简介：随着肿瘤学的不断发展以及国际肿瘤学专家的相互交流，乳腺癌的治疗已较十多年前有所进步，治疗方法也不再仅限于化疗、放射治疗、手术治疗等。近年来，内分泌治疗也有新的发展，由抗雌激素药物演化到芳香化酶抑制剂，再加上靶向治疗的应用，为预后较差的HER-2过度表达乳腺肿瘤患者提供了新的治疗方案，既降低复发率，又提高生存率。随着分子肿瘤学的发展，学者们发现了不少生物标记物。这些生物标记物能为肿瘤专家预知治疗反应及预后结果提供帮助，

简介：目的探讨产前诊断中非平衡相互易位胎儿的产前诊断指征、临床特征及妊娠结局,为孕妇妊娠选择提供遗传学依据。方法对2011年5月至2016年2月行羊水染色体核型分析并诊断为非平衡相互易位的33例患者的临床资料进行回顾性分析。结果33例非平衡易位患者中,28例（84.8%,28/33）胎儿超声异常,5例（15.1%,5/33）胎儿超声结果未见异常。7例（21.2%,7/33）为新发突变易位,26例（78.8%,26/33）为父母系遗传易位。7例新发突变的主要产前诊断指征为超声异常5例,高龄2例。26例遗传易位中,双亲之一为易位携带者10例,超声异常8例,高龄5例及不良生育史3例,其中10例（38.5%,10/26）产前检查前双亲之一就已知为易位携带者,16例（61.5%,16/26）为产前检查后确诊。33例均选择终止妊娠,其中28例与超声异常特征相符,5例未见明显表型异常特征。结论产前诊断指征中超声异常与非平衡相互易位紧密相关,异常的染色体易位核型大部分来源于双亲之一平衡易位携带者。非平衡易位胎儿由于涉及染色体大片段的丢失或重复,易导致显著的畸形表型特征,通常均需终止妊娠。

简介：染色体18P部分三体综合征是世界上罕见的一种染色体畸变,1967年由Jacobsen和Mikkelsen[1]首次报道,由于此综合征比较罕见,使得临床表型难以定义。本文通过对1例18P三体综合征患者进行出生后2年随访,探讨该病基因型与表型的关系。

简介：目的了解妊娠期阴道pH值及微生态状况,探讨妊娠期进行阴道菌群微生态学评价的临床意义。方法选取我院产前门诊常规孕检孕妇98例,其中早孕期29例、中孕期35例、晚孕期34例及同龄非孕期正常体检妇女30例,采集阴道分泌物,测定pH值,并革兰染色涂片后进行阴道微生态学评价。结果妊娠期阴道pH值为（3.88±0.20）,较非孕期偏低,差异有统计学意义。BV、VVC的患病率及菌群异常的发生率比非孕期增高。无症状体征孕妇中,仍有36.70%存在阴道微生态失调。结论妊娠期阴道微生态发生改变,表现为pH值降低,微生态失调比例升高。

简介：目的探讨3.0T磁共振动态增强对乳腺癌早期诊断的价值。方法回顾性分析2011年9月至2013年1月四川省人民医院收治的32例乳腺癌患者的MRI资料,分析病灶MRI信号、形态、邻近结构改变、强化方式及时间-信号强度曲线指标。结果本组32例T1W1、T2W1图像分别是低信号、低信号或混杂高信号;22例（68.8%）肿块呈现不规则,10例（31.3%）呈类圆形状;边缘有＂毛刺征＂者25例（78.1%）,累及Cooper韧带者18例（56.3%）,病灶可见砂粒样钙化者17例（53.1%）,累及局部皮肤导致增厚者14例（43.8%）,另乳头塌陷者6例（18.8%）;所有病灶均不均匀强化,其中24个呈环形强化,8个见对比剂填充征;22个病灶呈Ⅲ型曲线（为快进快出型）,9个病灶呈Ⅱ型曲线（为平台型）,1个呈Ⅰ型曲线（为缓慢上升型）。结论磁共振动态增强时间-信号强度曲线结合肿瘤环行强化特点及毛刺征改变,进行多参数综合评估,可作为诊断乳腺癌的重要参考因素,有助于乳腺癌的早期诊断。

简介：目的探讨动态三维（4D）宫腔输卵管超声造影对不孕症患者的治疗价值。方法收集2013年1月至2014年6月在华中科技大学同济医学院附属同济医院就诊的162例不孕症患者的临床资料,117例经阴道动态三维（4D）超声造影的不孕患者为研究组,同期45例未做超声造影的不孕患者为对照组,追踪两组患者在半年内自然受孕情况。结果研究组造影后半年内36例成功怀孕,妊娠率为30.8%;同期对照组有6例成功怀孕,妊娠率为13.3%,两组妊娠率比较差异有统计学意义（P〈0.05）。结论经阴道动态三维（4D）宫腔输卵管超声造影除了能准确、快速判断输卵管的通畅性,成为女性输卵管性不孕症的重要诊断手段,同时对不孕症还具有一定的治疗价值。

简介：目的评价动态增强磁共振联合弥散加权成像在新辅助化疗乳腺癌患者术前评估中的作用.方法30位经巴德针（BardmagnumbiopsyneedIes）穿刺活检确诊为乳腺癌的患者,临床分期ⅡA～ⅢC,均予以新辅助化疗（含紫杉醇类和/或蒽环类）2～5周期.所有患者手术前均行磁共振成像（MRI）、B超及临床检查,以术后病理检查结果为金标准,3种方法所测出肿块的最长径与最短径分别与之相对比,评价MRI在评估肿块大小范围上的准确性及在判断肿块化疗后形态改变上的作用,并且评估MRI在判断腋窝淋巴结转移方面的作用.结果MRI检查测出的肿块最长径与病理检查测出的最长径的关联性最高（r=0.840,P＜0.05）,B超检查与病理检查呈中度关联（r=0.635,P＜0.05）,临床检查与病理检查的关联性最低（r=0.583,P＜0.05）;最短径得出的结果与之类似.新辅助化疗后残留肿块在MRI上呈现两种形态：20%为多发结节型及树枝型,80%为单发结节型.MRI在腋窝淋巴结是否转移的判断上,敏感度为45.5%,特异度为50.0%,准确度为46.7%.根据最后动态增强磁共振联合弥散加权成像的结果,有5例患者改变了原订的手术方案.结论动态增强磁共振联合弥散加权成像在乳腺癌新辅助化疗后能更好评估残留癌的范围及形态,帮助外科医师更好地进行术前评估,更好地选择手术方式和确定手术切缘,但其在判断腋窝淋巴结状态的价值有待进一步探讨.