简介：摘要建设高效的区域性创伤救治体系是降低创伤患者病死率和致残率的重要措施。我国目前创伤救治工作中存在专科救治能力欠缺、医疗资源分配不均等问题，导致院前救治能力不足。为此，笔者以郑州中心医院创伤中心为核心救治单位，从空间上构建“1小时创伤急救圈”，并结合所取得的初步成就，以此为模式开展创伤救治工作。笔者从建立郑州市“1小时创伤急救圈”模式所必需的时间空间要求、院前/院内创伤救治团队人员和硬件能力、信息化建设、创伤救治流程简化和创伤救治质量持续改进及核心能力培养等方面进行总结，为我国大型城市区域性创伤救治体系建设提供参考。

简介：摘要目的探讨18F-FDG全身PET/CT半剂量2 h显像在大动脉炎(TA)活动性病灶探测中的价值。方法回顾性分析2020年1月至2021年6月在复旦大学附属中山医院行全身PET/CT半剂量2 h显像的55例TA患者[男13例、女42例，年龄(34.3±13.9)岁]的临床与影像学资料。TA根据美国风湿病学会(ACR)标准诊断。按照美国国立卫生研究院(NIH)标准将患者分为活动期TA与非活动期TA组。病灶SUVmax≥(肝脏SUVmax－0.1)定义为活动性病灶。同一血管节段有多个病灶者，只选SUVmax最高者。病灶的靶本比为病灶SUVmax/血池SUVmax。使用两独立样本t检验或Mann-Whitney U检验分析2组间肝脏、血池SUVmax以及病灶靶本比的差异。结果活动期与非活动期TA组分别有39和16例患者，活动性病灶数分别为363和137个。2组肝脏SUVmax分别为1.93±0.45与1.95±0.35，血池SUVmax分别为0.75(0.63，0.98)与0.90(0.77，1.01)，差异均无统计学意义(t＝0.20，P＝0.846；z＝－1.45，P＝0.148)；病灶的靶本比分别为3.09(2.36，4.24)和2.57(2.24，3.25)，差异有统计学意义(z＝4.05，P<0.001)。结论全身PET/CT半剂量2 h显像在TA患者中有着较好的病灶靶本比，在活动期与非活动期TA患者中均能灵敏地检测到血管壁炎性病灶。

简介：摘要目的比较不同吞咽任务时老年健康个体舌运动的超声影像学特征。方法招募56例健康老年受试者(男28例，女28例)，要求其完成唾液吞咽、5 ml水吞咽以及15 ml水吞咽任务。通过B+M型超声采集受试者吞咽过程中舌运动特征，提取舌上升期(IIa期)的垂直运动幅度、速率和舌运动时长参数，对不同任务间和性别间的舌运动数据进行统计学分析。结果唾液吞咽时的舌运动幅度显著低于5 ml水吞咽和15 ml水吞咽，差异均有统计学意义(P<0.05)，5 ml水吞咽时的舌运动幅度显著低于15 ml水吞咽，差异亦有统计学意义(P<0.05)。5 ml和15 ml水吞咽时的舌运动速率显著快于唾液吞咽，差异均有统计学意义(P<0.001)。完成3种吞咽任务时，IIa期男性的舌运动幅度均大于女性，但差异均无统计学意义(P>0.05)；IIa期男性的舌运动速率均快于女性，差异均有统计学意义(P<0.05)。结论B+M型超声成像的舌垂直运动幅度和速率可以反映老年人不同吞咽任务时舌运动学特征，并可能作为吞咽障碍临床超声检查中有意义的指标。

简介：摘要目的探讨足月小于胎龄儿（small for gestational age infant，SGA）生后24 h内类胰岛素样生长因子1（insulin-like growth factors-1，IGF-1）与血脂水平的相关性。方法选择2020年5月至2021年1月广东省妇幼保健院分娩、生后24 h内收入新生儿病房的单胎活产SGA及适于胎龄儿（appropriate for gestational age infant，AGA）进行前瞻性研究，将纳入患儿分为SGA组和AGA组，比较两组患儿生后24 h内IGF-1和血脂水平的差异，分析IGF-1与血脂的相关性。结果共纳入SGA组95例，AGA组84例。SGA组IGF-1<25 ng/ml比例高于AGA组（P<0.05）。在不同性别构成组内、早期足月分娩及完全足月分娩组内，SGA IGF-1<25 ng/ml比例也均高于AGA；SGA组甘油三酯（triglyceride，TG）水平高于AGA组，高密度脂蛋白胆固醇（high density lipoprotein cholesterol，HDL-C）水平低于AGA组（P<0.05）；SGA和AGA生后24 h内IGF-1水平与HDL-C水平成正相关（P<0.01），与TG水平成负相关（P<0.01），HDL-C水平是IGF-1的预测因素。结论与AGA相比，SGA生后24 h内即呈现IGF-1、HDL-C分泌不足及高TG水平的状态；生后应及时予SGA营养支持，避免发生低血糖，并刺激IGF-1的分泌。

简介：摘要目的分析中国成人晕厥患者的临床特征。方法该研究为横断面调查。连续纳入2018年6月25日至2021年3月1日中国19个省市自治区、香港特别行政区37家三甲医院急诊、老年科、心内科门诊或晕厥单元就诊且初步诊断为晕厥的患者，收集相关临床资料，并对其临床特征进行分析。结果研究共纳入患者4 950例，年龄（56.3±16.8）岁，男性2 604例（52.6%）。最常见的晕厥类型为神经介导性晕厥［2 345（47.4%）］，其次为心原性晕厥［1 085（21.9%）］，而直立性低血压性晕厥则相对少见［311（6.3%）］，此外不明原因晕厥患者有1 155例（23.3%）。与≥65岁的患者比较，<65岁的患者中有诱因者更为多见［2 066（72.4%）比786（27.6%），χ2=136.5，P<0.001］。与其他类型晕厥患者比较，神经介导性晕厥患者中有晕厥先兆者占比较高［1 972（79.0%）比1 908（73.9%），χ2=17.523，P<0.001］。女性患者中有先兆者占比高于男性［1 837（80.0%）比1 863（73.0%），χ2=33.432，P<0.001］。<65岁的患者中有先兆者占比高于≥65岁者［2 482（77.8%）比1 218（73.4%），χ2=11.756，P=0.001］。与<65岁的患者比较，≥65岁者伴紫绀的比例较高［271（18.2%）比369（12.7%），χ2=23.235，P<0.001］，伴大小便失禁的比例亦较高［252（15.2%）比345（10.8%），χ2=19.313，P<0.001］。与其他类型晕厥的患者比较，心原性晕厥患者有家族史者更为多见［264（24.3%）比754（19.5%），χ2=11.899， P=0.001］。晕厥患者合并的心血管疾病依次为高血压［1 480（30.5%）］、冠心病［1 057（21.4%）］、心房扑动/颤动［359（7.2%）］和二度房室传导阻滞［236（4.8%）］。心原性晕厥患者合并冠心病的比例远高于其他类型的晕厥患者［417（38.4%）比640（16.6%），χ2=241.376，P<0.001］。此外，合并症还包括脑血管病［551（11.1%）］和糖尿病［632（12.8%）］。结论中国成人晕厥以神经介导性晕厥最为常见，有诱因、先兆的患者较为年轻，女性有晕厥先兆者占比较高，心原性晕厥患者中有家族史、合并冠心病的比例较高。

简介：摘要目的通过下一代测序（NGS）技术分析晚期胆道肿瘤患者的基因状态，了解胆道肿瘤靶向药物相关基因及免疫疗效相关生物学标记物特征，以期指导临床用药。方法回顾性分析2016—2021年间海军军医大学第三附属医院肿瘤科进行NGS检测的108例不可切除的晚期胆道肿瘤患者，收集这些患者的临床病例特征及NGS数据并进行基因特征分析。结果108例胆道肿瘤患者共涉及180个基因位点突变，包括晚期胆道肿瘤8种靶向成药相关基因及3种免疫疗效预测标志物。肿瘤细胞PD-L1表达阳性率为17.6%。TMB最高值48.46 mut/Mb，中位数为2.9 mut/Mb。TMB-H患者共6例，MSI-H患者共6例，提示其TMB高于MSS/MSI-L。结论通过NGS分析基因特征可为晚期胆道肿瘤患者筛选到更精准的治疗方案，或为其带来更长的生存获益。

简介：无

简介：摘要目的旨在分析一例Lowe综合征患者的临床症状和致病变异，为家系提供遗传咨询。方法收集患者临床资料，抽取外周血样并提取基因组DNA；应用全外显子组测序对患者进行检测；通过生物信息学分析确定变异位点，并在家系中用Sanger测序验证。结果Sanger测序结果表明患者存在OCRL基因第18外显子c.2083C>T(p.Arg695*)无义变异，该变异已被证实为致病性变异，但尚未在国内患者中报道。结论Lowe综合征的确诊主要通过临床表现和基因检测，本研究为家系的遗传咨询和产前基因诊断奠定基础。

简介：摘要目的了解引起河南省2021年11月COVID-19暴发疫情的新型冠状病毒(SARS-CoV-2)基因组特征，分析核苷酸和氨基酸变异情况并进行溯源。方法收集病例急性期咽拭子标本，应用实时荧光RT-PCR方法对SARS-CoV-2核酸进行检测。选取SARS-CoV-2核酸阳性样本进行高通量基因序列测定和全基因组序列比对分析。结果核酸检测显示，70例阳性标本ORF1ab基因Ct值的中位数为26.41(15.58~39.27)，N基因Ct值的中位数为24.43(12.04~39.74)。测序结果显示，同武汉参考株(NC_045512)序列相比，测序成功的63例本土病例SARS-CoV-2基因组序列存在47~49个核苷酸突变位点，共享47个突变位点和41个氨基酸变异位点，其中S蛋白区核苷酸突变位点9个，氨基酸变异位点为12个。指示病例与河南省10月14日俄罗斯输入病例和江西省10月本土病例共享47个突变位点，基因组高度同源，属于VOC/Delta变异株(AY.122进化分支)。结论应对境外输入性COVID-19进行持续监测，适当延长隔离观察期限，降低输入性COVID-19引起本地暴发与流行的风险；通过分析病毒基因组特征及核苷酸和氨基酸变异情况，进行快速溯源，为我省后续精准防控提供有力依据。

简介：摘要目的探讨1例β-酮硫解酶缺乏症患儿的临床及遗传学特征。方法分析1例β-酮硫解酶缺乏症患儿的临床特点、实验室检查及基因检测结果。结果患儿临床表现为急性上呼吸道感染，伴精神差、深大呼吸及非糖尿病酮症酸中毒，血串联质谱分析示3-羟基异戊酰肉碱等相关指标升高，基因测序结果示ACAT1基因c.146G>A和c.700G>A的复合杂合变异，其父母均携带该位点的杂合变异。结论该患儿变异位点为新变异，在急性上呼吸道感染发生后出现顽固性非糖尿病酮症酸中毒，需考虑β-酮硫解酶缺乏症，进行ACAT1基因检测以明确诊断。

简介：摘要目的骨钙素影响小鼠神经发育和认知功能，本研究旨在探讨婴儿血清骨钙素水平和4岁时神经发育的潜在相关性。方法数据基于2008~2009年的2个瑞典出生队列，研究跟踪158例阴式分娩的健康足月儿(51%女孩)，监测脐血及生后4月龄、12月龄和36月龄时的血清骨钙素水平，探究其与4岁时神经发育结局的相关性。结果4月龄时的血清骨钙素水平与后期的智商总量表相关。骨钙素水平最高四分位数者的智商总量表得分(118.8±8.8)比最低四分位数者(113.2±9.2)高5.6分，且他们的大运动技能得分更高(P<0.05)，描划轨迹表现更好(P<0.05)。脐血骨钙素水平与4岁时的处理速度及精细运动发育呈负相关，但12月龄及36月龄时的血清骨钙素水平与后期神经发育无关。结论婴儿期骨钙素水平或与后期智商及运动发育相关，但尚需进一步深入研究。

简介：摘要目的明确1例脑肌酸缺乏症Ⅰ型患者的致病变异及来源。方法通过高通量测序技术筛查与患者临床表型相关的基因变异，通过Sanger测序对变异位点进行验证，并明确其亲代来源。结果高通量测序结果提示患者携带SLC6A8基因c.327delG杂合变异，Sanger测序验证结果与高通量测序一致。家系验证结果提示患者父母均未携带上述变异。结论SLC6A8基因c.327delG杂合变异是该患者的致病原因，且为新发性质。

简介：摘要目的探讨一个先天性糖基化病家系的临床特点及遗传学特征。方法对该家系两例患者的临床资料进行分析，对家系成员进行全外显子组测序，并用Sanger测序对疑似致病变异进行验证。结果先证者及其弟弟均携带PMM2基因复合杂合突变，其中第5外显子的c.395T>C(p.I132T)为已知致病突变，第5内含子的c.448-1delAG为既往未见报道的新突变。结论位于PMM2基因第5内含子的c.448-1delAG的剪接位点变异为先天性糖基化病新发现的致病变异类型。

简介：摘要目的分析1例小儿肝衰竭综合征2型患儿的临床特征及基因变异特点，探讨其分子遗传学发病机制。方法对1例小儿肝衰竭综合征2型患儿进行临床特点总结、二代测序及基因致病性分析。结果发现患儿NBAS基因存在复合杂合变异，包括一个位于第24外显子的新杂合无义变异c.2746A>T(p.R916X，1456)与一个已知的第31外显子c.3596G>A(p.C1199Y)错义变异，患儿父亲携带c．2746A>T杂合变异，母亲携带c.3596G>A杂合变异，患儿的变异分别源自其父亲和母亲。经检索发现c.2746A>T变异为未报道过的新变异，c.3596G>A变异为已报道与小儿肝衰竭综合征2型相关的变异。结论NBAS基因c.3596G>A和c．2746A>T变异是该小儿肝衰竭综合征2型患儿的致病原因。

简介：摘要目的对一个肌酸激酶升高的患儿进行致病变异分析，为临床诊断提供依据。方法应用二代测序技术(肌营养不良相关基因检测包)对先证者进行基因检测，发现FKTN基因可疑位点后，用Sanger测序技术对先证者父母进行验证，明确先证者的病因。结果先证者FKTN基因有分别源自父亲的错义突变c.536G>C(p.R179T)和源自母亲的非移码缺失突变c.1299_1301delGTG(p.W434del)，为复合杂合突变。结论FKTN基因c.536G>C(p.R179T)/c.1299_1301delGTG(p.W434del)变异是该家系可能的致病原因，新变异的检出扩充了先天性肌营养不良的基因突变谱。

简介：摘要目的探讨常染色体隐性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease，ARPKD)的临床特点和分子发病机制。方法对1例常染色体隐性多囊肾病患儿的产前超声、临床特点及家族史进行分析。采用全外显子组测序对患儿进行基因变异分析，筛选候选基因变异位点，PCR结合Sanger测序对变异位点进行验证。结果患儿系早产儿，新生儿呼吸窘迫，极低出生体重儿，代谢性酸中毒，先天性肾病综合征。全外显子组测序检测到该患儿PKHD1基因(NM_138694)exon 32：c.3885T>A(p.Tyr1295*)和exon 49：c.7812_7816dupTGATA(p.Thr2606Metfs*63)复合杂合变异，经PCR结合Sanger测序验证发现其母亲携带c.3885T>A变异，其父亲携带c.7812_7816dupTGATA变异。结论PKHD1基因c.3885T>A(p.Tyr1295*)和c.7812_7816dupTGATA(p.Thr2606Metfs*63)复合杂合变异可能是该ARPKD患儿的致病原因。

简介：摘要目的探讨5例家庭聚集性鹦鹉热衣原体肺炎患者的临床特征及诊治，提高对该病的认识。方法收集2021年11月空军第九八六医院集中收治的5例家庭聚集性发病的鹦鹉热衣原体肺炎患者的资料，对其临床特征、实验室检查、影像及治疗用药进行分析。结果5例患者中，男2例，女3例，年龄20～72岁，所有患者均有鹦鹉/鹦鹉粪便接触史。临床表现主要为高热(5例，100%)、咳嗽(5例，100%)、乏力(5例，100%)。实验室检查中白细胞计数正常(4例，80%)，淋巴细胞计数降低(4例，80%)，C反应蛋白升高(5例，100%)，红细胞沉降率升高(5例，100%)，肝酶升高(2例，40%)，呼吸性碱中毒(5例，100%)，PaO2降低(3例，60%)。5例患者均表现为实变影，以外周为主。1例经宏基因二代测序检测出鹦鹉热衣原体核酸序列；2例行反转录-聚合酶链反应检测为阳性；5例鹦鹉热衣原体血清IgM抗体阳性。5例分别经莫西沙星、阿奇霉素治疗14～21 d后，临床完全治愈。结论面对不明原因的聚集病例，应详细询问接触史，宏基因二代测序技术有利于早期确诊病原体，并精准治疗。除外四环素类，大环内酯类、喹诺酮类抗生素在鹦鹉热衣原体肺炎的治疗中表现出较好的疗效。

简介：摘要目的了解非典型抑郁患者的临床特征、季节性特征及影响因素。方法纳入2021年1~8月在北京大学第六医院门诊就诊的抑郁患者203例，采用一般情况调查表、抑郁症状量表(inventory of depressive symptomatology self-report，IDS-SR30)、季节性行为模式调查表(seasonal pattern assessment questionnaire，SPAQ)对临床特征及季节性特征进行调查，通过抑郁症状量表得分划分为非典型抑郁(atypical depression，AD)和其他类型抑郁(non-atypical depression，non-AD)。采用SPSS 26.0统计软件进行t检验、非参数检验和Logistic回归分析。结果抑郁患者中非典型抑郁占比为36.0%(95%CI＝29.3%~42.6%)。非典型抑郁组抑郁症状量表得分为(41.59±10.59)分，其他类型抑郁组抑郁症状量表得分为(36.08±13.17)分，两组差异有统计学意义(t＝3.062，P<0.05)。非典型抑郁组总体季节性得分为6(3，9)分，有季节性特征占比为17.8%，其他类型抑郁组总体季节性得分为5(3，8)分，有季节性特征为14.6%，两组总体季节性得分及季节性特征均差异无统计学意义(Z＝0.389，χ2＝0.359，均P>0.05)。女性(β＝1.08，OR＝2.95，95%CI＝1.32~6.59，P<0.05)、自我贬低(β＝0.82，OR＝2.27，95%CI＝1.12~4.59，P<0.05)、精神运动迟滞(β＝0.93，OR＝2.54，95%CI＝1.33~4.85，P<0.05)的抑郁患者更易被诊断为非典型抑郁，而情绪随时间变化(β＝-0.94，OR＝0.39，95%CI＝0.19~0.81，P<0.05)更容易被诊断为其他类型抑郁。结论在抑郁患者中，女性、自我贬低、精神活动迟滞以及不明显的情绪变化可以帮助识别和区分非典型抑郁。

简介：摘要目的分析1例Helsmoortel-Van der Aa综合征(Helsmoortel-Van der Aa syndrome，HVDAS)患儿的临床特征与遗传学特征。方法对患儿及其父母进行基因变异分析，通过文献回顾总结归纳HVDAS患者的临床表型与变异类型。结果患儿表现为特殊面容，伴有自闭症谱系障碍、智力障碍和运动发育迟缓，同时双足第二趾向内卷曲，既往未见报道。基因检测提示其存在ADNP基因杂合变异c.2157C>G(p.Tyr719*)，其父母均未见此变异，根据美国医学遗传学与基因组学学会指南评估为致病性变异。文献报道的80例HVDAS患者几乎均存在不同程度的行为异常、智力障碍、语言及运动发育滞后等症状，神经系统、胃肠道系统及眼部频繁受累。ADNP基因的变异类型主要为移码变异与无义变异，热点变异包括p.Tyr719*、p.Asn832Lysfs*81及p.Arg730*等。结论患儿的临床表型与ADNP基因杂合新发变异高度相关，进一步拓展了HVDAS的表型谱。由于HVDAS可导致多个系统受累、表型异质性较大，可结合基因检测技术对其进行确诊。

简介：摘要猩红热是我国儿童和青少年重要的传染病之一，易在学校等集体单位发生聚集性疫情。2011年以来，部分国家和地区的猩红热发病率升高，A组乙型溶血性链球菌M蛋白emm基因型和主要超抗原型别的病原学特征是否出现明显变化仍不明确。虽然猩红热的重症率和病死率极低，但猩红热易发生聚集性疫情，加重我国儿童和青少年传染病的疾病负担。为进一步做好猩红热的预防控制工作，一方面需加强病例监测，持续关注猩红热疫情的动态变化；另一方面需全面深入开展病原学、免疫学、传播动力学、多学科交叉的生态学研究。