简介:摘要目的明确1个LEOPARD综合征家系的PTPN11基因突变。方法对中国科学院大学宁波华美医院确诊的1例LEOPARD综合征先证者的家系进行现场调查。提取家系内4例患者、2例健康成员及与该家系无关的100例健康对照外周血标本。PCR扩增PTPN11基因所有外显子,使用Sanger测序法进行突变位点分析。结果该家系3代14人,其中6人患病(男3例,女3例),符合常染色体显性遗传。患者皮损主要分布于面部、躯干和四肢,具有特殊面容及心血管系统异常。4例患者存在PTPN11基因的错义突变c.1632G>T(p.R558L),导致第558位由精氨酸变为亮氨酸,该突变既往未曾报道。该家系2例健康成员及100例健康对照未发现PTPN11基因突变。结论该LEOPARD综合征家系患者PTPN11基因13号外显子发生c.1632G>T错义突变,可能是该家系患者发病的分子基础。
简介:摘要目的评估抗VEGF药物辅助玻璃体切除联合引流阀植入术治疗增生性糖尿病视网膜病变(PDR)继发新生血管性青光眼(NVG)的临床效果。方法采用回顾性研究。收集郑州大学第一附属医院2017年10月至2019年9月玻璃体切除联合引流阀植入术治疗PDR继发NVG者36例(36只眼)的临床资料。所有患者术前2~6天行玻璃体内注射雷珠单抗0.05 ml(0.5 mg),随访3个月,观察术后1周、1个月和3个月的最佳矫正视力、眼压及并发症情况。结果术前平均眼压为(40.50 ± 7.05) mmHg,术后1周、1个月和3个月平均眼压为(13.44±3.21) mmHg、(16.67±4.34) mmHg和(15.00±2.74) mmHg(1 mmHg = 0.133 kPa)。术后各随访点平均眼压较术前明显下降,差异有统计学意义(F=273.227,P=0.000)。术前最佳矫正视力(logMAR)为2.21±0.43,术后1周、1个月和3个月的最佳矫正视力为1.88±0.56、1.65±0.57和1.53±0.60,术后各随访时间点最佳矫正视力均较术前明显提高,差异有统计学意义(F=10.797,P=0.000)。术后出现浅前房5例,前房积血5例,均未处理,1周后自行好转,无严重并发症发生。结论抗VEGF药物辅助玻璃体切除联合引流阀植入术治疗PDR继发NVG安全有效。
简介:摘要目的观察利伐沙班用于不稳定型心绞痛非血运重建患者疗效及安全性。方法选取我院不稳定型心绞痛非血运重建患者40例,收治时间为2010年12月至2011年9月期间,并将不稳定型心绞痛非血运重建患者随机分为两组(观察组和对照组),对照组患者采用常规药物治疗,观察组患者采用利伐沙班治疗。结果观察组不稳定型心绞痛非血运重建患者治疗后的心肌缺血总负荷、缺血最长持续时间、缺血性ST段改变发生次数和不良反应发生率显著优于对照组(P<0.05)。结论利伐沙班用于治疗不稳定型心绞痛非血运重建患者,疗效确切并且安全性较高。