简介：冬天，是一年当中画句号的季节，亲人要团圆，朋友要约个日子聚一聚，融洽感情，叙说友情。有雪有火的日子里，何不备上绿蚁红泥，与君慢饮，听一曲冬日的歌？再艰难的日子也已经过去，我们相信：新的一年定会万事如意，春暖花开。

简介：目的研究荧光原位杂交技术在快速诊断胎儿染色体数目异常的价值。方法对248例孕18～24周,具有产前诊断指征者,在B超引导下经腹抽取249例羊水后,应用特异性探针对未经过培养的羊水间期细胞进行荧光原位杂交。结果共检出染色体数目异常6例,异常率为2.4%。异常类型包括21三体,13三体,XO和嵌合型XO,以及XXX。21三体占全部异常的33.3%。其中,B超畸形提示异常诊断率最高,唐氏筛查高风险为指征的诊断异常率次之。孕妇年龄大于35岁组中诊断的染色体数目异常率低于年龄组小于35岁。怀孕次数1次、2次和3次组中分别有3例、1例和2例染色体数目异常胎儿。生产次数分为0次和1次的组别中各有3例异常核型胎儿。结论FISH技术用于羊水细胞13、18、21、X,Y染色体数目检查时具有快速、准确的特点,可以用于比例高的嵌合细胞的检测。血性羊水细胞可以进行FISH检测。

简介：目的研究荧光原位杂交技术与无创DNA检测在快速诊断胎儿染色体数目异常的价值。方法使用荧光原位杂交技术（FISH）,应用特异性探针对包含5例无创DNA确诊异常病例的372例胎儿羊水细胞进行荧光原位杂交。结果荧光原位杂交共检出染色体数目异常20例,异常率为5.4%,包括唐氏患儿14例,占全部异常数的70%,18-三体综合征3例,45,X2例,XXY1例,其中无创DNA送检的5例异常病例中有4例均为唐氏患儿,比例为80%,荧光原位杂交检测结果与羊水细胞核型分析结果相比较,在染色体数目异常方面两者符合率为95.2%（20/21）。结论FISH技术用于快速诊断羊水细胞13、18、21、X,Y染色体数目时具有较高的临床价值,但不能作为单独的方法检测染色体异常,而无创DNA检验可作为产前筛查新技术向特定孕妇推广。

简介：目的探讨荧光PCR熔解曲线技术在地中海贫血产前诊断中的应用价值。方法采用Gap-PCR、PCR+导流杂交和荧光PCR熔解曲线技术检测143例产前标本的地中海贫血基因,结果不一致时采用DNA测序确认。结果143例产前标本中检出重症地贫27例,包括20例重型α-地贫和7例重型β-地贫。荧光PCR熔解曲线技术在地中海贫血基因产前诊断中符合率100%。PCR+导流杂交技术检测α-和β-地中海贫血基因与其他2种方法各有1例结果不符,经DNA测序分析是由于PCR+导流杂交技术灵敏度高,因存在低比例的母体细胞污染所致。结论荧光PCR熔解曲线技术是一种高效、快速、准确的地中海贫血基因检测新技术,可用于地中海贫血产前诊断。地中海贫血产前诊断最好采用2种不同技术原理的方法独立检测,保证结果的准确可靠。STR技术检测母体细胞污染的低灵敏度需要警惕。

简介：目的探讨荧光原位杂交技术(fluorescenceinsituhybridization,FISH)在自然流产胚胎组织中染色体分析的应用价值。方法运用FISH技术对临床102例自然流产胚胎组织进行检测,并对其中24例标本同时进行细胞培养和核型分析。结果FISH检测共发现46例染色体异常,异常率为:45.09%(46/102);异常类型有:单体型、三体型、三倍体型及其嵌合体、性染色体异常嵌合型。24例染色体核型分析结果中,17例(70.83%)与FISH结果相符,另外检出FISH方法所不能覆盖的染色体异常7例(29.17%),分别为三体型5例、染色体结构异常2例。结论大部分的自然流产胚胎组织异常染色体结果可通过FISH技术检出,该技术具有检测速度快,实验成功率高等优点。但基于FISH技术探针检测区域的局限,研究中仍有部分流产胚胎组织异常染色体结果需通过核型分析检出,提示核型分析在有关研究中仍具重要作用。

简介：目的建立针对脆性X综合征FMR1基因CGG重复数的快速产前检测技术方法,用于基于人群的筛查。方法采用荧光PCR法对356名孕妇进行产前FMR1基因CGG重复数检测。结果本方法可检测CGG重复数小于130的携带者,共275例(77.25%)毛细管电泳结果显示为2组峰,提示为杂合型基因型,可明确诊断。81例(22.75%)仅见到一组峰,提示可能为纯合子,也可能为CGG重复数高于130的携带者。结论基于荧光PCR的检测技术,临床上可实现近80%孕妇FMR1基因CGG重复数精确、快速的初筛,剩余病例的明确诊断尚需其他技术辅助。

简介：目的探讨吲哚菁绿联合亚甲蓝在乳腺癌前哨淋巴结活组织检查（SLNB）中的应用价值。方法根据纳入、排除标准,选取2015年5-12月在第三军医大学西南医院乳腺外科住院行术前检查提示腋窝淋巴结阴性的104例乳腺癌患者进行前瞻性研究。按照随机数字表法将患者分成2组（每组均为52例）,分别采用吲哚菁绿联合亚甲蓝（试验组）或者核素联合亚甲蓝（对照组）作为淋巴示踪剂对患者进行SLNB,术中根据冰冻检查结果决定是否行腋窝淋巴结清扫。比较两种方法在乳腺癌SLNB中检出率的差别。偏态分布的计量资料用M（P25-P75）表示。两组患者间前哨淋巴结（SLN）和转移性SLN检出率及检出数目的比较,采用χ-2检验、Fisher确切概率检验或非参数检验。结果试验组52例患者中,皮肤淋巴管荧光显影者49例（94.2%,49/52）,SLN荧光显影者52例（100%,52/52）,SLN检出率为100%（52/52）,而对照组的检出率为96.2%（50/52）。试验组转移性SLN检出率为32.7%（17/52）,明显高于对照组的15.4%（8/52）（χ-2=4.27,P=0.039）。试验组共检出SLN190枚,中位数为3（2-4）枚,对照组共检出SLN158枚,中位数为2（1-4）枚,两组患者SLN检出数目相似（Z=-1.58,P=0.113）。试验组共检出转移性SLN26枚,中位数为0（0-1）枚,而对照组共检出转移性SLN9枚,中位数为0（0-0）枚,两组相比,差异有统计学意义（Z=-2.15,P=0.032）。结论在乳腺癌SLNB术中应用吲哚菁绿联合亚甲蓝法示踪,其SLN检出率与核素联合亚甲蓝双标法相当,且能提高转移性SLN的检出率,并可协助术者精准定位SLN的位置,降低手术难度,具有较高的临床应用价值。