简介：摘要目的探讨不同染色体核型的Turner综合征（Turner syndrome，TS）的产前诊断指征和妊娠结局。方法回顾性分析广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心2010年1月1日至2021年6月30日产前诊断胎儿核型为TS者的临床信息。依据核型结果，将这些病例分为X单体（核型为45,X）和非X单体类（核型包括X数目异常、等臂X、X缺失、X重排、假双着丝粒X和含Y数目异常嵌合体，以及Y缺失）2类。采用χ2检验对TS的检出率、产前诊断指征和妊娠结局进行比较，采用Bonferroni法进行亚组间两两比较，采用χ2检验（或Fisher精确概率法）对超声异常征象进行比较，采用Mann-Whitney U检验对2组颈项透明层（nuchal translucency，NT）厚度进行比较。结果（1）研究期间共27 981例行介入性产前诊断，检出TS共205例（0.73%），包括X单体（135例）和非X单体类（70例，其中性染色体数目异常44例，性染色体结构异常26例）。（2）205例中，164例（80.0%）有1项产前诊断指征，41例（20.0%）有多项产前诊断指征。X单体中，超声异常的检出率［85.2%（115/135）］高于其他3类指征［血清学筛查高风险为67.3%（35/52），无创产前检测（non-invasive prenatal testing，NIPT）性染色体异常高风险为60.0%（15/25），其他指征（高龄、不良孕产史和夫妻双方携带地中海贫血基因）为5.2%（7/135）］（P值均<0.05），且高于该指征在非X单体类的检出率［25.7%（18/70）］（χ2=71.55，P<0.001）。非X单体类中，血清学筛查高风险和NIPT性染色体异常高风险的TS检出率［54.7%（29/53）和68.3%（28/41）］高于其他2类指征［超声异常为25.7%（18/70），其他指征为14.3%（10/70）］（P值均<0.05）。（3）133例以超声异常为产前诊断指征者中，65例（48.9%）存在单个、68例（51.1%）存在多个超声异常征象。早孕期超声异常的95例和中晚孕期超声异常的38例中，X单体淋巴水囊瘤和水肿的发生率均高于非X单体类［早孕期：71.8%（61/85）与1/10、34.1%（29/85）与0/10；中晚孕期：73.3%（22/30）与0/8、50.0%（15/30）与0/8；Fisher精确概率法，P值均<0.05］。X单体的NT厚度大于非X单体类［7.5 mm（1.0~17.4 mm）与1.7 mm（0.8~9.5 mm）］（Z=－5.25，P<0.001）。（4）72例以超声异常以外的指征行产前诊断者中，68例完成血清学筛查，61例完成NIPT。血清学筛查高风险、NIPT性染色体异常高风险及其他指征（高龄、不良孕产史和夫妻双方携带地中海贫血基因）的检出率分别为54.4%（37/68）、59.0%（36/61）和22.2%（16/72）；3部分病例产前诊断指征检出率差异有统计学意义（χ2=22.40，P<0.001）。血清学筛查高风险和NIPT性染色体异常高风险的检出率均高于其他指征（χ2值分别为18.77和15.40，P值均<0.001）。72例中，19例（26.4%）为X单体，53例（73.6%）为非X单体类；嵌合体共42例（58.3%）。（5）205例TS病例中，185例随访成功（X单体123例，非X单体类62例）。X单体中1例活产（0.8%，1/123），非X单体类中17例活产（27.4%，17/62）。2组妊娠结局差异有统计学意义（χ2=33.22，P<0.001）。获随访的超声未见异常的63例TS病例（X单体18例，非X单体类45例）中，18例X单体均引产；而非X单体类13例活产（28.9%，13/45），32例引产（71.1%，32/45）。18例活产病例中，1例（非X单体类）于孕36周早产，其余均足月出生。对11例病例完成随访，其中的1例X单体患儿身高低于同龄同性别儿童平均身高的－2SD；10例非X单体类患儿身高位于同龄同性别儿童平均身高的－1SD~+3SD。这11例儿童智力运动发育良好，未见其他结构异常。7例拒绝随访。结论胎儿TS病例中，X单体最常见的产前诊断指征为超声异常，非X单体类最常见的产前诊断指征为血清学筛查高风险和NIPT性染色体异常高风险。与非X单体类相比，X单体的终止妊娠率更高。

简介：摘要目的分析产前诊断病例中染色体核型分析和荧光定量聚合酶链反应（quantitative fluorescent-polymerase chain reaction, QF-PCR）结果的一致性。方法回顾性分析2010年1月至2017年12月广州市妇女儿童医疗中心产前诊断门诊同时完成染色体核型分析及QF-PCR检测的10 967例病例的临床资料。分析染色体核型分析和QF-PCR的检测成功率、染色体核型正常及异常的检测一致率，以及2种方法对常见染色体病（21、18、13-三体及性染色体病）的检测一致率。采用受试者工作特性（receiver operative characteristic, ROC）曲线分析QF-PCR检测染色体病嵌合体的灵敏度和特异度。结果（1）10 967例产前诊断标本中，染色体核型分析培养失败率为0.99%（109/10 967），而QF-PCR的总检测失败率为0.10%（11/10 967）。（2）在培养成功的10 858例产前诊断标本中，9 960例（91.73%）染色体核型结果正常，此时QF-PCR与染色体核型分析的检测一致率为99.89%（9 949/9 960）。染色体核型异常病例共898例（8.19%），其中常见染色体异常（包括21-、18-、13-三体和性染色体异常）病例共694例（77.28%），其他染色体异常204例（22.72%）。QF-PCR与染色体核型分析的检测一致率为95.68%（664/694）。（3）染色体核型分析与QF-PCR检测21-、18-和13-三体和性染色体异常的一致率分别为99.74%（382/383）、100.00%（125/125）、100.00%（33/33）和81.05%（124/153），而分析常见染色体异常嵌合体的一致率为44.44%（24/54）。（4）QF-PCR对于染色体嵌合比例 >18.5%的病例的检出灵敏度为0.958（95%CI：0.789~0.999），特异度为0.600（95%CI：0.406~0.773），曲线下面积为0.811（95%CI：0.696~0.926），P<0.001。（5）对染色体核型提示嵌合而QF-PCR阴性的30例随访发现，10例（33.3%）选择引产，2例（6.7%）失访，18例（60.0%）子代出生后健康存活。结论在产前诊断病例中，QF-PCR和染色体核型分析技术对21-、18-、13-三体的检测一致率均较高，而对于性染色体的检测结果差异较大。

简介：摘要目的比较早孕期颈项透明层（nuchal translucency，NT）≥5 mm伴或不伴颈部淋巴水囊瘤（cystic hygroma，CH）胎儿的产前诊断结果及妊娠结局。方法回顾性分析2017年7月至2020年12月在广州市妇女儿童医疗中心就诊的NT≥5 mm且接受介入性产前诊断的131例胎儿资料，按照囊肿内是否存在分隔将所有病例分为NT增厚不伴CH组（囊肿内未发现分隔，74例）和NT增厚伴CH组（囊肿内可见分隔，57例）。比较2组胎儿遗传学检测结果、胎儿超声结构畸形发生率以及出生后健康存活率。采用χ2检验、Fisher精确概率法或非参数检验进行统计学分析。结果NT增厚不伴CH组与NT增厚伴CH组胎儿遗传学检测结果异常发生率［（67.6%（50/74）与61.4%（35/57），χ2=0.54，P=0.464］、超声结构异常发生率［21.6%（16/74）与33.3%（19/57），χ2=2.26，P=0.133］、健康存活率（12/14与3/8，Fisher精确概率法，P=0.052）比较，差异均无统计学意义。结论NT增厚伴或不伴CH胎儿，虽然两者疾病谱不同，但合并染色体异常及结构畸形发生率均高，出生后都有一定的健康存活率。