简介:摘要目的对67个中原地区DMD家系的产前诊断结果进行分析,探讨DMD产前诊断的策略。方法收集67例DMD产前诊断家系病例,综合应用多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)、二代测序(next generation sequencing,NGS)和Sanger测序技术明确家系先证者和孕妇的基因诊断,并对胎儿进行产前诊断,产前诊断结果用短串联重复序列(short tandem repeat,STR)验证。结果67个DMD家系中,DMD基因大片段缺失、重复、微小变异分别为73.13%(49/67)、10.45%(7/67)和16.42%(11/67),其中缺失热点区域为第45~52外显子。11例微小变异中,4例变异未见报道过。67位先证者母亲中28位未携带DMD基因变异,新发变异率为41.80%,其中27例为大片段缺失新发变异。37例携带者孕妇的产前诊断中,10例胎儿为男性患者,7例胎儿为女性携带者。结论在DMD的产前诊断中,除检测家系中已知致病变异外,还应排除胎儿DMD基因大片段缺失可能。未携带DMD基因变异的先证者母亲也应进行产前诊断以排除生殖腺嵌合体可能。
简介:摘要目的应用高频超声测量原籍中原地区的常驻汉族居民中无孕产史的正常孕龄期女性腹直肌间距正常值。方法连续性收集2018年3月至2019年12月于河南省人民医院行腹部超声检查的无孕产史的正常孕龄期女性561例,于平静呼吸放松状态下,测量耻骨联合上缘至剑突下的腹直肌间距最宽处距离并确定其与脐水平上缘的距离。采用95%医学参考值范围(P95%)确定腹直肌间距的正常值范围。结果研究共纳入547例未孕女性,腹直肌间距最宽处多位于脐水平上缘。腹直肌间距P95%≤29.0 mm。结论超声可以客观评价未孕女性腹直肌间距。中原地区汉族无孕产史的正常孕龄期女性腹直肌间距最宽处多位于脐水平上缘。平静状态下超声测量正常孕龄期女性腹直肌间距的临界值为29.0 mm。
简介:摘要本文通过全面分析邮政公司的人力资源管理现状,人为邮政公司主要存在薪酬体制不合理,缺乏内部公平性、精神激励缺乏有效激励和考核指标设计不合理,考核机制不健全等问题。基于此,提出了人力资源管理优化方案,并以此为基础提出人力资源业绩管理优化方案案。