简介:目的探讨针对孕期耳聋基因突变携带者配偶行相应基因测序在降低出生缺陷中的意义。方法采用遗传性耳聋基因芯片检测试剂盒对广东地区2003例听力正常且无耳聋家族史的孕妇进行GJB2、SLC26A4、GJB3和mtDNA12SrRNA这4个耳聋相关基因的9个致聋突变位点检测。对检出的耳聋基因携带者丈夫进行耳聋基因芯片检测和相应基因测序,双方检测发现为同一耳聋基因突变携带者的孕妇在知情同意的前提下再对其胎儿进行耳聋基因产前诊断。结果检出孕妇携带者103例,检出率5.14%。这103例携带者的丈夫中检出同样为相应基因的携带者6例,其中SLC26A4基因杂合突变与GJB2基因杂合突变携带者各3例。6对夫妇在充分告知和知情同意的前提下通过羊水穿刺进行胎儿耳聋基因产前诊断,1例胎儿确诊为GJB2基因c.109G〉A杂合突变携带者,1例为GJB2基因c.235delC纯合突变患者,1例为SLC26A4基因IVS7-2A〉G/c.2086C〉T双杂合突变患者,还有1例为GJB2基因c.511_512insAACG杂合携带者,另有2例为正常基因型。结论在听力正常孕妇中使用基因芯片进行耳聋基因筛查,检出耳聋基因携带者,然后对其丈夫进行耳聋基因筛查和相应基因序列分析,针对双方为同一基因治病突变携带者的夫妇进行相应基因的产前基因诊断,可以有效降低先天性耳聋患儿的出生率。
简介:目的本研究应用甲基化芯片技术研究妊娠糖尿病网膜下脂肪与正常对照组的全基因组甲基化差异,提供妊娠期糖尿病网膜下脂肪全基因组范围内的甲基化差异数据背景,为寻找妊娠糖尿病网膜脂肪基因表达差异原因提供线索。方法收集3例通过OGTT实验确诊但未经过治疗的妊娠期糖尿病患者和同期3例年龄,孕次产次,孕前BMI与之无差异的健康对照者网膜下脂肪组织,提取总RNA后,采用IlluminaMethylationBeadChipchip芯片进行检测,并进行基因甲基化结果进行比较,寻找具有甲基化差异的基因。结果结果发现两研究组中网膜下脂肪的全基因组DNA甲基化存在差异。妊娠糖尿病组中总共有1298个基因发生了低甲基化,1570个基因发生了高甲基化。这些基因参与了细胞骨架构建,细胞凋亡调控,细胞核内信号转导,糖和脂代谢,炎症反应等。进一步数据分析发现,两组样本在miRNA启动区上位点甲基化变化水平不一致的基因有3个,包括:PSORS1C1,PCDHB13和DKFZp686A1627。在同一CpG岛区域位点甲基化变化水平不一致的基因有7个,在miRNA区域具有甲基化差异的基因有13个。结论正常对照组与GDM组中基因的甲基化位点和水平存在显著差异,这可能与该基因在组织中表达的蛋白水平在两组中的差异表达密切相关。是否甲基化的差异是导致相应基因表达水平差异的原因还需要深入的研究。未来需要进一步弄清DNA甲基化在网膜下脂肪中对基因表达目标蛋白的调控作用,为妊娠糖尿病的治疗和预防提供线索。
简介:妊娠期糖尿病其实是一种比较特殊的妊娠期合并症,对母体以及腹中胎儿具有一定的负面影响,需要根据医嘱要求,及时用药控制血糖,进一步减轻对母亲、宝宝的不良影响,最终获得一个令人满意的结局。但是生完孩子以后,血糖会恢复正常吗,发展成为2型糖尿病的机会有多大?下面我来科普一下相关知识。
简介:目的:探究护理干预对妊娠期糖尿病产妇的影响效果。方法:抽取2012年6月至2013年3月在我院就诊的120例妊娠期糖尿病产妇作为研究对象,随机分为观察组与对照组,各60例;对照组产妇采取常规产科护理,观察组产妇行综合护理干预措施,对两组产妇护理效果进行观察比较。结果:采取护理干预措施后,观察组产妇的血糖控制效果明显优于对照组产妇,两组数据具有明显差异性(P〈0.05);观察组产妇对护理的满意程度明显由于对照组产妇对护理的满意程度,两组数据具有明显差异性(P〈0.05)观察组产妇的并发症发生率明显低于对照组产妇,两组数据具有明显差异性(P〈0.05)c结论对于妊娠期糖尿病产妇,给予整体护理干预措施能够使血糖得到有效控制,并降低产妇并发症,提高产妇对护理的满意程度。
简介:目的探讨妊娠期糖尿病发病的高危因素。方法2013年9月17日至2014年3月3日在北京友谊医院行产前保健、完成75g口服葡萄糖耐量试验,并顺利完成分娩的孕妇共820例,其中诊断为妊娠期糖尿病167例(GDM组),同期正常孕妇653例(非GDM组)。收集两组孕妇的临床资料进行单因素和多因素Logistic回归分析。结果①对GDM发病有统计学意义的危险因素有孕妇年龄(OR=1.308,95CI%:1.001-1.710),早孕期空腹血糖水平(OR=4.165,95CI%:2.515-6.895),孕早期体质量指数(OR=2.259,95CI%:1.559-3.273),中孕期体质指数增长(OR=1.370,95CI%:1.050-1.788);②校正其他高危因素的混杂作用,早孕期空腹血糖〈4.4mmol/L、4.4-5.1mmol/L、〉5.1mmol/L发生GDM的概率分别为11.1%、24.9%、42.9%。早孕期体质量指数〈23.5组和≥23.5组发生GDM的概率分别为15.2%,31.5%,将孕妇年龄分组(〈29岁、29-34岁,≥35岁)后发生GDM的概率为16.0%,22.0%,31.0%。结论孕妇年龄、早孕期空腹血糖、孕早期体质量指数、中孕期体质量指数增长≥2.2kg/m2为GDM发病的独立危险因素。
简介:目的:调查糖尿病病人持续饮食指导的需求,了解患者日常饮食控制情况,为优质护理的持续改进提供依据。方法:根据自行调查影响糖尿病病人饮食控制的因素,自行编制糖尿病病人持续饮食指导需求和持续饮食指导间隔时间需求问卷,对60例糖尿病病人进行问卷调查,内容为饮食及时调整指导、饮食种类指导、饮食总量指导、合理饮食搭配指导、发生低血糖饮食指导、正确饮食方法指导、饮食时间指导7个方面内容。结果:持续需要饮食及时调整指导占85%,需求量最多,需要2周1次饮食指导所占比例最高,占59.33%。结论:需要持续饮食调整指为首位,需要持续指导间隔时间2周1次所占比例最高。护理人员应全程2周1次为糖尿病病人做一次针对性的饮食指导,这样有助于病人坚持正确有效的饮食控制,从而达到饮食治疗的目的。从而达到糖尿病饮食护理方面的持续改进。