简介:摘要目的探讨自然流产与染色体异常的关系。方法抽取628对自然流产夫妇的1ml肝素抗凝外周静脉血,进行淋巴细胞培养,常规G显带,计算机软件进行核型分析,计数30个核型,异常核型者计数加倍,分析5个核型。结果628对自然流产夫妇中,检出染色体异常86例,异常检出率6.8%(86/1256),其中平衡易位28例(罗伯逊易位4例),9号臂间倒位15例,Y倒位2例,1号和16号次缢痕增加20例,XXX综合征2例,特纳综合征嵌合体1例,小Y6例,随体增加7例,13号和15号短臂增加5例。在86例染色体异常中,男性异常者40例,女性异常者46例,无一对夫妇同时存在染色体异常。结论染色体异常是导致自然流产最重要的原因之一。对于有自然流产史的夫妇,都应进行双方染色体检查,有组于病因的分析和诊断,并为生育指导提供重要的依据。
简介:摘要本文对枣庄地区2000例遗传咨询者进行外周血细胞培养,常规染色体制备,G显带核型分析,共检出异常核型175例,异常率为8.75%(175/2000),异常核型涉及到三体型、单体型、罗伯逊易位、不平衡重排等。受检者中不良孕产史1125例,检出异常核型89例,占异常核型的50.86%(89/175);不同程度的智力低下356例,异常核型54例,占异常核型的30.86%(54/175);不孕不育469例,异常核型32例,占异常核型的18.26%(32/175)。结果表明,染色体核型分析对不良孕产史、智力低下、不孕不育等疾病的诊断具有重要意义,并且与D、G组短臂变异和Y染色体长度变异也有一定的相关性,应引起临床上高度重视。
简介:[摘要]:目的 对单一指征为高龄的孕妇胎儿染色体核型进行分析,了解单纯高龄孕妇胎儿染色体异常的发生率情况,探讨高龄与胎儿染色体异常的相关性,为临床咨询提供依据。方法 对697例在柳州市妇幼保健院就诊的单纯高龄孕妇进行绒毛穿刺术、羊水穿刺术及脐血穿刺术,行绒毛组织、羊水细胞及脐血细胞培养并分析染色体核型。结果 共检出胎儿染色体异常核型35例,异常核型检出率为5.02%(35/697),胎儿染色体非整体异常发生率2.01%(14/697)。在35-39岁、40-49岁两个不同年龄组孕妇的胎儿染色体异常核型检出率分别为4.72(18/381)、5.38%(17/316),差异无统计学意义;胎儿染色体非整倍体异常检出率分别为1.57%(6/381)、2.53%(8/316),差异无统计学意义。结论 单纯高龄孕妇胎儿染色体非整倍体异常的检出率较低,且高龄孕妇妊娠率明显降低、自然流产率显著升高,对单纯高龄的孕妇可以在进行充分告知相关产前遗传学诊断、NIPT的必要性、局限性及风险后,由其进行个体化的选择。
简介:摘要目的探讨羊水细胞培养染色体核型分析技术在细胞遗传学产前诊断中的应用价值。方法普通培养法对350例羊水标本进行细胞培养染色体核型分析。结果350例羊水标本一次培养成功340例,一次培养成功率约97.1%。其中引产羊水标本60例,染色体核型分析未见异常;35岁或35岁以上的高龄孕妇羊水标本158例,染色体核型分析发现异常核型有1例47,XY,+21,1例47,XXX;1例46,XY,15p+。异常核型约1.9%;产前筛查唐氏高风险孕妇132例,核型分析结果异常有2例47,XY,+21;1例46,XY,t(6;19)(q12;q134)。异常核型约2.3%。结论羊水细胞培养染色体核型分析技术在细胞遗传学产前诊断中具有较高的应用价值。
简介:目的探讨不同产前诊断指征在异常羊水染色体诊断中的价值。方法取2011年1月-2014年12月在福建医科大学附属闽东医院产前诊断中心行羊水穿刺的孕妇1341例,对不同产前诊断指征的羊水细胞染色体结果进行比较,评价各指征对胎儿染色体异常的提示作用。结果1341例羊水细胞染色体中共检出44例异常核型,血清学21-三体高风险组、血清学18-三体高风险组、高龄组、彩超异常组、其他因素组检出率分别为3.07、25.81、1.07、11.11、4.54%。结论对于血清学21-三体、18-三体高风险组应行羊水染色体检查,而单纯高龄也可先行血清学筛查,并重视孕期彩超筛查。
简介:摘要目的探讨急性髓系自血病(AML)的染色体核型的特点,评价细胞遗传学对AML预后的影响。方法用R显带常规技术对32例老年AML患者进行染色体核型分析,观察治疗效果及预后。结果32例患者中正常核型13例,异常核型19例,检出率59.4%,常见染色体异常以t(8;21)检出率较高(5/19)。接受正规治疗获完全缓解17例,部分缓解9例,未缓解6例。32例AML患者分成预后良好、中等和差3组,预后良好组、中等组、差组完全缓解率分别为71.4%、55.5%、28.5%,不同染色体核型组完全缓解率有差异(P<0.001)。结论AML患者染色体核型分析对预后判断有指导意义。
简介:摘要随着现代医学模式由生物医学模式向生物一心理一社会医学模式的转换,人文关怀研究的深入开展,患者的健康需求逐渐增加,健康意识不断增强11,国内外各个领域的学者人文关怀的关注度也越来越高,涉及人文关怀的主体主要体现在护士对患者的关怀1-3、护理管理者对护士的关怀4-6、护士自我的关怀7-10。本文将从上述不同需求对象的角度来阐述人文关怀的研究现况。