简介：<正>文章发表在2013年6月的《Gynecoloncol》杂志上。作者通过5个案例报道临床上利用全基因组测序对常见胎儿非整倍性进行非侵入性产前检查(NIPT)的次要发现。这5个案例分别为:案例1,NIPT发现染色体18p的巨大的复制,这一结果被羊水细胞CGH芯片分析结果所支持,最终核型分析证实为18p四体镶嵌性;案例2,NIPT怀疑母源性的18q近端缺失,被CGH芯片检测母亲白细胞DNA证实;案例3,NIPT筛查结果显示21和18三
简介：一、病例摘要患者女性,41岁,因＂腹部触及包块半个月＂于2013年6月10日收入院。患者平素月经规律,无痛经,孕3产1。无发热、恶心、呕吐、腹痛及月经改变,无消瘦、食欲减退等。查体：心肺（-）,肝脾（-）,全身淋巴结无肿大,下腹可触及儿头大小实性肿块。B超检查提示：子宫增大,形态失常,肌层回声不均匀,内探及数个低回声团块,较大两个分别约10.1cm×8.6cm,11.3cm×8.8cm,向外凸起,考虑子宫肌瘤;盆腔CT提示：子宫肌瘤,
临床上利用全基因组测序对常见胎儿非整倍性进行非侵入性产前检查结果进行验证
原发性卵巢非霍奇金淋巴瘤一例
