简介：摘要人体机能学实验作为机能学发展的新方向，在许多高校的积极推动下已初见规模。空军军医大学面向战场，对接临床，遵循学生的认知规律，围绕各器官系统，依托军事医学案例，研发新实验，注重培养学生创新思维并实施课程思政，于2021年探索开设了人体机能学综合实验课程，着力建设了军事导向型"虚拟仿真实验-动物实验-人体机能学实验"三位一体的机能学实验教学体系。教学反馈显示，学生认为综合实验能够更为直观地反映人体真实情况，对临床和军事应用更具实际意义。人体机能学综合实验课程的建设，可以为有效提升实验教学育人水平，培育高素质的卫勤人才提供参考。

简介：摘要硫胺素反应性巨幼细胞贫血综合征是由编码高亲和力硫胺素转运体-1的SLC19A2基因突变导致的一种罕见的常染色体隐性遗传病。累及的器官系统广泛，临床表现多样，典型的三联征为巨幼细胞性贫血、非自身免疫性糖尿病和感音神经性耳聋。确诊依靠对致病基因SLC19A2的检测。一线治疗方案为硫胺素替代治疗，对血糖的管理应综合进行，助听器和人工耳蜗可改善患者听力。

简介：摘要目的丙酸血症是由于丙酰辅酶A羧化酶（propionyl CoA carboxylase，PCC）缺乏导致的罕见遗传代谢病，本研究拟分析我国丙酸血症患者的临床特点和基因突变类型，并初步探讨临床表型与基因型的关系。方法单中心的回顾性、观察性研究，来自我国20个省自治区直辖市的78例丙酸血症患者，男46例，女32例，于2007年1月至2022年4月就诊，初诊年龄7 d至15岁，就其临床表现、生化代谢异常、基因变异、诊断、治疗及转归进行研究，采用χ²检验或Mann-Whitney U检验进行统计学分析。结果78例患者中，6例（7.7%）为新生儿筛查发现，于无症状时开始治疗。72例（92.3%）为发病后临床诊断，发病年龄为2 h至15岁，确诊年龄7 d至15岁，其中早发型32例，晚发型40例。患者的首发临床表现包括嗜睡、肌张力低下、呕吐、喂养困难、发育落后、惊厥及昏迷等。74例接受基因分析的患者中，35例（47.3%）有PCCA基因变异，39例（52.7%）有PCCB基因变异。PCCA最常见的变异为c.2002G>A和c.229C>T，等位基因频率分别为11.4%和10.0%；PCCB最常见的变异是c.838dupC和c.1087T>C，等位基因频率分别为14.1%和10.3%。PCCB c.1228C>T和c.1283C>T可能与早发型丙酸血症相关，PCCA c.2002G>A及PCCB c.838dupC、c.1127G>T和c.1316A>G可能与晚发型丙酸血症相关。新生儿筛查发现的6例患儿于无症状时开始治疗，发育基本正常。发病后临床诊断的72例有不同程度的合并症，其中10例（12.8%）死亡，62例经左卡尼汀及饮食等代谢干预后好转。6例患儿仍有频繁代谢危象发作，进行了肝移植，术后临床症状改善。结论丙酸血症的临床表现复杂，缺乏特异性，多数患者预后不良。新生儿筛查和临床高危筛查有助于早期治疗和改善预后。丙酸血症基因型与表型的关系尚不明确，但某些基因变异可能与早发型或晚发型丙酸血症有关。

简介：摘要目的研究通心络胶囊治疗2型糖尿病动脉粥样硬化的临床疗效。方法选取2017年1月至2018年12月间锦州医科大学附属第一医院收治的96例2型糖尿病动脉粥样硬化患者，依据治疗方案不同分为3组，每组32例。A组中男17例，女15例，年龄（56.2±4.1）岁；B组中男20例，女12例，年龄（57.3±3.1）岁；C组中男16例，女16例，年龄（55.4±5.3）岁。其中A组接受阿司匹林治疗，B组接受阿司匹林联合阿托伐他汀治疗，C组接受阿司匹林联合通心络胶囊治疗。治疗前和治疗6周后观察3组患者血脂、颈动脉内膜中层厚度、生活质量评分，统计分析3组患者疗效。结果A组治疗前后各指标无显著改变（均P＞0.05）。B、C组治疗后血脂（包括三酰甘油、总胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇）、颈动脉内膜中层厚度、生活质量较治疗前均有显著改善（均P＜0.05），且各指标均显著优于A组（均P＜0.05），其中C组治疗前后颈动脉内膜中层厚度分别为（0.11±0.03）cm和（0.09±0.02）cm。结论阿司匹林联合阿托伐他汀或通心络胶囊可有效调节脂代谢，对治疗2型糖尿病动脉粥样硬化具有一定疗效。

简介：摘要目的探究不同种类的钠-葡萄糖协同转运蛋白2抑制剂（SGLT2i）对2型糖尿病合并高血压患者24 h动态血压的影响。方法该研究为荟萃分析。搜索有关SGLT2i对2型糖尿病合并高血压患者24 h动态血压影响的随机对照试验。搜索的数据库有3个，即美国国立医学图书馆数据库（PubMed）、Web of Science和Cochrane循证医学数据库（Cochrane Library）。搜索分为3个概念组，第1组包含用于描述SGLT2i的术语，第2组包含与血压相关的术语，第3组包含描述随机对照试验的术语。检索时间从数据库建立至2020年12月。按照Cochrane系统评价要求制定纳入、排除标准。根据研究的异质性是否显著，分别采用随机效应模型及固定效应模型进行荟萃分析，分析不同种类SGLT2i对2型糖尿病合并高血压患者24 h动态血压以及日间和夜间血压的影响。进一步对根据可能导致临床异质性的因素进行亚组分析。结果荟萃分析结果显示，与安慰剂比较，SGLT2i可使2型糖尿病合并高血压患者24 h动态收缩压降低4.36 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），卡格列净、达格列净、恩格列净和艾格列净分别可使其降低4.59、3.74、5.06和3.64 mmHg。荟萃分析结果显示，与安慰剂比较，SGLT2i可使2型糖尿病合并高血压患者24 h动态舒张压降低2.20 mmHg，卡格列净、达格列净、恩格列净和艾格列净可分别使其降低2.30、1.22、2.00和2.69 mmHg。荟萃分析结果显示，与安慰剂比较，SGLT2i可使2型糖尿病合并高血压患者日间收缩压降低5.25 mmHg，卡格列净、达格列净、恩格列净和艾格列净可分别使其降低5.38、4.87、6.00和4.37 mmHg。同时，与安慰剂比较，SGLT2i可使2型糖尿病合并高血压患者日间舒张压降低2.62 mmHg，卡格列净、恩格列净和艾格列净可分别使其降低2.56、2.47 和2.80 mmHg。荟萃分析结果显示，与安慰剂比较，SGLT2i可使2型糖尿病合并高血压患者夜间收缩压降低3.62 mmHg，卡格列净、达格列净、恩格列净和艾格列净可分别使其降低2.09、2.06、3.92和2.45 mmHg。同时，SGLT2i可使2型糖尿病合并高血压患者夜间舒张压降低1.60 mmHg，卡格列净、恩格列净和艾格列净可分别使其降低1.51、1.53和2.58 mmHg。结论SGLT2i可降低2型糖尿病合并高血压患者24 h动态血压。