简介：摘要本文报道了1例无创产前诊断EDA基因突变致胎儿外胚层发育不良的病例。该孕妇曾生育过外胚层发育不良患儿，此次停经11周来郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心就诊。采用游离DNA单分子标签检测（cell free DNA barcode-enabled single-molecule test, cfBEST）技术对孕妇及胎儿行无创产前检测，并进行绒毛活检取材术验证。结果显示，孕妇EDA基因c.340C>T(p.Gln114*)为杂合型，胎儿基因型为正常野生型C/C，与绒毛活检取材产前诊断结果一致。提示cfBEST技术可用于外胚层发育不良EDA基因点突变的无创产前诊断。
简介：摘要目的对1例产前超声提示牙胚完全缺失疑为X-连锁无汗型外胚层发育不良胎儿及其母亲进行EDA基因变异分析，为产前诊断和遗传咨询提供依据。方法采集母亲的临床资料及血样，提取基因组DNA，扩增产物纯化后NGS测序，变异位点再进行Sanger测序验证，在胎儿的羊水细胞中采用Sanger测序验证同一位点。结果母亲的EDA基因第8外显子检测到c.574G>A杂合错义变异(p.Ala192Thr)，胎儿为同一位点的半合子变异。根据变异类型及生物信息学软件预测可能均为致病性变异。结论EDA基因第8外显子的c.574G>A错义变异可能为该家系的致病性变异，结合临床资料符合X连锁隐性遗传规律，为产前诊断和遗传咨询提供依据。
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