简介：

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简介：摘要目的探讨一家系2例(双胞胎)两性畸形类型。方法通过细胞遗传学方法，B超检测结合临床资料综合分析。结果双胞胎患儿社会性别女，染色体核型46，XY，性腺睾丸组织。结论双胞胎患儿为46,XY型性发育异常。

简介：摘要冠心病本身是一种多因素疾病，发生和发展除了受到高血脂，高血压，糖尿病，吸烟，肥胖等传统危险因素的影响外，基因对冠心病的风险起了重要的作用，这一影响在家族史阳性的早发冠心病患者中尤其明显。近年来，通过全基因组关联分析已经发现将近60个单核苷酸位点与冠心病风险相关，但对于基因的功能了解仍然有限。

简介：摘要目的对1例确诊为假性肥大型肌营养不良（DMD）的患者及其家系进行基因突变检测，确定其抗萎缩蛋白基因突变类型（基因缺失、基因重复、点突变、小缺失、插入），与目前文献论述之结果相比对，为优生优育提供基因诊断依据。方法选择我院收治的1例DMD患儿作为本研究入选对象，采用多重链接探针依赖扩增技术（MLPA）、全基因组新一代测序技术（NGS）、Sanger测序等方法，对DMD基因情况进行分析。结果经检测分析，发现受检者DMD基因4-7号外显子缺失变异；发现受检者母亲及二姐DMD基因4-7号外显子杂合缺失变异；未发现受检者三姐DMD基因存在大片段变异。结论通过对Duchenne型肌营养不良症患者基因突变检测分析，并对其家系进行调查，可为及时确诊DMD提供遗传学依据。

简介：摘要亨廷顿舞蹈病（Huntingtondisease，HD)是一种由CAG重复序列异常扩展所致的常染色体显性遗传的神经变性疾病，致病基因IT15序列上CAG的不稳定扩增是HD发生发展的遗传学基础。目前发病机制不明，且没有很好的治疗方法。现将郑州市一例HD患者的临床影像学检查及基因诊断情况作简要报告。方法对1例临床疑似HD患者的脑影像学特征进行分析；用聚合酶链反应技术方法，对4位家系成员的IT15基因的CAG重复序列进行分析。结果基因分析确证了该患者IT-15基因序列上CAG重复次数大于35次，为HD患者；该家系成员中Ⅲ6出现舞蹈样不自主运动，但无脑部MRI的异常改变；Ⅲ2、Ⅲ5在临床上表现为不自主的舞蹈样运动，脑部MRI显示出现侧脑室扩大，但是基因诊断IT15基因没有发生突变，基因诊断排除HD。结论亨廷顿舞蹈病的临床确诊需要结合临床症状、影像学改变及基因诊断进行联合分析。

简介：摘要遗传性脊髓小脑共济失调（Hereditaryspinocerebellarataxia）是一类单基因遗传的神经系统变性病，其中以常染色体显性遗传的脊髓小脑性共济失调（spinocerebellarataxia，SCA）最为常见。国外现已经报道30余种亚型1。本病的主要临床表现有小脑性共济失调、辨距不良、构音障碍、眼球震颤、眼肌麻痹、锥体束征、锥体外系征等，还可伴有神经系统以外的表现2。国内外常见家系报道，本例报道一以行走不稳及构音障碍为主要表现，且发病人数较多的一家系。

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简介：摘要目的建立广西崇左市肝癌高危人群队列和高发家系标本数据库。方法依照患者自愿原则，在广西崇左市肝癌高发现场对肝癌高发年龄段常住居民进行防癌筛查和流行病学调查。对所有研究对象均进行血清HBsAg,ALT,AFP等生化指标检测，乙肝病毒阳性的对象列为肝癌高危人群队列，选取肝癌高发家系并匹配相应对照家系，所有资料按要求进行质控，并录入数据库。结果共收集了16000多人次的血清、血浆和有核细胞及其基础资料，并将最终生化检测结果及相关资料录入专用数据库进行保存和管理，标本也进行科学合理保存。结论建立广西崇左市肝癌高危人群队列和高发家系标本数据库，为未来区域性高发肿瘤的相关研究提供样本资源和参考作用；通过肝癌高危人群列队的建立，为未来肝癌病因研究提供一定的样本支持；通过这次对建立数据库的初步成功摸索，累计样本和资料的科学有效管理经验，为未来建立更加完善数据管理系统提供依据与参考。