简介：摘要目的探讨宏基因组二代测序技术（metagenomic next-generation sequencing，mNGS）在中枢神经系统（central nervous system，CNS）感染性疾病中的病原学诊断价值。方法以2018年1月至2020年6月郑州大学第一附属医院收治的中枢神经系统感染患者为研究对象，根据纳入和排除标准最终确定170例患者。收集患者的一般临床资料以及病原体检测结果。纳入患者均送检常规以及mNGS检测，将检测结果分为常规方法检测组及mNGS检测组。符合正态分布的计量资料用均数±标准差（±s）表示；不符合正态分布的计量资料用中位数及四分位数表示；分类资料采用例数及百分比[n（%）]表示；比较采用χ2检验或Fisher's精确检验；一致性检验以Kappa值表示；对比分析两种方法对病原微生物的检出情况及检出病原谱的规律。结果在CNS感染性疾病中mNGS检测的总体阳性率高于常规方法（58.23% vs. 18.82%），且差异有统计学意义（P<0.01）。两种检测方法均阳性的20例样本中，所检出病原体种类完全一致者10例，完全不一致者和部分一致者各5例。在结核性神经系统感染病例检测中，检测阳性率从高到低依次为血T-SPOT、脑脊液mNGS、结核杆菌DNA、腺苷脱氨酶（ADA）以及结核特异性抗原抗体检测，分别为66.7%、53.8%、40.0%、24.0%、4.0%，抗酸染色阳性率为0%；mNGS与常规方法结合的检测阳性率为80.8%。结论脑脊液mNGS在CNS感染中病原菌检出率总体优于常规方法；但对结核杆菌的检测阳性率较T-SPOT未显示出明显优势；mNGS检测的病原菌更为广泛，有助于深入全面地了解中枢神经系统感染的菌种特点，两者结合在一定程度上弥补了临床常规检测的不足，可最大化提升检出率。