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  • 简介:目的:对一例遗传性无纤维蛋白原血症家系进行基因分析。方法:用PCR法对该家系纤维蛋白原基因FGA、FGB和FGG的所有外显子及其侧翼序列进行扩增,PCR产物纯化后直接测序,检测其基因突变。结果:先证者在纤维蛋白原FGA基因3号外显子和3号内含子的交界处g.1892~1899纯合缺失AGTA或GTAA,先证者父系家系有3名成员呈该突变位点的杂合子,但母系家系该位点均示正常基因型,而亲子鉴定结果又证实了母女关系。结论:纤维蛋白原FGA基因g.1892~1899四个碱基纯合缺失所引起的剪接位点变异是引起该家系先证者的无纤维蛋白原血症的原因。这是世界上首次发现该病的非孟德尔隐性遗传现象。

  • 标签: 非孟德尔式遗传 无纤维蛋白原血症 基因突变 常染色体隐性遗传性疾病
  • 简介:全国高等医学教育医学检验专业第十四次校际会在东道主中南大学湘雅医学院医学技术与情报学院的大力支持下,在各位代表的积极参与和共同努力下,经过一天半的高效率的会议日程安排,基本完成了预期的任务。本次会议共有76所院校,163名代表参加。在东道主的努力下,很荣幸地邀请到卫生部科教司孟群副司长,卫生部临检中心王治国主任代表申子瑜主任莅临会议,给我们作了重要的报告和有关本学科发展中一些重要问题的动向,希望我们共同认真领会,积极主动地应对。

  • 标签: 医学检验专业 高等医学教育 中南大学湘雅医学院 闭幕式 医学技术 日程安排
  • 简介:各位领导、同道:感谢各位代表对新一届理事会和重庆医科大学检验系及我本人的重托和信任。上一届理事会在王鸿利教授的领导下,为促进本学科的发展,高等检验医学教育模式的探索,教材更新等各个方面,做出了巨大的贡献。在此我谨代表新一届理事会,对上一届理事会及王鸿利教授的工作和奉献,表示衷心的感谢和敬意!

  • 标签: 专业协作会 全国高等院校 医学检验