简介：Paget'sdiseaseofboneisafocaldisorderofboneremodellingcausedbyabnormallyincreasedosteoclast-mediatedboneresorption.qtleaffectedboneschangeinshaw,sizeanddirection,whiletherestoftheskeletonremainsnormal.TheclinicalconsequencesofthediseasewerefirstdescribedbySirJanlesPagetin1876(Figure1).

简介：In2001and2002,publicationoftheresultsofthreelargerandomizedcontrolledtriais(RCTs)changedourunderstandingoftherisksandbenefitsofhormonereplacementtherapy(HRT),leadingtonewguidancefromnationaladvisorybodiesonitsuse.Manyclinicaliyrelevantquestionsremainunanswered,butparadoxicallythereultsofrecenttrialsmayhavemadeitmoredifficulttodesignthestudiesnecessarytoanswerthesequestions.TheUKWISDOMtrial(oestrogen-progestogenvsplaceboinhealthywomen),forexample,hasbeendiscontinued.

简介：在晚期癌症患者中，约有三分之一的患者并发疼痛，对正在积极治疗的患者，疼痛治疗的目的是使患者能耐受各种必需原检查和治疗，减少疼痛的痛苦，延长寿命。也可以增加患者的活动能力，改善其生活质量，临终时也能相对减少痛苦。癌症患者疼痛的原因包

简介：毒鼠强为剧毒杀鼠药，临床上发生群体性中毒时，救治工作有其特点，现将我院收治的群体性毒鼠强中毒7例报道如下。

简介：<正>57例患者分实验组29例,每日静滴丁咯地尔200mg,连续14天;另外28例除不用丁咯地尔外,余治疗同实验组。结果:两组S-100β蛋白和神经元特异性烯醇酯(NSE)水平在治疗前无显著性差异;S-100β蛋白在治疗后第3、7和14天实验组明显低于对照

简介：目的检测EphA7蛋白在胰腺癌组织中的表达，探讨其与胰腺癌发生发展的关系。方法应用免疫组化方法检测10例正常胰腺组织、51例胰腺癌及其配对癌旁组织中EphA7蛋白的表达，并分析其与胰腺癌病理参数的关系。结果正常胰腺组织、胰腺癌旁组织和胰腺癌组织中EphA7蛋白的阳性表达率分别为10％（1／10）、47．1％（24／51）和94．1％（48／51），差异有显著性统计学意义（P〈0．05）。EphA7蛋白高表达与胰腺癌患者的年龄、性别、肿瘤部位、肿瘤大小无关（P〉0．05），而与肿瘤分化程度、临床分期、淋巴结转移或远距转移密切相关（P〈0．05）。结论EphA7高表达可能与胰腺癌的发生、发展及转移有关。

简介：目的分析急性心肌梗死（AMI）并发室间隔穿孔的临床病例特点,为该并发症的早期诊断和治疗提供依据。方法对7例室间隔穿孔患者的临床特征、治疗和预后进行回顾性分析。结果AMI并室间隔穿孔患者室间隔破裂穿孔常发生于前壁心肌梗死的患者,穿孔部位多位于室间隔近心尖部。高危因素包括高血压、年龄（60～69岁）、女性、缺乏侧支循环和广泛前壁透壁性心肌梗死和右室梗死（常可导致低血压）、无心绞痛病史。患者多存在房性快速型心律失常,新出现右束支传导阻滞提示预后严重不良。室间隔破裂的预后很差。内科保守治疗的院内死亡率高。结论注重体征及尽早行超声心动检查是早期诊断该并发症的关键,进行积极的内科治疗并力争外科手术的机会能降低死亡率。

简介：<正>在42个监测县2750余万人口中,连续7年结核病监测,呈现近年结核病控制工作得以加强,登记疫情下降。1992年肺结核病人登记

简介：目的探讨前胸壁入路内镜甲状腺手术技巧和临床效果。方法回顾分析我院行前胸壁人路内镜甲状腺手术的病理结果、手术时间、并发症等。结果本组251例，肿块平均直径2．44cm，行单侧次全或全切除207例，部分切除9例，双侧手术35例。平均手术时间（85．7±37）min，平均住院6．22d。一过性喉返神经损伤6例，术后6周内自行恢复；一过性喉上神经损伤1例，2周后恢复；皮瓣下积液、血肿3例，穿刺抽吸后恢复；手术粘连致喉返神经牵拉声音嘶哑1例，手术松解粘连后恢复正常；术后永久性喉返神经损伤1例，系甲状腺癌浸润所致，手术修补神经后恢复正常发音。病理结果：结节性甲肿197例，腺瘤16例，甲状腺慢性炎11例，甲状腺癌27例（10例微小灶，其中乳头状癌8例，滤泡状癌2例）。均获随访，最长5年，未见复发。结论前胸壁入路内镜手术治疗甲状腺良性肿瘤安全可行，在处理甲状腺恶性肿瘤方面，微小灶癌的治疗亦属安全可行，术前发现颈部肿大淋巴结应是手术的反指征，但内镜甲状腺手术行中央组淋巴结清扫是可行的。手术不增加肿瘤细胞脱落种植风险。

简介：目的探讨老年糖尿病伴或不伴脑梗死患者听觉认知电位P300的变化特点及诊断价值.方法采用听觉Cond序列刺激的诱发电位方法对81例老年糖尿病患者(其中35例合并有多发性脑梗死)与30例健康老人进行测试.结果(1)糖尿病组与对照组健康老人比较,前者P300波潜伏期明显延长,P300波波幅显著降低.(2)糖尿病伴脑梗死组与不伴脑梗死组比较,前者P300波潜伏期明显延长,P300波波幅显著降低.(3)糖尿病组伴血管性痴呆亚组(VD)与多发性脑梗死亚组(MI)比较,前者P300波潜伏期更显著延长(P＜0.001),VD组P300潜伏期与简易智能化量表(MMSE)评分呈显著性负相关(P＜0.005).(4)糖尿病伴抑郁组与不伴抑郁组比较,前者P300波潜伏期明显延长,P300波波幅显著降低.结论老年糖尿病患者比正常健康组P300波潜伏期明显延长,P300波幅明显降低,老年糖尿病组中合并脑梗死时P300波改变更为显著.因此P300测试更利于血管性痴呆的早期诊断及疾病严重程度的观察.

简介：目的本研究拟查明1个中国汉族肥厚型心肌病（HCM）家系的致病突变,并探讨基因型-表型关联。方法利用二代测序技术,全面筛查家系先证者的28个HCM相关致病基因。通过Sanger测序,在家系中验证和筛查发现的可能致病突变,并对突变携带者进行表型分析。结果二代测序发现先证者携带MYH7基因Glu931del杂合突变。家系筛查发现4名患者均携带该突变,突变与疾病共分离,该突变为此HCM家系的致病突变,常染色体显性遗传。Glu931del突变位于MYH7基因第23外显子,三个核苷酸缺失（c.2791_2793delGAG）,导致其所编码的心脏β-肌球蛋白重链的第931位谷氨酸缺失。MYH7基因第931位谷氨酸残基在不同物种间高度保守。临床表型分析发现,家系中4例患者的左心室最厚厚度在19mm-30mm之间,静息状态均无明显左室流出道梗阻,表现为胸痛、心悸和呼吸困难,并伴黑曚或有晕厥史。该家系另有两例患者在家系筛查前发生猝死,确诊年龄分别为5岁和6岁,死亡年龄均为16岁。该家系随访12年,HCM临床症状进展较快,1例患者左心室最大厚度由7mm发展为30mm,两例患者心功能进展为NYHA分级Ⅲ/Ⅳ级。结论MYH7基因Glu931del突变导致的HCM表型较严重,易发生猝死和心衰,但也存在较大的表型异质性。二代高通量测序可以用于HCM致病基因的全面筛查。

简介：<正>本文对1995年1月—1996年10月就诊于本所的7户13例传染性肺结核病人,就其家庭传播、主要症状、细菌学诊断、治疗管理,以及转归情况,本着当今结核病控制基本概念,进行流行病学及转归评

简介：目的利用螺旋CT肺动脉造影(CTPA)方法显示肺血栓栓塞症(PTE)，总结出肺血栓栓塞症的影像表现，同时对选择有效的临床治疗方法进行初步探讨。方法收集大面积PTE患者共7例，其中男5例，女2例，年龄62—78岁，平均69．7岁。其中肿瘤2例(肺癌、胰腺癌)，双下肢静脉曲张患者1例，双下肢深静脉血栓2例，骨折患者2例。均经CTPA检查诊断为大面积栓塞。分别行抗凝和介人溶栓治疗，比较两种治疗方法的治疗效果。结果CTPA影像表现直接征像为肺动脉血管内充盈缺损。介入治疗对大面积PTE优于单纯抗凝治疗。结论CTPA是目前一种快速、准确的检查方法，对临床医生诊断PTE具有重要意义，可为PTE预后疗效做出评价。

简介：目的探讨血清S100B蛋白在早期脑挫裂伤患者诊断中的意义。方法将105例经CT或MRI检查明确诊为脑挫裂伤患者作为观察组,其中轻型颅脑损伤65例,重型颅脑损伤40例;将同时期在本院健康体检的95例正常人作为健康对照组,排除神经系统疾病。采集两组研究对象血清,采用酶联免疫分析法检测血清中S100B蛋白浓度。结果健康对照组、轻型颅脑损伤组和重型颅脑损伤组血清S100B蛋白浓度分别为（0.10±0.03）μg/L、（1.11±0.43）μg/L和（2.60±0.63）μg/L,各组间均存在统计学差异。结论血清S100B蛋白水平检测可以作为早期脑挫裂伤诊断及评估伤情程度的辅助指标。

简介：目的检测HOXA7mRNA在胰腺癌细胞株中的表达及其启动子区的甲基化状态,探讨两者的相关性.方法采用RT-PCR法检测人胰腺癌细胞株BxPC3、CFPAC1、PANC1和SW1990细胞的HOXA7mRNA的表达水平.采用重亚硫酸盐测序PCR（bisulfitesequencingPCR,BSP）和结合重亚硫酸盐的限制性内切酶法（combinedbisulfiterestrictionanalysis,COBRA）检测启动子区域甲基化状态.应用去甲基化药物5-氮杂-2＇-脱氧胞苷（5-aza-2-deoxycytidine,5-aza-dC）处理各细胞株,检测处理前后细胞HOXA7mRNA表达和甲基化状态的变化.结果胰腺癌细胞株BxPC3、CFPAC1和SW1990细胞均表达HOXA7mRNA,而PANC1细胞不表达HOXA7mRNA.CFPAC1、BxPC3、PANC1和SW1990中HOXA7启动子甲基化率分别为93.16%、90.65%、90.09%、52.30%,SW1990细胞的HOXA7甲基化率较其他三株细胞均明显降低（P值均＜0.01）.经5-aza-dC处理后,PANC1细胞的HOXA7mRNA重新表达,BxPC3的HOXA7mRNA表达增强;而CFPAC1和SW1990细胞的HOXA7mRNA在5-aza-dC处理前后无明显变化.结论胰腺癌细胞株BxPC3和PANC1细胞的HOXA7mRNA表达与启动子区甲基化状态密切相关,而CFPAC1和SW1990细胞两者无明显相关性.

简介：目的对比分析在甲状腺间变细胞癌（anaplasticthyroidcarcinoma，ATC）、正常的甲状腺（normalthyroid，NT）及PTC组织中染色体维持蛋白（minichromosomemaintenanceproteins，MCM）的表达情况及生物学意义。方法免疫组化检测NT、ATC、PTC3种组织切片和ATC细胞中MCM5、MCM7及增殖细胞核抗原（PCNA）的表达量，Westernblot、Northernblot检测MCM复合物的表达量，应用siRNA技术干扰MCM7的表达。结果在ATC癌组织中，MCM5呈高表达状态占全部患者的65％，MCM7呈高表达状态占全部患者的73％，而NT组织及胛C组织中MCM5及MCM7表达极低。在ATC细胞中MCM5和MCM7的高表达同时伴随MCM2和MCM6的表达升高。用小干扰RNA抑制MCM7的蛋白表达水平会降低ATC细胞中DNA的合成效率。结论在ATC中MCM蛋白的表达上调并引起ATC的过度增殖。

简介：目的观察肥厚型心肌病（HCM）患者心脏型肌球蛋白结合蛋白CG416S突变导致肥厚型心肌病的特点。方法在100例HCM患者中对心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因（MYBPC3）的所有外显子及其侧翼内含子序列进行基因扫描，聚合酶链反应（PCR）扩增目的片段，双脱氧末段终止法测序。分析携带基因突变患者的表型特点。结果在一例患者中发现MYBPC3第8697G〉A基因突变，该突变位于外显子15，造成了心脏型肌球蛋白结合蛋白C第416位的甘氯酸转变成丝氨酸（G416S），该位置位于保守区。患者65岁时出现活动后胸痛不适，无高危因素。结论心脏型肌球蛋白结合蛋白CG416S错义突变能够导致HCM，携带该突变的患者表型轻、预后好。

简介：2型糖尿病（type2diabetesmellitus，T2DM）是一种具有明显异质性的多基因遗传病，又称为复杂性疾病（complexdisease），胰岛素抵抗（insulinresistance，IR）或胰岛素分泌相对不足而引起慢性高血糖构成其发病主要原因。T2DM受环境、遗传、饮食、种族、年龄、生活方式等多种因素的影响，而遗传因素在其发生发展中起着重要作用。2006年Grant等首次发现了核转录因子7类似物2（variantoftranscrip-tionfactor7like2，TCF7L2）基因的微卫星DG10S478与T2DM显著相关，更多的相关研究陆续展开，并得出一致结论：TCF7L2是T2DM发生高度相关的易感基因。本文就TCF7L2基因SNPs与T2DM相关性研究现状进行综述。

简介：目的分析体外循环心内直视手术后病人颅内血浆S-100蛋白水平的影响因素，以提高心内直视手术后病人神经系统并发症的诊治水平。方法择期心内直视手术病人18例，在CPB结束后30min采集颈内静脉球部血液检测S100蛋白水平。并用多因素线性回归分析模型评价各影响因素的作用大小。结果体外循环后神经系统并发症的相关危险因素包括病人年龄、体外循环时间和停机后颅内血浆乳酸浓度。结论本研究提示在体外循环心内直视手术的临床监测指标中患者的年龄、体外循环时间和颅内血浆乳酸水平与术后神经系统并发症的发生高度相关。

简介：目的探讨内皮细胞型一氧化氮合酶(eNOS)基因第7外显子894位点多态性与糖尿病肾病合并高血压的相关性.方法随机选择研究对象为单纯糖尿病(DM)患者52例,平均年龄(66.3±7.9)岁,单纯糖尿病肾病(DN)患者45例,平均年龄(65.9±6.7)岁,糖尿病肾病合并高血压(DN+HP)患者50例,平均年龄(65.9±6.8)岁.运用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术扩增eNOS基因第7外显子的DNA片段(248bp),以限制性内切酶BanⅡ进行酶切消化,2%的琼脂糖电泳分离PCR产物.各组间等位基因频率及基因型频率的比较用x2检验,危险因素分析用Logistic回归分析.结果DN组T等位基因和TG基因型频率显著高于单纯DM组(x2=7.20,P＜0.05;x2=9.17,P＜0.05),DN合并高血压组T等位基因及TG基因型频率高于DN组,但差异无显著性(x2=044,P＞0.05;x2=0.61,P＞0.05).多因素Logistic回归分析发现:收缩压(SBP)、糖化血红蛋白(HbA1c)、甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)、eNOS基因第7外显子894G→T突变是DN的独立危险因素.结论eNOS基因第7外显子894G→T多态与糖尿病肾病有关.T等位基因可能是中国人2型糖尿病患者易患DN的独立危险因素.eNOS基因第7外显子894G→T多态与糖尿病肾病合并高血压的关系有待进一步研究.