简介：马方综合征及Loeyz-Dietz综合征是常染色体显性遗传结缔组织病,以主动脉瘤样扩张并进而发生破裂猝死为主要临床特征。近年来,分子生物学研究发现TGF-β信号通路及其调控基因在上述遗传性主动脉瘤疾病的病理生理过程中起到重要作用。本文通过对TGF-β信号通路与马方综合征及Loeyz-Dietz综合征相关研究进展进行综述,分析这一信号通路对于这两种遗传结缔组织病诊治的重要意义。

简介：Brugada综合征是一种遗传性致心律失常性疾病,临床上以心电图中右胸前导联（V1、V2,或高位肋间右胸导联）J点抬高、T波倒置为特征。一般认为,不存在宏观心脏结构异常,易发生心室颤动（ventricularfibrillation,VF）和心源性猝死（suddencardiacdeath,SCD）,SCD由多形性室性心动过速（室速）（polymorphicventriculartachycardia,PVT）/VF所致。

简介：患者:女性,60岁,汉族。因“发作性四肢抽搐、乏力14年”入住我院。14年前反复出现发作性四肢抽搐,但不伴神志不清、双眼凝视、意识障碍,当时查血钾2.9mmol/L,血钙1.4mmol/L,考虑为肾小管间质性肾病、原发性甲状旁腺功能减退症,予以口服氯化钾、门冬氨酸钾镁、维生素D治疗,曾一度好转,后又反复。13年前再次因发作性四肢抽搐入住外院,测血压在正常范围,查血钾2.53mmol/L,血钙2.44mmol/L;尿pH7.69、可滴定酸0(参考范围9.15~30.7)mmol/L.NH4^+5.87(参考范围28.8~60.2)mmol/L;24h尿钠87(参考范围137~257)mmol/24h,尿钾37.66(参考范围36~90)mmol/24h,尿氯84.8(参考范围170~250)mmol/24h;诊断为肾小管酸中毒,予以柠檬酸钾合剂治疗。治疗中仍有反复发作,每月1次左右,静脉滴注门冬氨酸钾镁后缓解。追问病史,有夜尿增多,4~5次/晚,偶有口干,无明显多饮否认既往糖尿病、高血压、心肺疾病史;否认烟酒史及有毒物质接触史;否认特殊饮食史,否认特殊药物、保健品等长期服用史;否认家族中类似发病史体格检查提示:血压120/80mmHg(1mmHg=0.133kPa),心率80次/min,心律齐,未及杂音。四肢肌力V级,肌张力正常。

简介：患者:男性,50岁,因乏力伴左下肢胫前溃疡1年于2016年10月入住我院患者于1年前无明显诱因出现乏力,伴左下肢胫前溃疡、皮肤色素沉着、水肿、疼痛、瘙痒,2个月后出现面部瘙痒、水肿,于当地医院就诊,予以腹部CT及其他检查,诊断为“肝硬化,左下肢溃疡”,具体原因不详,予相关药物治疗。此后上述症状反复出现,3个月前患者再次出现左下肢胫前皮肤瘙痒、疼痛,于南昌大学第一附属医院就诊,查总胆红素41.6μmol/L,直接胆红素14.2μmol/L,γ-谷氨酰转移酶(γ-glutamyl-transferase,γ-GT)194U/L,乙型肝炎(乙肝)病毒(hepatitisBvirus,HBV)表面抗体(+),HBV核心抗体(+),HBV-DNA(-),丙型肝炎(丙肝)病毒(hepatitisCvirus,HCV)核心抗原(-),HCV-RNA(-)。追问病史,患者病程中曾于2016年10月使用土三七根捣碎外敷左下肢溃疡处3d。既往史:15年前左下肢外伤史。查体:体温36.8℃,脉搏75次/min,呼吸18次/min,血压143/96mmHg(1mmHg=0.133kPa)。神志清楚,精神状态可,全身浅表淋巴结无肿大,巩膜稍黄染,未见肝掌及蜘蛛痣。

简介：1临床资料患者韩某,女,50岁,主因“阵发性胸痛3年,再发1周”收住我院心内科。该患者自3年前开始出现阵发性胸痛,呈针刺样,多于劳累、情绪激动后发作,持续数秒至数分钟不等,静息后可缓解,未规律诊治。

简介：阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（obstructivesleepapnea-hypopneasyndrome,OSAHS）是一种严重的睡眠障碍,主要表现在睡眠中反复发生上气道完全或不完全阻塞,从而导致频繁的呼吸暂停和（或）低通气,这种夜间间歇低氧和睡眠结构破坏与紊乱,累及多系统、多器官的损害,越来越引起临床重视。

简介：他汀类药物是经典的羟甲基戊二酸单酰辅酶A还原酶抑制剂,能明显降低动脉粥样硬化性心血管疾病事件的发生率.最近,部分指南和共识均推荐急性冠脉综合征（ACS）患者应早期启动高强度他汀类药物治疗.但中国人群他汀副作用的发生率显著高于白种人.因此,应高度关注中国人群高强度他汀类药物治疗的不良反应.本文对中国ACS患者使用高强度他汀类药物治疗的安全性进行了综述,为临床用药提供参考.