简介：Klinefelter综合征（Klinefeltersyndrome，KS）又称曲细精管发育不全症，是男性性腺机能减退最常见的原因，发病率在男性中为1‰-2‰，由麻省总医院Klinefelter等在1942年首先提出该病，是一种常见的性染色体数目异常，

简介：老年人急性冠脉综合征合并心源性休克的治疗是临床十分棘手的问题,药物治疗方面的临床研究极为有限。再灌注治疗方面,经过筛选的老年人早期进行血运重建对于预后有着积极的意义,即使不适宜介入治疗的患者接受适当的溶栓治疗方案总体结局也要优于药物保守治疗。主动脉内球囊反搏术在急性冠脉综合征合并心源性休克老年患者中的应用尚需谨慎。尽管新型循环辅助装置尽管显示了良好的前景,但在老年人中的应用还有待进一步研究和完善。

简介：目的本研究旨在分析1例儿童疑似Liddle综合征的上皮细胞钠通道编码基因SCNN1B及SCNN1G的基因突变及其与临床表型的关系。方法收集1个临床疑似Liddle综合征的临床资料,提取外周血基因组DNA,采用直接测序的方法进行SCNN1B及SCNN1G基因突变的检测。同时对其父母进行相关基因检测。对确诊患者给予限盐和口服钠通道拮抗剂治疗并对其进行随访。结果对该儿童患者的SCNN1B基因检测发现了一个杂合错义突变P618L。患者父母的血压均正常,未发现携带这一突变。对SCNN1G基因的检测没有发现突变。对先证者给予限盐和口服钠通道拮抗剂治疗,治疗1个月后随访发现疗效显著且稳定。结论基因检测不仅为儿童高血压患者提供明确诊断,并且有助于患者个体化靶向治疗,疗效显著。

简介：目的探讨既往经皮冠状动脉介入治疗（PercutaneousCoronaryIntervention,PCI）对再发急性冠脉综合征（AcuteCoronarySyndrome,ACS）患者行再次介入治疗的有效性、安全性和对远期预后影响。方法连续纳入2013年1月至12月在阜外医院进行PCI治疗的ACS患者,分为既往PCI和非既往PCI两组,并进行倾向性评分匹配,并进行2年随访,记录死亡、心原性死亡、心肌梗死、再次血运重建、再发卒中、主要心脑血管不良事件（包括死亡、心肌梗死、再次血运重建及再发卒中）及支架内血栓的发生情况,对比两组的远期预后差别。结果共纳入6194例行PCI的ACS患者。既往PCI组共1256例,既往非PCI组共4938例。既往PCI组患者年龄更高,合并冠心病危险因素更多。2年随访结果显示,既往PCI组全因死亡率（2.3%vs.1.1%,p=0.001）、心原性死亡（1.7%vs.0.5%,p〈0.001）、急性心肌梗死（2.7%vs.1.8%,p=0.040）及主要心脑血管不良事件（13.9%vs.11.8%,p=0.039）显著高于既往非PCI组,而血运重建、脑卒中及支架内血栓发生率没有显著差别。多因素COX回归分析发现：既往PCI、年龄、左室射血分数〈40%及介入治疗不成功是全因死亡和心原性死亡的独立危险因素（p〈0.05）。经过倾向性评分匹配后,两组在年龄、左室射血分数、介入治疗不成功等方面均无显著差异。多因素COX回归显示：年龄、左室射血分数低于40%及糖尿病史是全因死亡的独立危险因素（p〈0.05）,同时年龄、左室射血分数低于40%及介入治疗不成功是心原性死亡的独立危险因素（p〈0.05）,而既往PCI不再是全因死亡（HR=1.81,95%CI：0.99–3.28,p=0.051）和心原性死亡（HR=1.09,95%CI：1.04–1.14,p=0.062）的独立危险因素。结论在中国单中心大样本人群,对于有相同危险因素的患者,既往PCI不是再发ACS介入治疗远期预后不良的独立危险因素。

简介：目的探讨早期血液滤过（continuousveno-venoushemofiltration，CVVH）对重症急性胰腺炎（severeacutepancreatitis，SAP）并发腹腔间隔室综合症（abdominalcompartmentsyndrome，ACS）患者血清白细胞介素-6（seruminterleukin-6，IL-6）水平及腹内压（intra-abdominalpressure，IAP）的影响。方法SAP并发ACS共53例，其中41例在ICU进行常规治疗＋血液滤过治疗，为观察组；余12例因经济等原因只进行常规治疗未行血液滤过及手术治疗，为对照组。记录2组患者治疗前及治疗后第1-6d，IL-6及IAP的变化，并分析其相关性。结果2组治疗前IAP和血清IL-6水平均明显高于正常，治疗后观察组第1天IAP和IL-6水平即开始明显下降，对照组第3天才开始下降；治疗后1-6d，观察组的IAP和血清IL-6水平均显著低于对照组同期水平（P均〈0.01）。治疗前后IL-6和IAP的变化趋势明显一致，相关分析显示IL-6与IAP呈明显正相关（R=0.48，P〈0.01），且治疗前后IL-6差值与IAP差值亦呈明显正相关（R=0.39，P〈0.05）。结论IL-6与ACS腹内压明显相关，在ACS发病中可能起重要作用。早期血液滤过能及时清除血清IL-6，显著降低ACS的腹内压，从而调节全身炎症综合征（systemicinflammatoryresponsesyndrome,SIRS），改善临床症状，从而避免多脏器功能衰竭，适用于SAP合并ACS的早期治疗。

简介：目的研究评估血小板体积分布宽度（PDW）与行经皮冠状动脉介入（PCI）治疗的急性冠状动脉综合征（ACS）患者严重冠状动脉病变的相关性。方法连续纳入自2013年1月至12月于中国医学科学院阜外医院行PCI治疗的6431例ACS患者,急诊室采血或空腹12h后采血检测PDW,使用三分位法将PDW值分为3组,组1：PDW≤11.4%（2113例）;组2：PDW11.4-12.9%（2150例）;组3：PDW〉12.9%（2168例）。严重冠状动脉病变定义为左主干和/或三支病变。同时计算SYNTAX积分评估冠状动脉病变严重程度。无再流定义为术后TIMI血流0或1级。采用多因素logistic回归分析PDW与严重冠状动脉病变的关系。结果PDW不同组之间,严重冠状动脉病变（p=0.899）、冠脉病变SYNTAX积分（p=0.923）、术后无再流发生率（p=0.377）均无显著差异。多变量Logistic回归分析表明,PDW与ACS患者严重冠状动脉病变无明显相关[OR（95%CI）=1.003（0.978-1.029）,p=0.821]。结论PDW与接受PCI治疗的ACS患者严重冠状动脉病变无明显相关。

简介：目的应用血栓弹力图评价替格瑞洛与氯吡格雷在急性冠状动脉综合征（ACS）合并糖尿病（DM）患者经皮冠状动脉介入（PCI）术后抗血小板治疗的疗效和预后.方法入选2016年6月至2017年1月期间在陕西省第四人民医院心血管内科住院治疗的ACS合并DM患者100例.采用前瞻性、随机对照的研究方法,按随机数字表分为两组：氯吡格雷组和替格瑞洛组,每组50例.PCI术后24~48h行血栓弹力图检测,比较两组花生四烯酸（AA）诱导的血小板抑制率和二磷酸腺苷（ADP）诱导的血小板抑制率以及最大血凝块幅度（MAADP）.术后随访6个月,比较两组主要不良心血管事件（MACE）、出血事件和呼吸困难的发生率.采用SPSS19.0软件进行数据处理.根据数据类型,分别采用t检验或χ2检验进行组间比较.结果与氯吡格雷组相比,替格瑞洛组AA抑制率[（72.3±26.6）%vs（54.0±31.4）%,P=0.041]和ADP抑制率[（76.5±22.1）%vs（43.4±28.7）%,P=0.016]均显著增高,MAADP幅度显著降低[（33.2±10.5）vs（48.2±13.6）mm,P=0.024].替格瑞洛组AA抑制率〈50%（14.0%vs38.0%,P=0.006）和ADP抑制率〈30%（6.0%vs28.0%,P=0.003）的患者数量显著低于氯吡格雷组.术后6个月替格瑞洛组MACE发生率较氯吡格雷组显著降低（8.2%vs22.9%,P=0.045）;两组出血事件和呼吸困难发生率间差异无统计学意义.结论对于ACS合并DM患者,PCI术后服用替格瑞洛的抗血小板疗效明显优于氯吡格雷.