简介：摘要原发性免疫缺陷病（PID）是主要由单基因变异导致免疫分子或细胞数量和（或）功能异常的一类异质性疾病，感染是PID的标志性表现。真菌的发病率和病死率居高不下，PID患儿潜在的免疫缺陷影响真菌感染的发展和结局，对这部分患儿早期识别并启动经验性和针对性抗真菌治疗对改善预后至关重要。各类PID有其不同的易感真菌谱系，对有真菌感染的PID患儿的研究极大促进抗真菌免疫机制的解析。现阐释PID常见易感真菌谱系和感染机制。

简介：摘要目的探讨中国早发性（发病年龄≤35岁）乳腺癌遗传易感基因的胚系突变率及临床特征。方法收集2015年1月1日至2019年12月31日中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院收治的150例发病年龄≤35岁的乳腺癌患者的临床信息和外周血标本，提取DNA检测乳腺癌易感基因（BRCA）1、BRCA2、毛细血管扩张性共济失调突变（ATM）、BRCA2定位协作基因（PALB2）、肿瘤蛋白53（TP53）和细胞周期检查点激酶2（CHEK2）基因的胚系突变。根据遗传变异的分类标准与指南对突变进行解读，分为致病、可能致病、意义未明、可能良性和良性。根据有无携带致病或可能致病胚系突变，将患者分为突变组（n=18）和非突变组（n=132），采用χ2检验分析组间遗传易感基因胚系突变与临床病理特征的关系。结果150例早发性乳腺癌中检测到18例致病或可能致病胚系突变，总突变率为12.0%。其中，8例（5.3%）BRCA2突变，7例（4.7%）BRCA1突变，1例（0.7%）PALB2突变，2例（1.3%）TP53突变，ATM和CHEK2基因未检测到致病或可能致病突变。突变类型以移码突变（9/18，50.0%）为主，其次是无义突变（7/18，38.9%），错义突变（1/18，5.6%）和剪接受体突变（1/18，5.6%）。18例突变携带者分子分型中，9例Luminal B，6例三阴性乳腺癌（TNBC），2例Luminal A，人表皮生长因子受体-2（HER-2）扩增仅1例。其中，8例BRCA2突变携带者均为Luminal分型，7例BRCA1突变携带者中6例是TNBC分型。突变组和非突变组乳腺癌患者家族史（P=0.343）、雌激素受体（ER）状态（χ2=0.16，P=0.688）、HER-2状态（χ2=2.89，P=0.089）、分子分型（χ2=1.99，P=0.575）、初诊TNM分期（χ2=2.49，P=0.115）差异均无统计学意义。结论早发性乳腺癌具有较高的胚系突变率，建议早发性乳腺癌患者进行遗传咨询和多基因检测。

简介：摘要收集8例2009年1月至2016年5月于宁波市各家医院就诊的浙东地区原发性胆汁性胆管炎患者及家庭成员的信息资料，采集8个先证者及家庭成员共8个家系的外周静脉血样本30份（每份标本3ml），采用全外显子捕获和高通量测序的方法，初步筛选出候选突变基因以及突变位点。结果显示家系1先证者的NUP93基因（c.315-316 T > A）、SIGLEC11基因（c.455-456 C > A）以及家系4中发现的NCF2基因（rs13306575，c.436-437 G > A）存在致病性突变，可能参与PBC的发病。其中NUP93、SIGLEC11的基因突变可能为尚未报道的新突变。

简介：摘要目的分析军事特勤人员肾素-血管紧张素-醛固酮系统（renin-angiotensin-aldosterone system，RAAS）基因多态性与原发性高血压（essential hypertension，EH）易感性的关系。方法于2019年10月，选择在2017年1至12月某疗养院疗养的军事特勤人员（162人）为研究对象，均为汉族、男性；根据《中国高血压防治指南》（2016年修订版）中高血压诊断标准确诊为EH者（79人）为病例组，血压正常者（83人）为对照组，对其进行职业流行病学调查，并收集空腹肘静脉血5 ml，以酚氯仿法提取基因组DNA，采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测RAAS基因多态性。比较组间的基因型、等位基因频率的分布差异，分析基因型、等位基因频率与EH的关系。结果军事特勤人员平均年龄（38.2±5.3）岁，病例组和对照组平均年龄及40岁以上年龄分布差异均无统计学意义（P>0.05）。AGT基因M235T位点、ACE基因I/D多态性基因型和等位基因在病例组和对照组的分布差异均有统计学意义（P<0.05）；携带AGT基因M235T位点TT基因型（OR=3.28，95%CI：1.21~8.91）和携带ACE基因DD基因型（OR=2.86，95%CI：1.17~7.00）是军事特勤人员发生EH的危险因素。结论AGT基因M235T位点TT基因型、ACE基因DD基因型可能是军事特勤人员EH的易感基因型。

简介：摘要目的探讨中医护理在突发性耳聋中的应用效果。方法将该院收治的突发性耳聋患者共94例随机分为对照组和中医组各47例，对照组给予常规护理，中医组在对照组常规护理的基础上加用中医护理，两组均持续护理2 w。比较和分析两组症状(听力、耳鸣、眩晕、耳闷)改善时间，护理前后的听阈、耳鸣评估量表(THI)、汉密尔顿抑郁量表(HAMD)、汉密尔顿焦虑量表(HAMA)、简明健康状况量表(SF-36)、睡眠质量指数(PSQI)。结果护理14 d后，中医组听力、耳鸣、眩晕、耳闷等症状改善时间显著低于对照组(P<0.05)；两组护理后听阈、THI、HAMD、HAMA、PSQI评分均较护理前明显降低(P<0.05)，且中医组护理后的听阈、THI、HAMD、HAMA、PSQI评分均显著低于对照组(P<0.05)，两组护理后SF-36评分均较护理前显著升高(P<0.05)，且中医组护理后SF-36评分显著高于对照组(P<0.05)。结论中医护理可以改善突发性耳聋患者的听阈，缩短症状改善时间，减轻焦虑或抑郁，改善睡眠质量，提高生活质量。

简介：无

简介：摘要目的对脾切除术、外囊次全切除术及内囊摘除术治疗继发性脾囊型包虫病的手术难度、手术风险及患者预后进行分析，以探讨临床治疗首选术式。方法回顾性分析2007年1月至2017年1月于新疆医科大学第一附属医院行手术治疗的71例继发性脾囊型包虫病患者临床资料，其中行脾切除术26例（A组），外囊次全切除术26例（B组），内囊摘除术19例（C组）。观察和比较三组患者的术中情况以及术后恢复情况、残腔并发症、复发等相关指标。结果A组术中出血量最大，术后肛门排气时间、带管时间、住院天数最长，住院费用最高；B组术中出血量、术后带管时间、住院天数最短，住院费用最少（均P<0.05）。随访2.5~12.5年，A、B两组的术后并发症发生率均为3.85%（1/26），无一例复发；C组术后残腔并发症发生率为21.05%（4/19），复发率为15.79%（3/19）。三组术后残腔并发症发生率比较，差异无统计学意义（χ2=4.62，P=0.090），但C组术后复发率最高（χ2= 8.28，P=0.016）。结论在严格把握手术适应证的前提下，外囊次全切除术治疗继发性脾囊型包虫病较为安全，具有术后恢复快、并发症发生率及住院费用较低等优势，可视为首选治疗方法。

简介：摘要目的探究1例复发性念珠菌性颈部淋巴结炎患者的遗传学病因及抗真菌免疫功能。方法采用二代测序技术筛查患者及父母真菌病易感基因，提取患者及6例健康对照者外周血单个核细胞（PBMC）以及中性粒细胞，与白念珠菌进行体外共培养，采用Western印迹检测患者PBMC中胱天蛋白募集域蛋白9（CARD9）表达水平，酶联免疫吸附试验检测肿瘤坏死因子α（TNF-α）、白细胞介素（IL）-6、IL-17A、IL-1β和粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子（GM-CSF）的分泌水平，菌落计数法检测中性粒细胞处理后白念珠菌存活率。两组间均数比较采用t检验。结果患者CARD9基因存在2号外显子c.68C>A（p.S23X）和6号外显子c.820dupG（p.D274Gfs*61）复合杂合突变，两突变分别来自其父母。Western印迹显示，健康对照组PBMC中CARD9蛋白相对表达水平为0.41 ± 0.07，而患者表达缺如。热灭活白念珠菌孢子刺激后，患者PBMC的TNF-α、IL-6、IL-17A、IL-1β和GM-CSF分泌水平均低于健康对照组（P < 0.001）。体外培养30、120 min时，与患者中性粒细胞共培养的白念珠菌存活率（78.00%、74.00%）均高于健康对照（70.91% ± 1.75%、34.55% ± 5.35%），差异有统计学意义（t值分别为3.743、6.988，P <0.05）。结论1例复发性念珠菌颈部淋巴结炎患者CARD9基因存在复合杂合突变，导致CARD9蛋白表达缺如，该患者存在抗白念珠菌免疫功能缺陷。

简介：摘要目的对卡托普利试验（CCT）在原发性醛固酮增多症（PA）诊断中的价值及适宜切点进行再评价。方法回顾性纳入所有完成了筛查、CCT和氟氢可的松试验（FST）的PA高危患者，利用随机数法从单侧PA患者中随机抽样，使纳入分析的单侧PA在PA中的比例达35%，基于化学发光法测定血浆醛固酮浓度（PAC）和肾素浓度，以FST作为PA的诊断标准，构建CCT诊断PA的受试者工作特征（ROC）曲线，探讨CCT的诊断价值和适宜切点。结果纳入PA共400例，原发性高血压（EH）143例。CCT后PAC 的ROC曲线下面积（AUCROC）为0.86（0.83，0.89），显著高于CCT后醛固酮/肾素浓度比值（ARR）及试验前后PAC抑制率的AUCROC［0.78（0.74，0.82），0.62（0.56，0.67）］，差异均有统计学意义（P<0.01）。以CCT后PAC 110 ng/L作为PA的诊断切点时，敏感度为73.25%，特异度为79.02%。分别联合ARR和PAC抑制率并未提高CCT后PAC的诊断效能（P>0.05）。结论CCT是较好的PA确诊试验，推荐立位、50 mg CCT后2h PAC 110 ng/L为适宜诊断切点。

简介：摘要目的评价超声引导下放射性粒子植入治疗复发性肝癌的疗效。方法选取2014年1月至2018年12月于解放军总医院第一医学中心接受超声引导下粒子植入治疗的肝癌患者31例，共计33个病灶。对31例复发性肝癌患者进行影像重建，导入放射治疗计划系统（TPS）进行术前规划，术中实时超声引导下按照规划布放粒子，术后增强影像扫描重建并利用TPS系统进行放射剂量学评估及疗效评价。评价指标包括术后2、3、6、12个月的影像学改变，术后并发症、肿瘤局部控制率、无进展生存时间（PFS）、总生存期（OS）。以Kaplan-Meier法绘制生存曲线。结果所有手术均顺利完成，中位随访时间25个月，术后2个月随访病例完全缓解率、部分缓解率、疾病稳定率和局部控制率分别为3%（1/33），15.2%（5/33），75.8%（25/33），93.9（31/33），2例出现局部进展（6.1%，2/33）；术后12个月局部控制率为90.9%（30/33）；术后1、3、5年的总生存率为91%、81%、50%，平均无进展生存时间为27.6个月，中位无进展生存时间为23.2个月。术后疼痛5例，发热2例，腹泻1例。结论超声引导下放射性粒子治疗复发性肝癌临床疗效确切，是一种安全有效的治疗方法。

简介：摘要脐针疗法是齐永教授基于对《周易》的研读和理解，通过大量临床经验总结出来的新型针灸疗法，目前在临床上正逐步被接纳和使用。脐针疗法治疗各科疾病疗效均较为显著。单独应用该疗法的临床研究较少，临床上多配合其他疗法如针刺、艾灸、中药等，来达到治愈目的。脐针与针刺配合应用，主治疾病种类广泛；与艾灸配合则多用于治疗妇科疾病；与中药结合则主治内科疾病。有关脐针疗法尚缺少系统性研究及统一的疗效标准，且实际操作有一定困难和危险，故而发展受限。而在治未病方面的研究亦较少。今后的研究应在坚持原有理论的基础上深入探讨，克服操作困难，开展系统性研究。

简介：无

简介：摘要目的对比不同诊断标准确诊并治疗的全身型幼年特发性关节炎(sJIA)并巨噬细胞活化综合征(MAS)患儿疾病的转归情况、生活质量评分[儿童健康评估问卷功能障碍指数(CHAQ-DI)评价]及医疗费用支出情况，分析MAS诊断窗口提前对患儿总体预后的影响。方法选取2016年1月至2020年12月于北京儿童医院风湿科确诊、初治，且首次住院期间并MAS倾向的高疾病活动度sJIA患儿为研究对象；入院时疾病状态记为基线期。根据不同诊断标准将患儿分为2组：(1)满足欧洲抗风湿病联盟/美国风湿病学会/国际儿童风湿病试验组织推荐的2016年MAS诊断标准MAS患儿为MAS对照组(38例)；(2)满足sJIA并MAS早期预警量表标准，但不满足2016年MAS诊断标准的早期MAS患儿为MAS预警组(38例)。收集患儿基线期基本信息、临床表现、辅助检查结果；根据治疗后随访不同时期(治疗后4周、8周、12周、6个月、12个月)的临床表现及实验室检查结果，评估并比较2组患儿疾病活动度、CHAQ-DI及医疗费用支出情况。结果2组患儿基线期疾病活动度、发病时长及医疗支出费用比较，差异均无统计学意义(均P>0.05)。实验室指标方面，治疗后4周，MAS预警组血清铁蛋白下降的改善程度较MAS对照组明显[(333.97±186.66) μg/L比(389.66±221.76) μg/L]，差异有统计学意义(t＝-83.47，P<0.05)。疾病活动度方面，MAS预警组治疗12个月后，美国风湿病学会儿科缓解指数70评估情况优于MAS对照组[34.2%(13/38例)比7.9%(3/38例)]，差异有统计学意义(χ2＝6.067，P<0.05)。CHAQ-DI方面，治疗4周、8周、12周、6个月时，MAS预警组CHAQ-DI均优于MAS对照组，差异均有统计学意义(t＝-0.34、-0.27、-0.23、-0.09，均P<0.05)。治疗12个月时医疗累计支出方面，MAS预警组低于MAS对照组[(11.43±8.07)万元比(15.79±11.17)万元]，差异有统计学意义(t＝-3.97，P<0.05)。结论通过临床及检查检验指标量化积分，快速判断病情，筛查早期MAS患儿，早期治疗，有助于改善sJIA并MAS患儿的预后，提高其生活质量，降低医疗消耗。

简介：摘要原发性面肌痉挛是由面神经受到血管压迫引起的面肌异常运动，严重影响患者的生活质量。微血管减压术是目前治疗面肌痉挛最有效的方法。术前对面神经及其周围血管进行高分辨成像，精准定位压迫部位，可以为制订手术计划、预测手术结果提供依据。磁共振神经血管成像序列及后处理技术的发展，为术前判断面神经与血管的关系提供了精准的影像学方法。本文就面肌痉挛患者术前神经血管关系的磁共振脑池成像和血管成像技术、图像重建和融合技术、面神经不同区域受血管压迫的临床表象及神经血管关系与手术预后的相关性进行综述。

简介：摘要目的评价MIPSS70-plus预后积分系统对中国原发性骨髓纤维化（PMF）患者的预后评估价值。方法回顾性分析113例PMF患者的临床资料，应用Log-rank和COX回归模型进行预后相关因素分析；应用似然比检验比较MIPSS70-plus和动态国际预后积分系统（DIPSS）的预后评估效能。结果113例PMF患者中男71例，女42例，中位年龄55（20～70）岁。依据MIPSS70-plus染色体核型分组标准，染色体核型预后良好组90例（79.6%），预后不良组23例（20.4%）。二代测序基因突变检测结果示，JAK2V617F突变63例（55.8%），CALR外显子9突变20例（17.7%）（其中1型CALR突变15例，2型CALR突变5例），MPLW515突变5例（4.4%），25例（22.1%）未检测到JAK2、MPL和CALR基因突变（三阴性）。高分子风险（HMR）突变检出率依次为ASXL1突变44例（38.9%）、SRSF2突变8例（7.1%）、IDH1/2突变5例（4.4%）、EZH2突变4例（3.5%）；51例患者（45.1%）有1种以上高危基因突变。MIPSS70-plus预后积分低危组、中危组、高危组、极高危组分别为28例（26.7%）、20例（19.0%）、41例（39.0%）、16例（15.3%），2年预期总生存率分别为100%、89.7%（95%CI 76.2%～100.0%）、64.8%（95%CI 47.0%～82.6%）、35.0%（95%CI 10.3%～59.7%）（P<0.001）。MIPSS70-plus的-2log似然比显著低于DIPSS（86.355对95.990，P＝0.001），表明MIPSS70-plus较DIPSS有更准确的预后分组预测效能。结论MIPSS-70plus较DIPSS预后积分系统对中国PMF患者有更好的预后评估效能。

简介：摘要目的评价MIPSS70-plus预后积分系统对中国原发性骨髓纤维化（PMF）患者的预后评估价值。方法回顾性分析113例PMF患者的临床资料，应用Log-rank和COX回归模型进行预后相关因素分析；应用似然比检验比较MIPSS70-plus和动态国际预后积分系统（DIPSS）的预后评估效能。结果113例PMF患者中男71例，女42例，中位年龄55（20～70）岁。依据MIPSS70-plus染色体核型分组标准，染色体核型预后良好组90例（79.6%），预后不良组23例（20.4%）。二代测序基因突变检测结果示，JAK2V617F突变63例（55.8%），CALR外显子9突变20例（17.7%）（其中1型CALR突变15例，2型CALR突变5例），MPLW515突变5例（4.4%），25例（22.1%）未检测到JAK2、MPL和CALR基因突变（三阴性）。高分子风险（HMR）突变检出率依次为ASXL1突变44例（38.9%）、SRSF2突变8例（7.1%）、IDH1/2突变5例（4.4%）、EZH2突变4例（3.5%）；51例患者（45.1%）有1种以上高危基因突变。MIPSS70-plus预后积分低危组、中危组、高危组、极高危组分别为28例（26.7%）、20例（19.0%）、41例（39.0%）、16例（15.3%），2年预期总生存率分别为100%、89.7%（95%CI 76.2%～100.0%）、64.8%（95%CI 47.0%～82.6%）、35.0%（95%CI 10.3%～59.7%）（P<0.001）。MIPSS70-plus的-2log似然比显著低于DIPSS（86.355对95.990，P＝0.001），表明MIPSS70-plus较DIPSS有更准确的预后分组预测效能。结论MIPSS-70plus较DIPSS预后积分系统对中国PMF患者有更好的预后评估效能。

简介：摘要青少年特发性脊柱侧弯（adolescent idiopathic scoliosis，AIS）是最常见的脊柱畸形之一，术后肩失衡（postoperative shoulder imbalance，PSI）是医生和患者重点关注的问题之一，也是目前研究的热点。对于AIS患者肩部平衡的定义目前尚无统一共识，这导致各研究设置的标准不同，最终结论也可能相反。目前大多数研究以影像学肩高（radiographic shoulder height，RSH）>10 mm，喙突高度差（coracoid height difference，CHD）>9 mm，锁骨角（clavicle angle，CA）>2°或锁骨倾斜角度差（clavicle tilt angle difference，CTAD）>4.5°定义为患者肩失衡。为了更好地描述肩部情况，学者们提出了很多影像学参数，此外美学参数也被引入到肩平衡的研究中。然而两种参数都有自己的局限性，没有单一参数能够完全真实准确反映患者肩部平衡情况，美学参数虽然评价结果较为真实，但是临床上最易获得，应用最广泛的是影像学参数。然而影像学参数和美学参数间的相关性并不高，无法用影像学参数去完全替代美学参数。PSI发生的危险因素有Risser征分级，近端椎体倾斜角大小，术后上胸弯/主胸弯比值大小，术前CA的大小或T1倾斜角大小、PTC僵硬度、MTC矫正率、上端固定椎体（upper instrumented vertebrae，UIV）选择等，但都不是独立危险因素。近年来锁骨胸腔角度差被认为是一个良好的预测因素，但除了在Lenke1型和5型AIS患者中结果较可靠外，其他类型中暂无相关报道。既往对PSI预防措施研究最多的是UIV选择，近来发现畸形的矫正程度对术后肩平衡的影响也很重要。该文针对青少年特发性脊柱侧弯患者肩平衡的目前研究现状进行综述，为青少年特发性脊柱侧弯肩平衡的进一步研究提供思路。

简介：摘要中国儿科各专业全面发展，不仅在常见病多发病诊断与治疗方面已具备比较娴熟的技能，诊断与治疗部分遗传代谢性罕见病、原发性免疫缺陷病的能力也有所提高。但在临床上仍然有持续多年的、或争论不休的儿科某些常见体征描述上的不规范和不统一，如“前囟闭合延迟”“乳牙萌出延迟”“下肢弯曲”“拇指内收”等，希望将来发表文章、教材编写、临床应用时正确描述，以体现儿科学术严谨风气。

简介：摘要IBS是临床常见的功能性肠病，其临床诊断不能完全照搬国外标准，需要结合我国国情。目前尚无有效治愈IBS的方法，减轻临床症状、缩短发作期、改善生命质量为个体化综合治疗的主要目标。提高IBS患者对该病的认知和避免饮食等诱发因素是基础治疗的有效手段。需不断认识上市的新药如利那洛肽、鲁比前列酮等在IBS治疗中的效果，并在临床实践和研究中探索这些新药对我国IBS患者的疗效。

简介：无