简介：无

简介：摘要目的为某型综合救援船设计一种船载人员洗消系统，可在海上核应急医学救援过程中对核沾染伤员进行洗消。方法兼顾人员洗消系统预留的有限空间和人员洗消的需求，对系统的舱室进行了划分，设计了洗消流程。对洗消系统的各项工作进行了分析与细化，确定了各工作耗时，运用流程仿真软件FlexSim对洗消系统进行了建模仿真。结果采用国际上常用的深潜救生艇的救援速度对仿真系统进行运行，大部分对象的使用率为48.6%～82.9%。出于对象多重性的考虑，干肤位和穿衣位的平均使用率低于40%，在可接受范围内。结论某型综合救援船的船载人员洗消系统设计布局合理、流程明晰，能够满足核应急医学救援中伤员的洗消需求。

简介：摘要A型胰岛素抵抗综合征是罕见的胰岛素受体基因突变引起的常染色体显性遗传病，表现为黑棘皮、严重胰岛素抵抗，但血甘油三酯正常，女性可表现为多囊卵巢综合征和高雄激素血症。本文报道1例青少年女性，以月经不规律、黑棘皮、严重胰岛素抵抗及血甘油三酯正常为特点，通过基因检测诊断为胰岛素受体杂合突变导致的A型胰岛素抵抗综合征，随访2年余，控制满意。提示严重胰岛素抵抗患者采用适宜的诊疗流程可帮助这些疑难患者得到确诊。

简介：摘要A型胰岛素抵抗综合征（TAIRS）是一种以高胰岛素血症、高雄激素血症为主要特征，女性可伴多囊卵巢综合征（PCOS）的综合征。其发病隐匿，诊断和治疗无明确标准。该文报道1个TAIRS家系中的3位患者：先证者及其妹妹和母亲。先证者及其妹妹表现为黑棘皮、多毛、多囊卵巢及高胰岛素血症，但先证者母亲无明显皮肤症状且无高胰岛素血症。基因检测结果显示，3位患者均存在c.3769C>T（p.Gln1257Ter；Het）突变，该突变位于胰岛素受体基因的21号外显子。经过改善胰岛素敏感性及抗高雄激素治疗后，先证者及其妹妹症状缓解。表观遗传学的变化可能是她们虽有相同基因改变，但临床症状不同的原因。

简介：摘要原发性肾病综合征是儿童常见肾脏疾病，80%~90%的患儿对糖皮质激素治疗敏感，为激素敏感型肾病综合征。绝大多数患儿初次缓解后会复发，50%~70%表现为频复发或激素依赖。在预防复发的同时尽可能减少药物不良反应是主要治疗目标。现就激素敏感型肾病综合征治疗进展进行综述，为临床制定个体化方案提供参考。

简介：摘要B型胰岛素抵抗综合征(type B insulin resistance syndrome, TBIRS)是由于体内存在胰岛素受体抗体(insulin receptor antibody, IRA)而引起的一种临床综合征。TBIRS是一种罕见的自身免疫疾病，多见于中年女性，常表现为高血糖和严重的胰岛素抵抗，多伴有黑棘皮症和自身免疫性疾病。IRA阳性是TBIRS的确诊标准，但IRA的检测仅在少数实验室中进行，诊断仍主要依靠临床表现。由于无特定的治疗方法，TBIRS预后较差。目前该病的诊断和治疗是临床的一项重大挑战。本文就TBIRS诊断和治疗的最新研究进展作一综述。

简介：摘要Klinefelter综合征(KS)是男性不育中最常见的染色体异常疾病。睾丸发育不良、第二性征发育迟滞或不发育、无精子是其最常见的临床表现。许多夫妇选择收养或使用供精生育。近年来，随着辅助生殖技术的发展，使KS患者拥有遗传学后代成为可能。本文就KS患者的临床表现、取精方式、预测指标以及后代遗传风险等相关问题进行综述。

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简介：摘要目的分析2个Hermansky-Pudlak综合征(HPS)家系的基因型及眼部和全身临床表型。方法采用家系调查研究方法，纳入2020年6月至2021年5月在宁夏回族自治区人民医院就诊的中国汉族和回族HPS家系各1个，收集先证者及其父母的临床资料，父母表型均正常；完善相关眼科及全身检查。采用电子显微镜观察先证者血小板致密颗粒。采集受试者外周静脉血，提取DNA，应用全外显子组测序技术进行致病基因筛查，通过生物信息学分析得到候选致病变异位点。采用Sanger测序进行验证及家系共分离分析，确定致病性变异位点，并探讨HPS相关基因变异与临床特征的关系。结果家系1和家系2均符合常染色体隐性遗传模式。家系1有近亲结婚家族史，先证者面部皮肤、头发、眉毛、睫毛均无明显色素减退表现，双眼水平眼球震颤，外斜视，轻度视力损伤，虹膜萎缩、透光试验阳性，眼底呈橙色、色素缺失、黄斑发育不良，实验室检查凝血酶原时间延长，电子显微镜检查提示血小板致密颗粒大量减少。家系2先证者头发、眉毛呈棕黄色，重度视力损伤，虹膜色素正常，实验室检查凝血酶时间延长，其余特征与家系1先证者相似。全外显子组测序结果显示，在家系1先证者HPS3基因上检测到1个新的纯合变异c.2887G>T(p.E963X)。表型正常的父母各携带1个c.2887G>T(p.E963X)杂合变异。家系2先证者HPS5基因上检测到复合杂合变异：c.2952-2A>C剪接变异和杂合缺失(缺失3 144 bp，位于chr11：18302108-18305251，exon22)。表型正常父母分别携带1个杂合变异。3种变异均为新发变异；根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，均为致病变异。结论2个家系分别为HPS-3型和HPS-5型，两型间存在一定的基因型与临床表型对应关系。

简介：无

简介：摘要目的探讨2例Treacher-Collins综合征(Treacher Collins syndrome，TCS)患儿的临床表型与致病基因变异特点。方法应用全外显子组测序技术(whole exome sequencing, WES)对先证者相关致病基因进行初步筛选，应用Sanger测序、实时定量多聚酶链反应(real-time quantitative polymerase chain reaction，qPCR)、多重连接探针扩增(multiplex ligation dependent probe amplification，MLPA)技术进行可疑致病性变异的双亲验证。结果全外显子组测序结果提示例1的TCOF1基因存在c.4357_4360delGAAA杂合缺失变异，Sanger测序验证该变异为新发变异；依据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，该变异被判定为致病变异(PVS1 +PM2+PM6)。例2的TCOF1基因存在第1~7外显子杂合缺失，经MLPA验证后为第1~6外显子杂合缺失，该缺失遗传自表型正常的父亲，MLPA验证父亲的TCOF1基因疑似第1~6外显子嵌合杂合缺失。结论明确2例以颅面畸形为主要症状的患儿致病原因，且表型与TCOF1基因变异的类型、位置、大小之间缺乏相关性，该疾病在家系内存在高度异质性。基因检测结果为TCS患者的临床诊断和遗传咨询提供了依据。

简介：无

简介：摘要患儿 男，5岁，因“仅限少量称谓语表达”于2022年2月就诊于青岛市妇女儿童医院康复科。主要临床表现为重度智力障碍，语言发育迟缓，孤独症行为，脑电图异常放电，头围小，身材矮小和特殊面容。基因检测示CREBBP基因第30号外显子杂合错义变异：c.5120G>A（p.Cys1707Tyr），为新发致病性变异。诊断为Menke-Hennekam综合征1型。

简介：摘要目的探讨肝脑型线粒体DNA耗竭综合征（MDS）的临床特点。方法回顾性分析2012年1月至2019年12月复旦大学附属金山医院收治的6例肝脑型MDS患儿的病例资料，并分别以“DGUOK”“MPV17”“POLG”“C10orf2”4个为关键词检索万方数据库、中国知网数据库、PubMed建库至2020年1月关于肝脑型MDS的病例报道，结合本组病例，总结肝脑型MDS的临床特点。结果6例患儿均为男性，起病年龄为3日龄至8月龄，首发症状为胆汁淤积和发育倒退。主要临床表现及辅助检查特征有：肝肿大（4例）、肌张力低下（3例）、体格发育落后（4例）、胆汁淤积（5例）、凝血功能障碍（5例），白蛋白低下（3例）、低血糖（4例）、高乳酸血症（5例）、血串联质谱异常（6例）、同位素肝胆显像示24 h胆囊及肠道未见显影（2例）、头颅CT示脑外间隙增宽（1例）、头颅磁共振成像（MRI）示脑室增大（2例）、颅脑彩超示周围脑白质损伤（1例）。2例患儿失访，1例因“肝衰竭”死亡，3例因感染加重病情死于多器官功能衰竭。6例患儿中MPV17基因变异3例（其中c.182T>C、c.279G>C为新发变异），POLG基因变异1例（其中c.2993G>A为新发变异），DGUOK基因变异1例（c.679G>A纯合突变，2号染色体单亲二倍体），C10orf2基因变异1例（其中c.1186C>T、c.1504C>T为新发变异）。检索到DGUOK、MPV17、POLG、C10orf2基因突变导致的4种肝脑型MDS分别129、100、51、12例，常见临床表现有肝病（胆汁淤积、转氨酶升高），代谢障碍（低血糖、高乳酸血症），神经病变（发育迟缓、肌张力低下和癫痫、周围神经病变等多样化脑病表现）。1/3的 C10orf2突变者出现了肾小管损伤。结论肝脑型MDS临床表现为肝病、代谢障碍、神经系统受累综合征。DGUOK、MPV17、POLG、C10orf2 4种基因型导致的肝脑型MDS各有特点。

简介：摘要目的分析高海拔地区非综合征型唇腭裂的发病特点和危险因素，为预防唇腭裂提供依据。方法回顾性分析甘孜藏族自治州人民医院2016年8月至2020年8月收治的非综合征型唇腭裂藏族患者109例的临床资料。结果109例唇腭裂患者中年龄最大48岁，最小4个月。男女比1.42∶1。单纯唇裂中男女比1.40∶1；唇裂合并腭裂中男女比1.71∶1；单纯腭裂男女比1.3∶1。所有患者的母亲在孕期未产检，未服用叶酸。有家族遗传史8例（7.3%），三代内近亲结婚的2例（1.8%）；孕期前3个月服用药物7例（6.4%），孕期营养不良1例（0.9%）。先天性唇腭裂中单纯唇裂65例（59.1%），其中有不完全唇裂48例（73.8%）；单纯腭裂25例（22.9%），其中不完全腭裂14例（56.0%）；唇裂合并腭裂19例（17.2%）。唇裂伴或不伴腭裂患者中单侧病变均多于双侧病变，且以左侧居多。单纯唇裂的单双侧比为12∶1；左右侧比为1.9∶1；唇裂伴腭裂的单双侧比为5.3∶1，左右侧比为2.8∶1，其中以完全性腭裂居多（12例，63.2%）。结论普及孕期保健知识，加强孕前孕期检查的宣传，可降低唇腭裂的发生率。

简介：摘要目的提高对中国人群肺型Birt-Hogg-Dubé（BHD）综合征的诊断意识。方法回顾性分析深圳市人民医院2020—2021年诊断的肺型Birt-Hogg-Dubé 综合征家系2例，总结其临床表现、影像学特征及基因检测结果。分别以“BHD综合征”“Birt-Hogg-Dubé”和“BHD”为检索词，检索从2015年至2021年的万方数据库及PubMed数据库并复习相关文献。结果两个家系先证者均为女性，年龄分别为37、34岁，以肺大疱合并气胸为首发表现，胸部CT显示双肺多发气囊，均无皮肤良性肿瘤及肾脏肿瘤。家系1有气胸家族史，家系2无气胸家族史，两例先证者与其亲属FLCN基因检测均为同一个突变位点。共检索到中文文献12篇，英文文献394篇，其中主要涉及肺脏96篇，从英文文献中筛选出来自中国人群相关文献10篇，共纳入BHD综合征115例（男性31例，女性84例），其中自发性气胸者占66.95%（77/115），有家族性气胸史占88.31%（68/77），首次自发性气胸平均年龄36.5岁，最常见FLCN基因突变位点为c.1285dup。结论中国人群BHD综合征可能以单纯肺气囊多见，推测目前临床上存在较多漏诊。气胸或肺气囊患者应注意家族史的询问。

简介：摘要磷脂酰肌醇3激酶δ过度活化综合征(activated phosphoinositide 3-kinase-delta syndrome，APDS)是一种罕见的常染色体显性遗传的原发性免疫缺陷病。根据基因突变类型的不同分为APDS1型和APDS2型。APDS1患者较易发生支气管扩张、鼻窦炎、肝脾肿大、哮喘、自身免疫性或自身炎症性疾病，更频繁感染肺炎链球菌、流感嗜血杆菌。APDS2患者较易发生肺炎、眼部感染、淋巴结病、恶性肿瘤和神经/生长迟缓。免疫学特征中APDS1的T细胞计数显著降低，APDS2更易出现IgM水平升高。雷帕霉素治疗对APDS的两种类型都有益处，而Leniolisib在APDS1患者中的耐受性更好。该文通过对APDS1型和APDS2型临床表现、免疫学特征与治疗方面进行综述，以提高临床医生对APDS的认识。

简介：摘要贝赫切特综合征是一类可累及全身多脏器的慢性系统性血管炎症性疾病，该病累及肠道者被命名为肠型贝赫切特综合征(又称肠白塞病)。除此之外，肠白塞病还存在第Ⅱ型表现，即仅有典型肠道溃疡。肠白塞病与克罗恩病、肠结核、肠淋巴瘤、其他有肠道表现的免疫系统疾病等鉴别困难，且目前对肠白塞病的治疗认知有限。因此，通过证据检索和循证判断提出肠白塞病诊断和治疗共识意见对临床实践有重要意义。

简介：摘要艾唐综合征（EDS）是一种罕见的先天性结缔组织发育不全综合征，常染色体显性遗传性疾病，其特征是皮肤及血管脆弱（表现为动脉瘤、夹层破裂、肠破裂和妊娠子宫破裂）。2017年国际艾唐综合征协会修订的国际EDS标准将EDS分为13种亚型，其中第4型为血管型EDS。本文报道2例以咯血为主要表现的血管型EDS，2例患者均为青年男性，最终通过外科肺组织活检及基因检测证实为血管型EDS，以此提高临床医生对其的认识及诊治水平，从而改善患者预后。

简介：摘要患者男性，16岁，入院前1年反复气胸、咯血、呼吸困难，于外院先后行5次胸腔闭式引流术，胸部CT示胸膜下肺大疱、右下肺团片状实变伴厚壁空洞形成，体检双手掌指关节、近端指关节、远端指关节可见过度活动，左侧踝部可见最大径1.5 cm淤血斑，基因检测结果显示COL3A1 c1816-2A>G剪切突变阳性。最终诊断为血管型Ehlers-Danlos 综合征。