简介：摘要1例主诉为咳嗽、活动耐力下降2个月余的3岁3月龄患儿（女）2020年12月就诊于广西医科大学第一附属医院儿科。经过肺部CT平扫、支气管镜下肺泡灌洗液检查、全外显子基因检测、血清粒细胞和巨噬细胞集落刺激因子水平及其信号传导的检测，诊断为遗传性肺泡蛋白沉积症。该疾病罕见且病情严重，在给予支气管镜联合支气管封堵器行全肺灌洗术并辅以口服吡格列酮治疗后，患儿氧合状态好转，能脱离呼吸机和吸氧，恢复基本活动，肺部CT复查也较前改善。
简介：摘要1例主诉为“反复咳嗽伴痰鸣2年余”的2岁10月龄患儿就诊。患儿有反复呼吸道感染、活动不耐受，查体见杵状指，鼻窦CT示鼻窦炎。患儿婴儿期有可疑脂肪泻，血脂示甘油三酯、低密度脂蛋白胆固醇、载脂蛋白B明显降低。结合全基因组外显子测序检测结果，最终诊断为原发性纤毛运动障碍合并无β脂蛋白血症。
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