简介：胎儿先天性膈疝（fetalCongenitalDiaphragmaticHernia,FCDH）是一种先天性膈肌发育畸形,发病率约1/2000-5000.尽管其诊疗技术不断进步,但发病率和死亡率仍然高达30%-40%,主要死亡原因是肺发育不良和肺动脉高压.

简介：目的通过Sanger测序，检测圆锥动脉干畸形（CTA）患儿中ZFPM2基因的突变情况，并探讨其致病性及相关分子机制。方法对复旦大学附属儿科医院收治的非综合征型CTA患儿的心肌组织标本cDNA进行Sanger测序，检测ZFPM2基因的突变情况。构建ZFPM2、GATA4的表达载体和ANF启动子载体，并将ZFPM2突变型引入表达载体。采用免疫共沉淀（Co-IP）结合Westernblotting的方法研究野生型或突变型ZFPM2与GATA4的相互作用。采用荧光素酶报告基因系统研究野生型或突变型ZFPM2对ANF启动子活性的影响。通过mRNA注射研究hZFPM2突变对斑马鱼心脏表型的影响。结果①对107例非综合征型CTA患儿进行Sanger测序，男64例，年龄1月至14岁（中位年龄8个月）；包括单纯型法洛四联症（TOF）39例，TOF合并卵圆孔未闭（PFO）29例，TOF合并房间隔缺损（ASD）6例，TOF合并PFO和动脉导管未闭（PDA）8例，25例为复杂表型［如房室间隔缺损（AVSD）和左位上腔静脉（LSVC）等］。②在1例TOF合并PFO的患儿中，发现位于ZFPM2基因外显子4的1个杂合错义变异c.397A>Gp.M133V（rs77117583），它仅出现在东亚人群，突变频率为0.3‰，位于ZFPM2蛋白的N端转录抑制结构域，该结构域对于ZFPM2调控的GATA4依赖性转录是必需的。③HEK293T细胞和HL-1细胞中的Co-IP结果均表明ZFPM2发生M133V突变后与GATA4的结合增强。④荧光素酶报告基因实验：人胚肾细胞株HEK293T和小鼠心肌细胞株HL-1中的结果均表明，ZFPM2发生M133V突变后，其抑制GATA4对ANF的转录激活的作用增强。⑤mRNA注射斑马鱼胚胎后心脏发育畸形情况：未注射的对照组、WT组和M133V突变体组心脏畸形发生率分别为11.3%、15.0%和27.5%，M133V突变体组高于其他两组（P＜0.05）。心脏异常表现为：心脏的环化发生异常，心房和心室与正常心脏呈镜像。结论在1例CTA患儿中检测到1个ZFPM2低频变异c.3

简介：目的探讨钬激光治疗后尿道瓣膜疾病的疗效,总结临床经验,推广钬激光在后尿道瓣膜疾病中的应用。方法29例后尿道瓣膜症患者,均为男性,行膀胱尿道造影、静脉尿路造影、经尿道输尿管镜检查诊断。均采用全麻,取膀胱截石位,运用钬激光电视监视下将后尿道瓣膜逐个点烧灼切除,再次检查后尿道,后尿道通畅,撤镜。挤压耻骨上膀胱体表处,见冲水样尿液从尿道流出,尿线较前明显增粗。术后给予抗炎、补液及对症处理。留置导尿管2d~1周不等,并留置膀胱造瘘管。结果行钬激光后尿道瓣膜切除术,术中诊断后尿道瓣膜类型均为I型,手术几乎无出血,手术时间短,操作方便。术后随访3个月至2年,24例行经尿道膀胱输尿管镜钬激光手术治疗1次后,排尿费力症状缓解,延缓上尿路扩张损害。表现为:双肾积水改善,B超随访双肾及输尿管扩张情况均不同程度好转,残余尿均较小,术后半年随访尿流率,最大尿流率、平均尿流率均明显高于术前,排尿时间较术前明显缩短。5例症状无改善,行二次钬激光后尿道瓣膜切除术,术后尿流率在7~18mL/s范围。本组病例术后尿动力学检查结果示:29例中,16例(占941%)存在不同程度膀胱功能损害,尿动力学检查表现为顺应性降低,逼尿肌不稳定(占379%),10例(占345%)残余尿增多。结论经尿道钬激光治疗后尿道瓣膜是一种安全、微创、有效治疗后尿道瓣膜的手段,值得推广。

简介：目的探讨食管内张力延长技术对Ⅰ型食管闭锁患儿的疗效和临床应用价值。方法回顾性分析2014年6月至2016年9月本院应用食管内张力延长技术辅助治疗的6例Ⅰ型食管闭锁患儿临床资料,男3例,女3例,出生后行胃造瘘手术并完善食管造影及支气管镜检查诊断Ⅰ型食管闭锁,检查3月龄以上患儿上、下食管盲端相距仍大于4个椎体间隙,分别于上、下两盲端食管内行张力延长。结果6例患儿分别给予36d、42d、69d、28d、55d、64d食管内张力延长后顺利完成胸腔镜下食管端端吻合,术后吻合口瘘1例,经保守治疗17d愈合,全部患儿治愈出院。随访2个月至1年11个月,吻合口狭窄3例,行1~5次食管扩张。结论食管内张力延长技术在Ⅰ型食管闭锁的治疗中疗效确切,能避免食管吻合前胸腔内手术操作,达到依靠本身食管完成食管端端吻合的目的,值得进一步推广应用。

简介：目的探讨后路交叉置钉技术对于治疗青少年脊柱侧凸的临床疗效。方法2010年1月至2014年1月,68例青少年脊柱侧凸病例,男10例,女58例,年龄11~16岁,平均135岁;其中4例为神经肌肉型脊柱侧凸,其余为特发性脊柱侧凸;术前冠状面主弯Cobb角平均562°,胸椎(T5~T12)后凸角度平均177°,手术方法为后路交叉置入椎弓根螺钉对脊柱侧凸进行矫正,对术后Cobb角、主弯Cobb角矫正率结果进行评价。结果术后随访12~40个月,平均225个月。术后主弯Cobb角矫正到185°,与术前比较有差异(t=3705,P<001),末次随访时平均202°,与术后比无差异(t=1053,P>005)。胸椎(T5~T12)后凸角术后平均228°,末次随访时平均232°,术前与术后、术后与末次随访相比较均无差异(P>005)。术后主弯Cobb角矫正率为705%,而末次随访时虽然主弯矫正率(694%)有一定丢失,但和术后比较无差异(t=0126,P>005)。术后无患者出现脊髓或神经根损伤。末次随访时无内固定松动及断钉断棒,植骨融合牢固,均未出现明显的矫正丢失。结论对于青少年脊柱侧凸后路手术矫正,采用交叉置钉技术是一项值得推广的低费用、高安全的脊柱侧凸矫正技术。

简介：目的探讨改良腹腔镜手术在小儿腹股沟巨大嵌顿性斜疝中的应用价值。方法2012年2月至2016年2月我们采用改良腹腔镜手术治疗小儿腹股沟巨大嵌顿性斜疝52例，均采取气管插管全身麻醉，于后腹腔镜下辅助手法复位，对复位失败者于腹股沟外环体表投影处做1．5om小切口，松解嵌顿，均行腹腔镜下双荷包加缝脐内侧襞内环口高位结扎术（改良法）。结果52例患儿均顺利完成手术，腹腔镜下辅助复位36例，手术时间（35．4±9．16）min，住院时间（4．5±1．5）d，腹腔镜下嵌顿松解16例，手术时间（54．9±13．6）min，住院时间（5．5±1．7）d。无输精管、精索血管损伤，无阴囊血肿、切口感染等并发症。52例获随访，随访时间3～24个月，平均14个月，术后无一例出现睾丸萎缩、医源性隐睾、切口疝、疝复发等。结论改良腹腔镜手术治疗小儿腹股沟巨大嵌顿性斜疝安全可行，疗效确切，腹腔镜下可同时发现和处理对侧隐性内环口未闭。

简介：目的观察负压封闭引流（VacuumSealingDrainage，VSD）技术对各种原因造成的小儿感染性创面的治疗效果并对结果进行分析。方法2011年1月至2016年5月对49例患儿的62个因机械外伤、烫伤或感染等所导致的深度皮肤软组织感染创面，应用VSD技术进行前期清创治疗，待创面的新鲜肉芽组织生长良好后予以植皮等方法修复。结果49例患儿62个创面使用VSD治疗7～15d后，创面肉芽组织均能生长良好，植皮成活率在90％左右。未发现贫血、脓毒血症、电解质紊乱等严重并发症。结论VSD技术应用于小儿大面积感染创面的修复，能够有效快速去除创面坏死组织，控制感染，刺激创面肉芽组织生长，缩短病程，减少换药痛苦，且无明显不良反应。

简介：“三十载风华正茂，贺四方冠盖星城”。2017年，正值湖南省儿童医院成立30周年，也是《临床小儿外科杂志》创刊15周年。为院庆添华采，为学科谋发展，由湖南省儿童医院、南华大学儿科学院、临床小儿外科杂志主办，中国医院协会儿童医院管理分会协办的“潇湘院士论坛暨2017儿科医学峰会”将于2017年6月2日至4日在湖南长沙召开，本次会议还将得到中华医学会小儿外科学分会的大力支持。论坛主题为“传承、创新、发展”，将邀请医学界知名院士和国内外专家学者作精彩演讲，全面展现全国儿科学领域研究、儿科医学人才培养，儿科卫生事业改革的前沿热点，为儿科同行提供一场从基础到临床，从精准到整合，从需求到政策的学术盛宴，进一步推动儿科专业进步，促进儿科事业发展。

简介：一氧化氮（NO）是高等动物细胞中的一种结构简单却非常重要的信号分子，目前对NO的研究涉及生理学、生物化学、分子遗传学、分子生物学、病理毒理学等多个学科，发现它在心脏、肺脏、肾脏、神经组织、胰腺、胃肠道发挥着非常重要的生理作用，但在膀胱组织中的研究还处于起步阶段。

简介：目的分析外源性一氧化氮吸入对新生儿低氧性呼吸衰竭症状及心功能的影响。方法选取2013年8月至2014年9月开封市儿童医院新生儿科收治的低氧性呼吸衰竭新生儿68例为研究对象,随机分为观察组和对照组各34例。对照组给予机械通入氧气治疗,持续机械间歇正压通气,根据患儿血气变化及时调整通气参数。观察组在对照组基础上给予一氧化氮吸入治疗,比较两组治疗前后氧合指数、血PaO2、血PaCO2、平均气道压,对比两组左室射血分数、心搏指数、心率,同时观察不良反应。结果治疗后观察组氧合指数5.23±1.88、PaO2(52.29±2.86)mmHg,低于对照组8.64±1.75,(66.34±1.57)mmHg;PaCO2(45.67±2.38)mmHg,平均气道压(12.95±1.27)cmH2O,左室射血分数(79.83±1.35)%,心搏指数(.364±0.15)L/(min·m2),心率(79.36±1.11)次/min,显著高于对照组(35.61±2.29)mmHg,(9.53±1.37)cmH2O,(74.25±1.52)%,(3.15±0.38)L/(min·m2),(75.27±1.18)次/min,差异有统计学意义(P<0.05)。两组不良反应发生率比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论外源性吸入一氧化氮治疗新生儿低氧性呼吸衰竭效果较好,且能明显改善患儿心功能,不良反应轻,值得在临床推广应用。

简介：

简介：目的探讨肺功能与呼出气一氧化氮（FeNO）在儿童支气管哮喘规范化治疗过程中的变化及意义。方法选取254例初诊、急性发作期的支气管哮喘患儿作为研究对象,按照有无合并过敏性鼻炎分为合并鼻炎组与未合并鼻炎组,并以62例健康儿童作为对照组。哮喘患儿均给予规范化治疗,于治疗初始以及治疗3、6、9、12个月复查肺功能及FeNO水平;对照组测定一次肺功能和FeNO。结果规范治疗1年中第1秒用力呼气容积（FEV1）、最高呼气流速（PEF）、最大呼气中段流量（MMEF）,以及最大呼气25%、50%及75%肺活量的瞬间流速（MEF25、MEF50、MEF75）均逐渐升高,FeNO水平逐渐降低（P〈0.05）。治疗6个月后PEF、FEV1等大气道功能指标基本恢复;9个月后MMEF、MEF25、MEF50、MEF75等小气道功能指标基本恢复;1年后大小气道功能指标与对照组的差异均无统计学意义（P〉0.05）,而FeNO水平仍高于对照组（P〈0.05）。治疗初始及3个月时,合并鼻炎组的哮喘患儿FeNO均高于未合并鼻炎组（P〈0.05）。治疗初始FeNO水平与肺功能各项指标均存在负相关（P〈0.05）。结论哮喘儿童的规范化治疗过程中,肺功能参数逐渐升高,FeNO水平逐渐下降,大气道功能的恢复早于小气道功能,另外也要注意鼻炎对气道反应性的影响。

简介：本刊对表格的版式要求如下：1．在文中的位置：表格需紧接相关一段文字，不串文，不腰截文字，不宜出现在讨论段中。2．表序和表题：需有中英文表题，表题在表格上方居中排，不用标点，停顿处转行，转行的文字左右居中。表题不得与表分排在两页上。

简介：先天性膈疝（congenitaldiaphragmatichernia,CDH）是由于胚胎发育异常导致膈肌缺损,致使腹腔脏器疝入胸腔,从而引起一系列病理生理变化的一种先天性疾病.据近年文献报道,CDH发病率约为1/2500-3000,若包括死产婴儿在内,发病率接近1/2000,一般左侧多于右侧,左右侧发病比例约为6：1,双侧较少见,约占2%[1].

简介：目的回顾性分析73例儿童桡骨颈骨折的疗效，探讨与预后相关的因素。方法收集2010年3月至2016年3月在我院治疗的73例儿童桡骨颈骨折病例资料，分析年龄、骨折类型、治疗方法、复位后x线检查情况等因素与预后的关系。结果年龄与预后相关，本组年龄≤10岁的儿童疗效优良率为87．3％，〉10岁的儿童优良率为61．1％。骨折类型与疗效密切相关，95．O％的O’BrienⅠ型骨折疗效优良；0’BrienⅡ型和Ⅲ型骨折疗效优良率分别是87．O％和66．7％。根据骨折类型选择治疗方法，仅需石膏固定者优良率最高（96．2％），而需手术复位克氏针或弹性髓内钉固定者优良率只有72．3％；手术患者中经皮闭合复位固定的有80％的优良率；虽然术后影像学上评估切开复位骨折对位对线优于闭合复位，但优良率只有50％。结论儿童桡骨颈骨折的预后与年龄、骨折类型、处理方法等因素相关，小于10岁、骨折移位轻、需手术干预少者预后优良率高。建议根据不同骨折类型采取相应的处理方法，需要手术者尽量使用闭合复位、弹性钉内固定。

简介：目的探讨经单切口实施NUSS手术治疗小儿漏斗胸的安全性及临床疗效。方法本院2014年2月至2015年10月实施NUSS手术治疗小儿漏斗胸47例（Park分型均为I型，Hailer指数3．3～4．1），其中经单切口手术（观察组）25例，经双侧切口手术（对照组）22例。对两组在手术时间、术中出血、住院时间、并发症、疼痛强度和疗效等方面进行对比分析。平均随访时间为11个月（6～26个月）。结果47例均顺利完成手术，无一例死亡，治疗优良率均为100％。从围手术期情况来看，观察组手术时间（52．96±7．17）min，术中出血量（7．08±3．23）mL，疼痛强度评分为3．64±1．03；对照组手术时间（67±9．28）rain，术中出血量（9．91±4．12）mL，疼痛强度评分4．22±0．81。经统计学分析两组各项差异均有统计学意义（P值均〈0．05）。并发症方面比较，两组各有2例出现气胸，经观察后均自行吸收，观察组中3例术后出现长期疼痛，对照组2例术后出现长期疼痛，均予去痛片口服对症处理后好转，两组并发症的发生率比较差异无统计学意义（x^2=0．16，P=0．69）。结论经单切口实施NUSS手术治疗小儿对称性漏斗胸损伤小，手术时间短，出血少，疼痛轻，是可行的、安全可靠的方法，近期临床效果满意。

简介：小儿先天性膈疝已列入新生儿高危疾病行列,其早期诊断有了新的突破,产前规范检查及有效宫内干预使其发病率降至1/5000-2500[1].但仍约有44%的先天性膈疝患儿合并多种畸形[2].其死亡率仍高达50%-60%,后期治愈率仅60%-70%[3,4].规范诊疗流程,延长预后生存时间,提高生活质量,仍是待解决的首要问题.

简介：目的观察地塞米松联合丙种球蛋白治疗小儿过敏性紫癜(HSP)性肾炎的疗效及对尿蛋白、尿红细胞的影响。方法选择2014年5月至2016年5月惠州市第一妇幼保健院儿科收治的90例HSP患儿为研究对象,随机分为观察组和对照组各45例。对照组采用地塞米松进行治疗,观察组采用地塞米松联合丙种球蛋白进行治疗。4周为1个疗程。观察两组临床疗效、治疗前后凝血指标、24h尿蛋白和尿红细胞水平及患儿不良反应情况。结果观察组治疗后总有效率为95.6%(43/45),显著高于对照组77.8%(35/45),差异有统计学意义(P<0.05)。治疗4周后,两组凝血酶原时间较治疗前均无明显改变,差异无统计学意义(P>005);两组部分凝血活酶时间显著高于治疗前,纤维蛋白原含量显著低于治疗前,差异有统计学意义(P<0.05);观察组治疗后部分凝血活酶时间值显著高于对照组,纤维蛋白原含量显著低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗后,两组患儿24h尿蛋白、尿红细胞水平与治疗前比较均降低,差异有统计学意义(P<0.05);观察组24h尿蛋白、尿红细胞水平显著低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组不良反应发生率为44%(2/45),对照组不良反应发生率为6.7%(3/45),两组患儿不良反应发生率比较差异无统计学意义(P>0.05)。治疗前和治疗4周时两组患儿肾损害发生率比较差异无统计学意义(P>0.05)。治疗3个月后随访观察组失访1例,对照组肾损害发生率为28.9%(13/45),显著高于观察组11.4%(5/44),差异有统计学意义(P<0.05)。结论地塞米松联合丙种球蛋白治疗小儿过敏性紫癜性肾炎效果确切,能够显著降低患者尿蛋白和尿红细胞水平,改善患儿肾功能,不良反应较少,值得临床推广。

简介：先天性膈疝在活产婴儿中发病率约1/2400-3000[1].我国尚缺乏大样本发病率的报道,部分可能产前或生后未经诊治而死亡.既往认为胸腹膜管闭合障碍是膈疝形成的原因,2015年Merrell提出胸膜腹膜返折发育缺陷才是先天性膈疝形成的组织学基础[2].

简介：目的探讨胆道闭锁的危险因素，为早期鉴别诊断及其病因和发病机制的研究提供可能的线索。方法自行设计胆道闭锁危险因素调查问卷，包括患儿自身、母亲、父亲和环境共22项因素，对2016年7月21日至2017年6月21日在重庆医科大学附属儿童医院肝胆外科因不明原因黄疸住院的＜7月龄患儿在入院时行问卷调查。在每个病例随访至少3个月后并从病志中截取所有调查对象的临床资料，确定胆道闭锁组和对照组，并按性别、年龄±10d行两两匹配。先行单因素分析后，以结果中P<0.2的指标为自变量行多因素Logistic回归分析，考察问卷中的各项因素与胆道闭锁的相关性。结果发放调查问卷146份，均回收，满足胆道闭锁组、对照组的纳入和排除标准者分别为96和42例，胆道闭锁组与对照组两两匹配后各42例进入本文分析。单因素分析显示，孕期四维彩超胆道异常、低出生体重、出生时不良事件、生后大便颜色变浅、母亲孕期补充微量元素、孕期补充叶酸、孕期存在并发症在两组间差异有统计学意义。多因素Logistic回归分析显示，母亲存在孕期并发症（OR=21.27，95%CI：3.50~129.21）、患儿生后大便颜色变浅（OR=6.70，95%CI：1.73~26.02）是胆道闭锁的独立危险因素；低出生体重是胆道闭锁发病的独立保护因素（OR=0.05，95%CI：0.00~0.67）。结论母亲存在孕期并发症（妊娠期糖尿病、高血压、肝内胆汁淤积症）、生后大便颜色变浅可能是胆道闭锁的独立危险因素，对于胆道闭锁与其他黄疸性疾病的早期鉴别诊断有一定意义。