简介：摘要：随着工业生产规模的扩大以及生产类型的日趋复杂，工业生产环节会产生大量的固体废弃物，对环境造成很大的污染。此背景下，就需要相关单位加强对工业固废治理的重视，通过综合利用的方式实现固废的有效利用，解决污染的同时创造一定的经济效益。本文主要对工业生产活动中产生的固废进行分析论述，探究其处理现状，并根据现状存在的问题提出进一步提高固废处理率的对策，以实现固废有效综合利用，促进环境保护与经济发展的协调统一。

简介：无

简介：摘要目的对一个中国遗传性平滑肌瘤病及肾细胞癌(hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma，HLRCC)综合征家系进行临床和遗传学分析，为临床诊断提供依据。方法应用全外显子组测序进行变异筛选，发现FH基因可疑变异后应用Sanger测序技术对变异位点验证，结合临床表现和组织病理学检测对该家系综合分析。结果该家系符合HLRCC综合征的临床诊断标准。全外显子组测序结果提示先证者FH基因存在c.1490T>C(p.F497S)的杂合错义变异，Sanger测序技术与全外显子测序结果一致。先证者母亲、女儿和儿子均存在c.1490T>C(p.F497S)杂合变异。根据美国医学遗传学和基因组学学会遗传变异分类标准与指南，c.1490T>C(p.F497S)(PM2+PP1-M+PP3+PP4)变异性质为可能致病性变异，检索文献发现，该变异为未经报道的新变异。结论FH基因c.1490T>C(p.F497S)错义变异可能是HLRCC综合征家系的致病原因，为HLRCC综合征基因诊断和遗传咨询提供了依据。