炎症因子（丙二醛、髓过氧化物酶、TNF-α、诱导型一氧化氮合酶）水平,于患儿撤除NIPPV后记录其呼吸机使用时间。结果试验组比对照组明显缩短了新生儿的NIPPV使用时间（39.3hvs57.8h,P=0.02）。吸入后3h时点,两组新生儿的经皮氧分压和二氧化碳分压较吸入前均明显改善（P〈0.001）。试验组CO2清除率显著优于对照组（10.39mmHgvs6.0mmHg,P=0.03）。两组3h时点IL-6、丙二醛、髓过氧化物酶、TNF-α及诱导型一氧化氮合酶水平差异均无统计学意义（P〉0.05）。对照组肌酸激酶、肌酸激酶同工酶-MB水平高于试验组,但两组差异无统计学意义（P〉0.05）。新生儿NIPPV使用时间与基线IL-6水平呈正相关（r=0.474,P=0.006）。研究期间试验组未观察到低体温不良反应的发生。结论氦氧混合气吸入联合NIPPV可提高NRDS早产儿的CO2清除率,缩短其NIPPV使用时间,且安全性较好。