简介:目的探讨多囊卵巢综合征(PCOS)父母的遗传表型。方法采用家系疾病调查表,在139名PCOS患者父母和69名正常对照组妇女父母中,收集一些已知和可能的PCOS遗传表型发生情况,并对其在两组的分布进行分类树分析。结果PEOS组母亲月经不规律、母亲多毛、父亲早秃和父亲高血压的发生率明显高于对照组(P<0.01);PCOS组母亲高血压的发生率略高于对照组,但差异无显著性。父母糖尿病和冠心病在两组之间差异均无显著性。进一步的分类树分析发现,上述分布差异显著的父母表型以及父亲糖尿病是致女儿PCOS的独立遗传表型,各表型致病的明显程度是:母亲月经不规律>父亲早秃>父亲高血压>父亲糖尿病>母亲多毛。结论在人群中可能存在一组临床主要表现为女性多囊卵巢、女性多毛、男性早秃、男性高血压和男性糖尿病的征候群,其发病可能具有相同遗传基础,可能由一个主基因所决定,但机制可能较复杂。
简介:多囊卵巢综合征(polycysticovarysyndrome,PCOS)是女性常见的一种内分泌紊乱疾病,主要表现为月经紊乱或闭经、多毛、肥胖,合并双侧卵巢囊性增大,伴有高雄激素血症以及黄体生成激素(luteinizinghormone,LH)与卵泡刺激素(folliclestimulatinghormne,FSH)比值升高。多项研究提示,PCOS与正常卵巢间存在卵泡发育内在因素不同,PCOS的原发障碍可能位于卵巢,导致从原始卵泡发育到初级卵泡的早期不受垂体促性腺激素的控制。调节原始卵泡向初级卵泡发育的内在调控因子是重要机制之一,生长因子、神经肽等是被广泛研究的潜在的卵巢内调节因子,而细胞因子作为重要的卵巢调节因子之一,其与PCOS的相关性目前报道尚不多见。本文对细胞因子与PCOS的相关性作一综述报道。