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  • 简介:口-面-指综合征oral-facial-digitalsyndromes,0FDs)是一类主要表现为口腔颌面部畸形、骨骼畸形或伴有肾脏、神经系统等多系统畸形的先天性综合征,目前依据临床表现分为13种类型。本文报告1例V病例,并复习最新分及分子诊断进展。

  • 标签: 口-面-指综合征 常染色体隐性遗传 OFD I基因