简介:口-面-指综合征oral-facial-digitalsyndromes,0FDs)是一类主要表现为口腔颌面部畸形、骨骼畸形或伴有肾脏、神经系统等多系统畸形的先天性综合征,目前依据临床表现分为13种类型。本文报告1例V型病例,并复习最新分型及分子诊断进展。
口-面-指综合征Ⅴ型1例报告及文献复习